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纵亮

作品数：64 被引量：280H指数：10
供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 45篇期刊文章
  • 18篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 55篇医药卫生
  • 4篇生物学
  • 1篇农业科学

主题

  • 26篇基因
  • 15篇耳聋
  • 14篇听神经
  • 14篇突变
  • 13篇神经病
  • 13篇听神经病
  • 11篇家系
  • 9篇遗传性
  • 6篇综合征
  • 6篇基因突变
  • 5篇听力学
  • 5篇突变分析
  • 5篇基因突变分析
  • 4篇遗传性耳聋
  • 4篇神经性
  • 4篇听觉
  • 4篇谱系
  • 4篇谱系障碍
  • 4篇染色
  • 4篇染色体

机构

  • 60篇中国人民解放...
  • 4篇兰州大学第二...
  • 3篇复旦大学
  • 3篇中国人民解放...
  • 3篇国家人类基因...
  • 2篇第四军医大学...
  • 1篇北京军区总医...
  • 1篇川北医学院附...
  • 1篇南开大学
  • 1篇肯塔基大学
  • 1篇兰州大学
  • 1篇潍坊医学院
  • 1篇教育部
  • 1篇山东省立医院
  • 1篇潍坊医学院附...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇解放军第25...
  • 1篇甘肃省卫生厅
  • 1篇昆明医科大学
  • 1篇解放军医学院

作者

  • 64篇纵亮
  • 45篇王秋菊
  • 28篇兰兰
  • 23篇王大勇
  • 20篇赵亚丽
  • 16篇韩东一
  • 13篇李倩
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  • 6篇赵翠
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  • 5篇刘穹
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传媒

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  • 13篇听力学及言语...
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  • 3篇中华耳鼻咽喉...
  • 2篇解放军医学杂...
  • 2篇中国耳鼻咽喉...
  • 2篇2010全国...
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  • 1篇中国耳鼻咽喉...
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  • 1篇中华医学会第...

