刘艳
- 作品数：3 被引量：49H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- POLG突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病样综合征的临床特征
- 2023年
- 目的 探讨线粒体聚合酶γ基因(Polymerase gamma, POLG)突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)样综合征患者的临床特征。方法 报道1例POLG突变引起的MNGIE样综合征患者的临床资料,并检索建库至2022年9月的中国知网、万方中文数据库和PubMed数据库中关于POLG突变引起的MNGIE样综合征的病例,从而总结该疾病的临床特点。结果 本例患者为6月龄女婴,以胃肠道症状及运动发育落后为主要表现,脑脊液蛋白水平升高,肌电图示周围神经损害,高通量测序分析发现POLG基因2个杂合突变点,分别为c.2591A>G和c.2962G>C。回顾文献,本研究共纳入11例(含本例)POLG突变引起的MNGIE样综合征患者;起病年龄为3月龄-42岁,临床症状包括胃肠道症状(11例)、周围神经损害(11例)、上睑下垂(9例)、肌无力或运动不耐受(9例)、运动发育落后(2例)、共济失调(4例)、视力障碍(3例)、听力障碍(2例)、认知障碍或智力低下(2例)、癫痫发作(1例)、偏头痛(1例)及性功能减退(1例)。胃肠影像学检查存在胃肠道动力障碍(7/8)。肌电图为神经源性损害(10/10)或合并肌源性损害(3/10)。头部磁共振(Magnetic resonance imaging, MRI)显示白质脑病改变(3/10)。血乳酸水平升高(5/8),脑脊液蛋白水平升高(4/4)。肌肉活检(6/6)均支持线粒体肌病改变。POLG突变位点包括c.752C>T、c.1760C>T、c.2591A>T、c.895A>C、c.2243G>C、c.2857C>T、c.1399G>A、c.2669C>A、c.895A>C、c.3626_3629dupGATA、c.3643+1G>A、c.2396C>A、c.2391G>T、c.2962G>C、c.2591A>G。结论 POLG突变引起的MNGIE样综合征除具有经典MNGIE的临床特点外,还可具有POLG综合征的部分临床特征;脑脊液检查可提供诊断线索,基因检测仍是目前主要的诊断手段。
- 杨清梅陈丽卿薛峥刘艳
- 2019新型冠状病毒病流行期间儿童分级防控建议被引量：49
- 2020年
- 2019年12月以来,我国发生新型冠状病毒病(COVID-19)流行,目前国务院已将其列入《中华人民共和国传染病防治法》规定的乙类传染病,并采取甲类传染病的预防和控制措施进行管理。随着疫情的发展,越来越多的儿童病例被报道。目前普遍认为该病在各个年龄组均可发病,3岁以下儿童少见,但也有仅出生17 d的新生儿发病的报道。结合临床一线诊治经验和已报告儿童确诊病例的特点,本文提出COVID-19流行期间儿童分级防控建议,供儿科临床和普通民众参考。
- 应艳琴温宇赵瑾珠刘艳张建玲叶枫唐丽娜何天祎陈萍高桃珍王邦彦蓝弘文张偲仇丽茹郝燕罗小平
- 关键词：肺炎儿童
- 先天性Ⅶ因子缺乏1例
- 2002年
- 刘艳张柳清
- 关键词：病例报告
