胡华
- 作品数：68 被引量：286H指数：10
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- Wolf-Hirschhorn综合征的产前细胞及分子遗传学分析
- <正>目的:Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhom syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1...
- 董艳玲李俊男胡华梅胡华章容胡斌徐刚龙洋姚宏
- 文献传递
- Wolf-Hirschhom综合征的产前细胞及分子遗传学分析
- 目的：Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1：2...
- 董艳玲李俊男胡华梅胡华章容胡斌徐刚龙洋姚宏
- Wolf-Hirschhorn综合征的产前细胞及分子遗传学分析
- 目的：Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2...
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- 性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析被引量：6
- 2012年
- 目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。
- 董艳玲张晓航胡华胡华梅胡斌徐聚春龙洋章容姚宏
- 关键词：性染色体异常病理诊断
- 护理专升本心理学教学改革的体会
- 2001年
- 为了提高护理专升本护理心理学的教学效果，必须了解护理专升本学生的特点，对心理学知识的掌握程度及日前临床护理工作所遇到的心理学问题，做到有的放矢。
- 李敏胡华
- 关键词：护理专升本护理心理学教学改革教学方案
- Huntington舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断
- 目的 对Huntington舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基...
- 郭洪胡华姚红李黔宁白云
- 438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析
- 2012年
- 目的探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。方法对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析;比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。结果各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7%和8.1%;三体征异常核型百分率分别为58.9%和62.5%。系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3%和35.0%,21-三体异常核型百分率分别为75.0%和87.5%;神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4%和9.7%,18-三体异常核型百分率分别为69.2%和50.0%。结论①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断;②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切。21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大。
- 章容胡华董艳玲任海霞许欢欢胡斌徐刚李俊男姚宏
- 关键词：脐静脉穿刺核型21-三体18-三体
- 多重引物延伸的方法检测β-地中海贫血被引量：4
- 2007年
- 目的通过多重引物延伸的方法快速、简便地检测β-地中海贫血。方法本研究首先通过定点突变技术构建β-地中海贫血常见的5种突变位点的基因突变克隆:CD28、CD17、CD41、CD71I、VS654,然后以质粒为模板进行了引物序列、浓度、引入人工错配等条件的摸索和优化,最后采用所建立的多重引物延伸反应检测体系对临床病例样本进行检测和验证。结果本研究建立了稳定的多重引物延伸检测体系,可对以上常见的5个位点同时检测,通过对临床病例样本的验证,完全符合患者基因组测序结果。结论通过多重引物延伸检测体系的研究和摸索,作者建立了操作容易、简便、材料普通、检测花费较低的β-地中海贫血检测方法。
- 胡华李彩霞孙古亚梁志清史常旭
- 关键词：基因检测地中海贫血遗传病
- Turner综合征嵌合体染色体核型与表型关系的研究
- 胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清
- 关键词：TURNER综合征
- Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征被引量：1
- 2011年
- 目的研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法。方法收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水。通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证。结果共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合。结论采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题。
- 胡华包碧慧姚宏胡华梅董艳玲常青梁志清
- 关键词：脆性X综合征产前筛查