年份

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  • 10篇2007
  • 6篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
共 64 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨被引量：3
2015年
听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrumdisorder，ANSD），是一种特殊的听觉障碍性疾病，表现为患者可以听到声音却不能理解语言含义，是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要疾病之一。在高危婴幼儿中的发病率约为0．23％，在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率高达11％，但因其与一般感音神经性聋的诊断和治疗不同，且病因、病变部位和发病机制仍不明确，因此对于听神经病的研究成为国际研究难点和热点问题。
关静张秋静纵亮王洪阳刘穹王大勇熊文平韩冰王秋菊
关键词：听神经病谱系障碍遗传学分析障碍性疾病感音神经性聋发病机制
中国DFNA4型家系的基因定位克隆研究
目的应用分子遗传学手段探讨一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系的分子遗传机制,寻找其致聋基因。方法在遗传性耳聋的资源收集库中发现一个6代相传的常染色体显性遗传性耳聋中国大家系(Z002家系),对家系成员进行调查并绘制...
纵亮王秋菊兰兰陆春叶李庆忠刘博袁虎韩东一沈岩
文献传递
神经纤维瘤病Ⅱ型发病机理的研究现况被引量：5
2018年
神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas, VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注。
左文静纵亮杨仕明
关键词：神经纤维瘤病II型MERLIN蛋白动物模型生物信息学
正常成年Wistar大鼠短声及短纯音听性脑干反应波形分析被引量：5
2016年
目的分析正常Wistar大鼠短声（click）及短纯音（tone burst,TB）诱发听性脑干反应（cABR、tbABR）结果,标准化Wistar大鼠ABR测试方法,为大鼠听觉研究提供参考。方法正常成年雄性Wistar大鼠15只,分别进行cABR和tbABR（4、8、12、16、24、32kHz）测试,观察80、50、20dB SPL强度下各波的引出率,以引出率最高的波来判断阈值,同时量取该波的潜伏期和幅值,检测ABR波Ⅱ、Ⅳ振幅I/O曲线。结果 120dB SPL强度下cABR和tbABR波Ⅱ和波Ⅳ最晚消失的比例几乎相同;2cABR阈值为21.83±4.45dB SPL,4～32kHz频率tbABR阈值分别为24.33±5.37、14.17±4.37、14.33±4.68、16.67±4.22、23.00±5.81、31.00±7.36dB SPL;380dB SPL cABR波Ⅰa、Ⅰb、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ潜伏期分别为1.76±0.12、2.13±0.11、2.67±0.16、3.49±0.28、4.39±0.29、5.45±0.41ms,tbABR 4kHz波Ⅰa、Ⅰb、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ潜伏期分别为2.02±0.09、2.88±0.16、3.77±0.25、4.69±0.29、5.78±0.41ms,8kHz分别为1.76±0.07、2.28±0.10、2.63±0.16、3.49±0.21、4.44±0.28、5.48±0.43ms,12kHz分别为1.76±0.08、2.24±0.12、2.61±0.25、3.53±0.25、4.46±0.32、5.52±0.45ms,16kHz分别为1.79±0.10、2.25±0.12、2.70±0.18、3.62±0.27、4.52±0.37、5.61±0.49ms,24kHz分别为1.75±0.09、2.27±0.11、2.67±0.16、3.60±0.27、4.52±0.38、5.60±0.51ms,32kHz分别为1.77±0.10、2.24±0.12、2.64±0.20、3.59±0.34、4.52±0.40、5.61±0.52ms;4I/O曲线示在高强度时波Ⅱ振幅明显高于波Ⅳ,但在低强度时,波Ⅱ振幅与波Ⅳ基本相同,甚至波Ⅳ振幅高于波Ⅱ。结论正常成年大鼠短声及短纯音诱发ABR波Ⅳ出现率最高,低强度声刺激时,波Ⅱ、Ⅳ振幅基本相同,甚至波Ⅳ振幅高于波Ⅱ,可以波Ⅳ最后消失的强度为阈值。
张超李凤娇王敏姣赵艳黄国威杨驹于宁房琳郭维维薛希均纵亮关静王秋菊
关键词：短声短纯音听性脑干反应
遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆被引量：17
2006年
目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。
王秋菊韩东一郭玉芬李庆忠袁虎赵亚丽兰兰关静徐百成郭维维纵亮韩明鲲王大勇陈之慧刘穹杨伟炎沈岩
关键词：基因突变
KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测
2006年
目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物,应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定。结果两种基因的各对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变;在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同义突变(2154G／A,P302P),该突变不与家系的耳聋表型共分离,为已报道的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2293424)。结论该中国DFNA4家系的耳聋表型不是由其定位区域内的KCNN4、KPTN基因编码区的突变所导致,但这两个基因仍是极好的耳聋候选基因,其与遗传性耳聋的相关性有待进一步研究。
纵亮韩东一兰兰郭维维赵亚丽袁虎王秋菊
关键词：基因突变
DFNA4型耳聋基因定位克隆研究进展被引量：3
2006年
非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注。本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助。
纵亮韩东一王秋菊
婴幼儿听神经病被引量：12
2008年
目的对12名婴幼儿听神经病患者进行临床资料和听力学特征的讨论,了解婴幼儿听神经病的临床听力学特点。方法对我院门诊2004年-2006年确诊的婴幼儿听神经病12例进行临床资料分析。(1)听力学检查:视觉强化测听(VRA)、声导抗测试、畸变产物耳声发射(DPOAE)、瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)、40Hz听觉相关电位(40HzAERP);(2)辅助检查:颞骨CT扫描及血液维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸含量测定。结果发病年龄为0-2岁,其中1岁以内发病者8例,占66.7%。进行视觉强化测听的8例(15耳)中重度至极重度聋12耳(占80%),听力图为上升型3耳(占20%),下降型4耳(占26.7%),平坦型8耳(占53.3%)。10例(20耳)完成声导抗测试,鼓室曲线图为As型或C型者12耳(占60%),20耳同侧及对侧镫骨肌反射均未引出反应。10例(19耳)行DPOAE检查,8耳各频率均检出反应,8耳在低频、3耳在低频和高频有个别频率未引出反应;另2例(4耳)行TEOAE检查,3耳各频率均引出反应,1耳低频和高频各有一频率未引出;对侧白噪声抑制效应均消失。12例(23耳)中,10例(19耳)ABR各波均未引出,2例(4耳)可见I波。ASSR阈值比主观听阈低的占76.9%,且两者之间无明显相关性。40HzAERP检出率为100%,阈值比主观听阈高的占66.7%,且两者之间无明显相关性;6例CT扫描,5例未见异常,1例示双侧中耳乳突炎及双侧上颌窦、筛窦炎;8例生化检查者中5例叶酸含量升高,3例同型半胱氨酸降低。结论婴幼儿听神经病有一定的特殊性:听力损失程度较重,易合并中耳疾病而混淆诊断。耳声发射正常、ABR和镫骨肌反射引不出及影像学检查不支持蜗后占位性病变等是诊断婴幼儿听神经病的主要标准,ASSR和40 Hz AERP可以辅助诊断。新生儿听力筛查时OAE应与快速ABR联合使用,以提高检出率。
王大勇兰兰史伟赵亚丽丁海娜纵亮王秋菊
关键词：耳声发射听性脑干反应听性稳态反应
AIFM1基因突变所致x-连锁隐性遗传性听神经病基因型-表型分析
王莉兰兰谢林怡熊芬纵亮关静王秋菊
遗传性耳聋的基本概念(2)被引量：4
2016年
3 HHL的遗传学描述3.1 HHL相关基因座的描述由遗传连锁分析方法获得的遗传性聋的新基因座位应有一个官方的座位命名,这个官方的命名必须来自人类基因组命名委员会（Human Genome Organization Nomenclature Committee,HUGO）。基因座位是根据其所在的染色体（分为常染色体和性染色体）、相关家系的遗传方式及同类基因座位发现的先后序惯命名的，包括一个前缀（体现所在染色体和遗传方式信息），后面紧跟一个号码（体现同类基因座位发现的先后顺序）。
王秋菊纵亮
关键词：基因座位遗传性耳聋常染色体家系图耳聋基因新生儿听力筛查
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