聂俊玮
- 作品数：21 被引量：80H指数：5
- 供职机构：茂名市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省茂名市科技计划项目茂名市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 62例X染色体异常者的遗传学分析被引量：1
- 2008年
- 目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养，收获中期淋巴细胞制片，G显带，进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例，其中X数目异常48例，X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。
- 聂俊玮杨寿唐玉芬
- 关键词：染色体X染色体异常核型分析
- 唐氏综合征产前筛查的研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游漓β人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白（AFP）及游β—HCG检测，结合孕妇年龄、体重、确切孕周，利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率，是否为开放性神经管缺陷（NTD）高危孕妇，DS、18／13-三体的风险率，所用切割值分别是1／250、1／350。NTD风险以血清AFP的MOM值〉2．5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇，通过彩B动态观察妊娠情况。同时，对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例，其他异常染色体1例，神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查，对胎儿无创伤性检查，对孕妇痛苦小，简单方便。适于群体检查，有效地降低了DS患儿的出生率，达到了优生的目的，减轻家庭、国家负担，提高人口素质。
- 卢亘华孔敏莉黄瑞霞林丽琴黄瑾聂俊玮梁西岚
- 关键词：甲胎蛋白唐氏综合征产前筛查
- 广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究被引量：5
- 2022年
- 目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)对新生儿干血斑样本进行G6PD基因突变检测。结果 785例新生儿中检出酶活性缺乏者625例,占79.62%,男性和女性酶活性正常、中度缺乏和重度缺乏新生儿比例比较差异均有统计学意义(P<0.05);785例新生儿中共检出706例G6PD基因突变,总突变率为89.94%,共检出10种单一基因突变类型,占97.17%,共检出14种复合基因突变,占2.83%,其中c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是居前三位的热点突变类型,合计占78.90%;99例男性G6PD基因突变样本,均表现为G6PD酶活性缺乏,207例女性G6PD基因突变样本中,56.04%表现为G6PD酶活性缺乏,43.96%G6PD酶活性正常。结论 c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是茂名地区G6PD缺乏症的热点突变,G6PD基因型和表型一致性存在明显的性别差异,在男性患儿明显更高;单独酶活性检测易导致女性杂合突变漏诊,应结合基因突变综合分析以提高检出率。
- 李富陈海玲聂俊玮唐玉芬蓝金生
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿基因突变
- 1940例遗传咨询者染色体核型分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007-2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。
- 唐玉芬聂俊玮杨生宙刘沃满
- 关键词：染色体异常21-三体综合征不良生育史性反转综合征
- 一个多发性畸形家系的临床及遗传学分析
- 2006年
- 目的:探讨罕见异常XP+(X染色体短臂增长)致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义。方法:对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析;先证者及其家系人员临床检查分析。结果:通过鉴定XP+是来自XP自身重复,先证者染色体核型为46,XY,dup(X)(p2200p2209:p2200pter)。女性XP+携带者临床表现正常,男性XP+表现多发性畸形。结论:此家系中符合X连锁隐性遗传规律,XP+是引起男性多发性畸形的临床病因。
- 杨寿聂俊玮
- 关键词：畸形多发性核型分析遗传疾病
- 去除影响淋巴细胞培养生长因素的方法探讨
- 2008年
- 目的探讨影响淋巴细胞培养生长因素及去除方法。方法在正常淋巴细胞培养中去掉原培养液,加入灭菌生理水(内含有青霉素钠100 IU/mL)洗涤后再加入培养基继续培养,常规收获细胞及常规G显带油镜观察分析。结果用上述方法洗涤后收获的细胞较正常培养收获的细胞转化率、有丝分裂指数、分裂相质量均提高非常显著(P<0.01)。结论该方法可去除影响淋巴细胞培养生长的因素,保证收获细胞数量和质量,从而提高分析诊断水平,且易于推广应用。
- 聂俊玮梁燕杨寿唐玉芬
- 关键词：淋巴细胞培养转化率
- 茂名地区妇女生殖道HPV感染及其亚型分布情况分析被引量：12
- 2013年
- 目的以了解茂名地区育龄妇女生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染及其亚型分布情况,为该市预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法用专用宫颈刷取妇女宫颈脱落细胞,应用基因芯片技术同时检测23种HPV亚型。结果 1410例标本中阳性366例,阳性率26.0%,高危感染217例,占感染总数59.3%,高危感染率排在前5位的依次是16型(16.2%)、52型(12.8%)、58型(9.8%)、56和18型(皆为5.1%)。低危感染73例,占感染总数19.9%,主要为11、6、43型。21～40岁的年龄阶段检出率最高,占总阳性数的71.9%。单一基因亚型感染242例,占感染人数的66.1%,双重感染82例,占感染人数的22.4%,三重以上感染42例,占感染人数的11.5%。主要是高危感染,占59.3%,低危感染和高低混合感染比例相当。结论茂名地区妇女HPV感染较高,主要为单一感染,感染亚型主要是16、52、58、56和18型。
- 唐玉芬聂俊玮黄梅霞
- 关键词：人乳头瘤病毒基因型基因芯片
- 男性尿道分泌物淋球菌培养漏检情况分析被引量：3
- 2009年
- 目的了解细菌培养法对男性尿道分泌物淋球菌培养检查的漏检情况。方法同时用荧光定量PCR法、细菌培养法及直接涂片法对362例男性尿道分泌物检测,然后对3种方法检测结果进行统计学处理。结果362例男性尿道分泌物荧光定量PCR阳性率为29.56%(107/362);与直接涂片法阳性率26.52%(96/362)较接近(x^2=0.83,P>0.05);而细菌培养法阳性率4.42%(16/362)明显低于PCR法(x^2=81.10,P<0.01)和直接涂片法(x^2=67.60,P<0.01)。结论单纯淋菌培养对男性病例的漏检率高,达80%以上;保证分析前标本的质量和采用两种以上方法同时进行检测是提高淋菌检出率的有效措施。
- 聂俊玮刘广珍林芝源
- 关键词：男(雄)性尿道体内分泌物
- 染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值被引量：5
- 2022年
- 目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55%,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00%。两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例。结论用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据。
- 谭满胜李祝坤唐玉芬黎洛冰聂俊玮谢清丰
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 茂名市2015-2016年儿童呼吸道病毒流行特征分析被引量：12
- 2018年
- 目的通过对茂名市呼吸道感染患儿呼吸道病毒的筛查,探讨呼吸道感染患儿的病毒病原情况,掌握该地区呼吸道患儿病毒感染的流行趋势,为呼吸道感染患儿的疾病诊断提供依据。方法采用直接免疫荧光法对13 148例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物进行7种常见呼吸道病毒的检测,包括腺病毒(ADV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、流感病毒A(FLUA)、流感病毒B(FLUB)及副流感病毒(PIV)。结果 13 148例患儿中,检出呼吸道病毒阳性者3 308例,总阳性率为25.16%,RSV阳性检出率最高(17.39%),呼吸道病毒阳性检出率存在明显的季节性,以第1季度检出率最高,且感染人群主要集中在3岁以下的婴幼儿。结论所检测的7种呼吸道常见病毒中,RSV阳性检出率居于首位,该地区病毒感染与年龄及季节有关。
- 李佩佩聂俊玮刘沃满唐玉芬杨景谋黄冬梅
- 关键词：呼吸道病毒儿童直接免疫荧光法
