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肉芽肿性唇炎1例被引量：1: 2011年; 患者女,65岁,农民.下唇及下颌部皮肤红肿4个月,于2008年5月7日来我院首次就诊.4个月前无明显诱因下颌部皮肤弥漫性红肿,后逐渐扩展至整个下唇部,无明显自觉症状.红肿时重时轻,但不能完全消退,发病以来未予治疗.既往有高血压病史5年,无糖尿病史、长期服药史及过敏史.家族及个人史无特殊.系统检查：血压150/75 mmHg,其余未见明显异常.皮肤科检查：下颌左侧皮肤明显肿胀,呈暗红色,触之韧,边界清,下唇轻度红肿.; 付希安杨宝琦; 关键词：肉芽肿性唇炎皮肤红肿皮肤科检查无糖尿病史下颌部首次就诊

扁平苔藓类天疱疮1例被引量：2: 2011年; 报告1例扁平苔藓类天疱疮。患者男,36岁。因四肢紫红色扁平丘疹2个月,起水疱半个月就诊。皮肤科检查:四肢广泛分布紫红色扁平丘疹,上覆少许鳞屑;在红斑基础上及正常皮肤上散在分布米粒至黄豆粒大水疱,疱壁紧张,疱液清,尼氏征(-)。皮损组织病理检查:兼具扁平苔藓及类天疱疮组织学改变。直接免疫荧光示表皮基膜C3强阳性;IgM、IgA、IgG弱阳性呈线状沉积。结合临床和组织病理检查符合扁平苔藓类天疱疮诊断。该病应与大疱性扁平苔藓及大疱性类天疱疮等鉴别。; 付希安张艳芳杨宝琦周桂芝

Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测被引量：1: 2017年; 目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275A>G),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275A>G,p.Asn92Ser)所致。; 曹静孙乐乐付希安王真真于功奇刘红张福仁; 关键词：先天性厚甲症基因突变

毛囊角化病ATP2A2基因突变检测: 研究背景：毛囊角化病又称Darier's病(Darier's disease,DD),是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病变的丘疹鳞屑性皮肤病,为常染色体显性遗传。临床上本病主要表现为坚硬的毛囊性丘疹,表面有油腻性鳞屑...; 付希安; 关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因基因突变; 文献传递

播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测被引量：6: 2016年; 目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2A>C)和1个已报道的错义突变(c.1094T>C)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。; Parimi Leela Rani付希安王真真杨宝琦施仲香刘红张福仁; 关键词：基因突变

多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变检测及文献复习被引量：4: 2019年; 目的研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系。方法收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通过Sanger测序检测CYLD基因9~20号外显子突变。结果在该家系的2例患者CYLD基因的第20号外显子中均检测到杂合无义突变c.2806C>T,家系中1例正常人及100例健康对照均未检测到上述突变。该突变在多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤和Brooke-Spiegler综合征中已有报道。结论CYLD基因的无义突变c.2806C>T是该家系中患者的致病突变。同1个突变在不同的家系中的临床表型可能有差异。; 张皓付希安王小伶孙乐乐刘永霞刘红张福仁; 关键词：多发性家族性毛发上皮瘤

关节病型银屑病与强直性脊柱炎易感基因关联研究被引量：1: 2016年; 目的:对关节病型银屑病与强直性脊柱炎的易感基因进行关联分析,以期发现共同的易感基因。方法:以379例关节病型银屑病(PsA)、595例寻常型银屑病(PsV)及806例健康对照为样本,以Sequenom MassA RRAY系统为平台,对全基因组关联研究发现的强直性脊柱炎的9个易感基因SNP位点进行基因分型和数据分析。结果:ERAP1基因(rs27037,P=6.66×10-5,OR:1.43)、21q22.2(rs2242944,P=1.07×10-3,OR:0.73)及IL23R基因(rs1004819,P=4.58×10-3,OR:1.28)与PsA相关。ERAP1(rs27037,P=1.56×10-4,OR:1.35)与PsV相关。ERAP1基因对于PsA和PsV的患病风险无差异。IL23R基因(rs1004819)及21q22.2(rs2242944)在PsA和PsV患病风险上存在中等程度的异质性(I2值分别为57.41和71.20),但P值无明显差异(>0.05)。IL23R基因(rs11209032,P=1.57×10-3,OR:1.52)与PsA脊柱炎相关。结论:ERAP1基因、21q22.2区域及IL23R基因是PsA与强直性脊柱炎共有的易感基因。; 杨青刘红付希安于永翔于功奇屈丽娜张福仁; 关键词：关节病型银屑病易感基因易感位点强直性脊柱炎

遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因突变检测: 2014年; 目的:检测3例遗传性泛发性色素异常症患者ABCB6基因的突变。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:3例患者该基因编码区所有外显子均未发现突变。结论:本研究中3例遗传性泛发性色素异常症患者的发病与ABCB6基因的编码区序列无关。; 刘丹付希安暴芳芳史本青刘红田洪青张福仁; 关键词：遗传性泛发性色素异常症突变位点

克隆恩病易感位点在麻风中的验证: 目的:麻风和克隆恩病均是在宿主遗传背景的基础上由分支杆菌感染引起的慢性肉芽肿性疾病,我们的全基因组关联分析发现的麻风易感基因中有3个NOD2、TNFSF15、LRRK2也是CD的易感基因。因此本研究的目的是把克隆恩病已发...; 袁春英鲁楠李景辉暴芳芳刘红付希安于永翔于功奇张福仁; 文献传递

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付希安