杨娟
- 作品数：159 被引量：280H指数：9
- 供职机构：中山大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理哲学宗教生物学更多>>
- 庞贝病的基因诊断和治疗进展
- 本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。在ACE基因第16号内含子上存在一个已知的多态性位点，此位点的插入/缺失多态性是影响庞贝病临床表型和预后的遗传因素之一，携带DD基因型的患者发病年龄早，发生脊柱侧凸和肌...
- 张成杨娟
- 关键词：基因诊断分子遗传
- 文献传递
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导...
- 杨娟利婧孙筱放张成李少英李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲
- 文献传递
- Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
- <正>目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病II型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量为20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗...
- 杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成
- 文献传递
- 多巴反应性肌张力障碍长期随访4例
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...
- 利婧张成胡朝晖喻长顺操基清杨娟李亚勤詹益鑫
- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- 垂直与周边人物心理干预对癌痛患者生活质量及心理状态的影响
- 2022年
- 目的分析垂直与周边人物心理干预对癌痛患者生活质量及心理状态的影响。方法60例癌痛患者随机分为对照组、观察组,两组均实施个体化、规范化癌痛治疗及常规护理干预3个月,观察组增加垂直与周边人物心理干预。比较两组干预后生活质量、焦虑、抑郁、主观幸福感及护理满意度评分。结果观察组干预后生活质量、主观幸福感及护理满意度评分均明显高于对照组(P<0.05),焦虑及抑郁评分均明显低于对照组(P<0.05)。结论垂直与周边人物心理干预可改善癌痛患者生活质量、心理状态及主观幸福感,提高护理满意度。
- 周雪群杨娟
- 关键词：癌痛心理干预生活质量
- 重视Duchenne型肌营养不良症的康复治疗被引量：13
- 2012年
- 康复治疗对改善Duchenne型肌营养不良症患者生活质量、延缓病情进展至关重要,一些国家业已制定了康复治疗指南,我国尚缺乏这方面的指导性研究和意见。为了提高临床医师对该病症康复治疗的认识,现对其病情分期、临床特征,以及康复治疗的一般原则、常用方法和注意事项进行概述,为临床康复治疗提供一些参考。
- 张成杨娟
- 关键词：肌营养不良康复
- 高血压病和肢带型肌营养不良症2A型:两个疾病,偶然发现或新的表型
- 目的：肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3功能异常是其病因.主要表现为进行性...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
- 文献传递
- 多巴反应性肌张力障碍长期随访4例
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...
- 利婧张成胡朝晖喻长顺操基清杨娟李亚勤詹益鑫
- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- HLA单倍体相合造血干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症的临床初步研究
- 目的 探讨HLA单倍体相合造血干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)的安全性及疗效初步评估.方法 对10例DMD患者(6-16岁中位年龄7岁)进行HLA单倍体相合造血干细胞移植.用清髓性的FBCA预处理方...
- 吴秉毅张成黄宇贤庞绍娟杨娟林遐
- 关键词：造血干细胞移植DUCHENNE肌营养不良DMD
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是...
- 杨娟李少英李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成
