公共文化服务平台

毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究被引量：4: 2019年; 目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论:本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。; 夏倩倩赵晴孙乐乐于功奇杨青王广进吴梅刘永霞陈声利孙勇虎刘红张福仁; 关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因突变

克隆恩病易感位点在麻风中的验证: 目的:麻风和克隆恩病均是在宿主遗传背景的基础上由分支杆菌感染引起的慢性肉芽肿性疾病,我们的全基因组关联分析发现的麻风易感基因中有3个NOD2、TNFSF15、LRRK2也是CD的易感基因。因此本研究的目的是把克隆恩病已发...; 袁春英鲁楠李景辉暴芳芳刘红付希安于永翔于功奇张福仁; 文献传递

毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究被引量：1: 2021年; 目的:检测9例毛囊角化病(Darier s disease,DD)患者的基因突变。方法:提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变。对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES)寻找可能导致该疾病的其他变异。364名健康对照被纳入突变筛选。可疑的变异通过Sanger测序进行确认。结果:通过Sanger测序,我们发现9例DD患者中有5例出现了ATP2A2突变,包括1例报道过的突变和3例新突变。在其余病例中,WES鉴定了四个ATP酶基因(ITPR3、ATP2B2、RYR1和PLCB1)中的4个变异,均参与钙信号通路。结论:本研究中发现了4个ATP2A2基因突变,其中3个为新发突变,丰富了ATP2A2基因突变谱,并提示四种ATP酶基因变异可能与DD相关。; 于学萍赵晴夏倩倩孙乐乐糜自豪王真真庞政于功奇付希安刘红张福仁; 关键词：毛囊角化病

利用Branched-chain DNA技术对石蜡包埋组织中麻风易感基因的表达研究: 目的研究HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,NOD2,C130RF31,LRRK2基因在石蜡包埋的麻风皮损组织中定量表达并推测其在麻风发生发展过程中的意义。方法 :选择石蜡包埋的36例麻风组织,32...; 刘红孙勇虎于功奇陈学超田洪清周桂芝张福仁; 关键词：麻风 NOD2; 文献传递

6900例泌尿感染科患者HPV感染型别分布研究: 2023年; 目的:了解山东第一医科大学附属皮肤病医院就诊患者人乳头瘤病毒(HPV)感染率和亚型分布情况。方法:对2021年4月至2023年4月就诊于我院泌尿感染科门诊的6900例患者采用PCR-反向点杂交法进行HPV分型检测,并采用X2检验进行数据分析。结果:6900例样本中,男4803例,女2097例。年龄1~84岁。HPV阳性4377例,阳性率63.43%,HPV感染型别居于前六位分别为HPV6(23.52%),HPV11(14.65%),HPV16(8.49%),HPV52(8.43%),HPV42(7.30%),HPV51(6.28%)。HPV单一感染者有2154例,占比31.22%,多重感染者为2223例,占32.22%。<20、20~30、31~40、41~50、>50岁不同年龄段的HPV感染率分别为71.78%、64.84%、60.11%、61.51%、68.30%,男性HPV感染高峰出现在20岁以下及50岁以上,女性则出现在30岁以下及50岁以上。不同年龄段的男女HPV感染率均有显著差异(均P<0.05)。结论:本研究中女性HPV高危型感染率明显高于男性,而女性HPV低危型的感染率低于男性;男女HPV感染率随着年龄的变化均成“U”型分布。; 王猛李文超孙远航张雍李紫阁程艳如于功奇王川田洪青暴芳芳; 关键词：人乳头瘤病毒尖锐湿疣基因型

播散性浅表性光化性汗孔角化症基因突变分析: 目的对中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症患者MVK 基因突变位点进行检测.方法收集整理中国汉族的7 个家系及7散发DSAP 患者临床资料及家系情况,并抽取患者、家系成员及100 名无亲缘关系健康对照个体血样,提取其...; 徐媛媛于功奇付希安于永翔田洪青刘红张福仁

Dowling-Degos病伴非毛囊性炎性丘疹一家系研究: 2023年; 先证者,男,30岁。患者全身红色粟粒大小扁平丘疹12年,以腋下、脐周、上臂内侧为重,随年龄增加,皮损逐渐增多。皮疹伴轻微瘙痒,遇热出汗时瘙痒感加重。皮损组织病理示:表皮棘细胞层部分萎缩变薄,表皮突延长,见角囊肿结构,真皮浅层血管周围见少许单一核细胞。先证者家系中有5例相似表现的患者,其中男4例,女1例。5例患者均携带KRT5基因杂合突变(c.14C>A,p.Ser5*)。结合基因检测、临床及组织病理表现,诊断:家族性Dowling-Degos病。; 贾凤铭王真真于功奇陈声利吴梅刘红; 关键词：家系基因诊断

CARD9基因患者轮枝镰刀菌致面部感染一例: 2023年; 目的:本文报道1例面部长期慢性感染的患者,对其病原体进行培养鉴定,明确病原菌以诊断、治疗,并检测患者是否存在先天免疫缺陷。方法:对患者皮损进行病理检查、真菌和细菌培养、菌株测序,测序结果在Genebank及Westerdijk Fungal Biodiversity Institute网站中进行比对,鉴定菌种;对患者行全外显子测序筛选致病突变,发现的致病突变进行Sanger测序验证。结果:患者感染菌种为轮枝镰刀菌(Fusarium verticillioides),诊断为局限性皮肤轮枝镰刀菌感染,经伊曲康唑口服治疗后好转。测序结果显示患者携带CARD9基因纯合移码突变(c.820_821insG,p.D274Gfs*61)。结论:本文首次报道了一例局限性皮肤轮枝镰刀菌感染伴CARD9缺陷的病例,丰富了CARD9缺陷疾病的表型谱,提示长期慢性感染的患者应考虑基因缺陷的可能。; 张为粼孙乐乐暴芳芳于功奇王真真王川杨青刘红张福仁; 关键词：测序皮肤感染

全外显子测序协助诊断进行性对称性红斑角皮病一家系: 2023年; 目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突变,Sanger测序验证突变的真实性。结果:该家系中致病突变为TRPM4基因上的突变c.3119T>c(p.Ile1040Thr)。结论:根据全外显子测序结果以及家系中患者的临床表现最终诊断为进行性对称性红斑角皮病。; 方梦王真真赵晴孙乐乐薛晓彤于功奇刘红张福仁

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

于功奇