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须癣毛癣菌致泛发性体癣合并脓癣一例被引量：2: 2018年; 临床资料患儿,男,2岁。因皮肤红斑、丘疹、伴痒1.5个月,头皮脓肿半月来我院就诊。1.5个月前右上肢起丘疹、红斑,伴瘙痒,渐扩大,并扩散至下肢。当地按＂湿疹＂治疗后皮损进一步扩散。后就诊于另一医院,诊为＂体癣＂,外用＂联苯苄唑＂治疗后好转。半月前头皮发生丘疹、脓疱,迅速形成脓肿,外用＂联苯苄唑＂疗效欠佳。家中养猫、狗,猫有＂癣病＂。; 李建可于长平王淑芬于永翔张福仁; 关键词：泛发性体癣须癣毛癣菌脓癣皮肤红斑联苯苄唑疗效欠佳

汉族天疱疮患者肿瘤坏死因子-β基因+252位点多态性分析: 2013年; 目的:检测肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因+252位点基因多态性与汉族天疱疮遗传易感性的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对38例寻常型天疱疮(PV)、31例落叶型天疱疮(PF)和85例正常对照进行TNF-β基因+252位点基因多态性检测,分别比较PV组、PF组与正常对照组中该位点基因型和等位基因的频率。结果:TNF-β基因+252位点G/G基因型频率在PV组、PF组和正常对照组分别是15.79%(6/38)、16.13%(5/31)和14.12%(6/85);G/A基因型频率在PV组、PF组和正常对照组分别是52.63%(20/38)、35.48%(11/31)和45.88%(39/85);A/A基因型频率在PV组、PF组和正常对照组分别是31.58%(12/38)、48.39%(15/31)和40.00%(34/85)。上述各基因型和G、A等位基因的分布频率与对照组无统计学差异(P>0.05)。结论:TNF-β基因+252位点基因多态性和G、A等位基因与汉族PV、PF的遗传易感性可能无关。; 杨宝琦刘红颜潇潇于永翔赵娜王广进陈学超周桂芝张福仁; 关键词：天疱疮肿瘤坏死因子Β 基因多态性

家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究被引量：1: 2010年; 目的:定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因。方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果:先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A(Y122X),在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点。结论:发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点。; 颜潇潇田洪青于永翔吴梅张福仁; 关键词：家族性天疱疮基因诊断

22855例真菌病患者病种及其致病菌种分析被引量：14: 2018年; 目的:明确我院就诊患者中真菌病种及其致病菌种的分布。方法:对我院皮肤性病门诊2012年4月至2016年8月拟诊为真菌感染的65 751例患者中真菌检查阳性的患者临床资料及分离的致病菌株资料进行回顾性分析。结果:65 751例中直接镜检和(或)培养阳性22 855例,阳性率35%。共包括11个病种,患病人数前三位的病种为足癣5054例,甲真菌病3866例,股癣3071例。共分离出致病真菌5884株,前三位为红色毛癣菌3794株(64.46%),念珠菌943株(16.03%),第三是须癣毛癣菌复合体558株(9.48%)。结论:我院真菌病患者中足癣、甲真菌病和股癣是最重要的病种,常见菌种为毛癣菌和念珠菌。; 暴芳芳王淑芬于永翔于长平尤家宝韦宝建刘红张福仁; 关键词：真菌病念珠菌

克隆恩病易感位点在麻风中的验证: 目的:麻风和克隆恩病均是在宿主遗传背景的基础上由分支杆菌感染引起的慢性肉芽肿性疾病,我们的全基因组关联分析发现的麻风易感基因中有3个NOD2、TNFSF15、LRRK2也是CD的易感基因。因此本研究的目的是把克隆恩病已发...; 袁春英鲁楠李景辉暴芳芳刘红付希安于永翔于功奇张福仁; 文献传递

播散性浅表性光化性汗孔角化症基因突变分析: 目的对中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症患者MVK 基因突变位点进行检测.方法收集整理中国汉族的7 个家系及7散发DSAP 患者临床资料及家系情况,并抽取患者、家系成员及100 名无亲缘关系健康对照个体血样,提取其...; 徐媛媛于功奇付希安于永翔田洪青刘红张福仁

家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究: 目的 (1)寻找23个先证者及其家族中病人的ATP2C1基因突变位点。(2)探讨病人的临床表现和基因突变的特点,寻找基因型-表型之间的关系。方法获得病人知情同意后,抽取先证者和家庭成员中所有病人及家人的外周全血,EDTA...; 田洪青颜潇潇于永翔

关节病型银屑病与强直性脊柱炎易感基因关联研究被引量：1: 2016年; 目的:对关节病型银屑病与强直性脊柱炎的易感基因进行关联分析,以期发现共同的易感基因。方法:以379例关节病型银屑病(PsA)、595例寻常型银屑病(PsV)及806例健康对照为样本,以Sequenom MassA RRAY系统为平台,对全基因组关联研究发现的强直性脊柱炎的9个易感基因SNP位点进行基因分型和数据分析。结果:ERAP1基因(rs27037,P=6.66×10-5,OR:1.43)、21q22.2(rs2242944,P=1.07×10-3,OR:0.73)及IL23R基因(rs1004819,P=4.58×10-3,OR:1.28)与PsA相关。ERAP1(rs27037,P=1.56×10-4,OR:1.35)与PsV相关。ERAP1基因对于PsA和PsV的患病风险无差异。IL23R基因(rs1004819)及21q22.2(rs2242944)在PsA和PsV患病风险上存在中等程度的异质性(I2值分别为57.41和71.20),但P值无明显差异(>0.05)。IL23R基因(rs11209032,P=1.57×10-3,OR:1.52)与PsA脊柱炎相关。结论:ERAP1基因、21q22.2区域及IL23R基因是PsA与强直性脊柱炎共有的易感基因。; 杨青刘红付希安于永翔于功奇屈丽娜张福仁; 关键词：关节病型银屑病易感基因易感位点强直性脊柱炎

屈侧网状色素异常一家系角蛋白5基因突变研究: 目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变。材料和方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。; 鲁楠刘红付希安于永翔于功奇张福仁; 文献传递

麻风与结核病共有易感基因位点分析: 目的麻风与结核均为慢性肉芽肿型感染性疾病.近年来的研究表明,除病原体感染和环境因素之外,宿主遗传背景在这两种疾病的发生发展过程中起到关键作用.更为重要的是,麻风和结核在病理发生机制和临床特点等方面有着许多共同特点,但是...; 王川王娜于永翔于功奇王真真付希安刘红张福仁

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于永翔