姚宏
- 作品数：77 被引量：210H指数：10
- 供职机构：第三军医大学西南医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划重庆市科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值被引量：4
- 2012年
- 目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。
- 张晓航李锐段灵敏薛雅方张雪梅王琰刘建君郭燕丽钟华姚宏
- 关键词：胎儿唐氏综合征
- 出生缺陷产前诊断与宫内治疗关键技术的建立及研究
- 梁志清姚宏常青李锐蔡萍陈功立黄庆董艳玲徐承平胡华梅徐聚春
- 该项目组从1981年开始，历经30余年，在10余项国家及省部级课题资助下，对出生缺陷发病机制、产前筛查与诊断和宫内治疗关键技术进行了系统性的研究，获得了系列创新性成果：国内最早开展羊水染色体检查技术，近十年完成国际单中心...
- 关键词：
- 关键词：超声心动图先天性心脏病
- 胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析被引量：11
- 2012年
- 目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。
- 阎萍张晓航姚宏梁志清常青
- 关键词：产前诊断胎儿先天性心脏病染色体异常
- 无创产前基因检测胎儿21、18及13三体综合征的12460例人群临床应用
- 2008年,两个独立研究小组利用大规模平行测序技术(Massively parallel sequencing,MPS)对孕妇血浆中游离DNA进行胎儿21-三体综合征检测,并证明具有高度准确性[1,2].2010年至20...
- 姚宏林萌萌符美丽蒋馥蔓胡华高雅张红云张荣董滟玲许欢欢王威
- 超声异常胎儿脐血全基因组SNP分型芯片检测结果分析与探讨
- 目的：全基因组芯片技术是近几年发展起来的是一种新型的细胞遗传分析方法，对于一些不明原因智力发育迟缓、多发畸形的患儿，芯片检测的阳性率要比常规染色体核型分析的阳性率高。我们应用该技术对62例B超提示胎儿发育异常就诊的孕妇，...
- 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏
- 关键词：超声异常G显带
- 415例男性不育患者的染色体核型及AZF基因微缺失分析
- 目的据WHO最新数据显示,目前全世界大约有10%—15%的育龄夫妇受不育或不孕症困扰,其中男性不育占一半以上。导致男性不育的病因复杂多变,据相关文献报道染色体异常和AZF基因微缺失引起精子发育障碍而导致的不育约占所有病因...
- 龙洋胡斌董艳玲徐聚春胡华梅徐亮姚宏
- 关键词：不育染色体AZF基因微缺失
- 文献传递
- 438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析
- 2012年
- 目的探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。方法对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析;比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。结果各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7%和8.1%;三体征异常核型百分率分别为58.9%和62.5%。系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3%和35.0%,21-三体异常核型百分率分别为75.0%和87.5%;神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4%和9.7%,18-三体异常核型百分率分别为69.2%和50.0%。结论①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断;②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切。21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大。
- 章容胡华董艳玲任海霞许欢欢胡斌徐刚李俊男姚宏
- 关键词：脐静脉穿刺核型21-三体18-三体
- 重型地中海贫血产前诊断的实验研究
- 目的建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,指导临床处理、确保母胎健康。方法对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊孕妇地...
- 包碧惠常青胡华姚宏
- 文献传递
- Turner综合征嵌合体染色体核型与表型关系的研究
- 胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清
- 关键词：TURNER综合征
- Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征被引量：1
- 2011年
- 目的研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法。方法收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水。通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证。结果共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合。结论采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题。
- 胡华包碧慧姚宏胡华梅董艳玲常青梁志清
- 关键词：脆性X综合征产前筛查
