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李少英
作品数:
3
被引量:10
H指数:2
供职机构:
北京医科大学第一医院
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发文基金:
国家教育部博士点基金
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相关领域:
医药卫生
生物学
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合作作者
朱世乐
北京医科大学第一医院
王海燕
北京医科大学第一医院
刘玉春
北京医科大学第一医院
白千帆
北京医科大学第一医院
张宏
北京医科大学第一医院
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机构
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北京医科大学...
作者
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王海燕
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朱世乐
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李少英
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张宏
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白千帆
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刘玉春
传媒
2篇
北京医科大学...
1篇
中华医学遗传...
年份
2篇
1998
1篇
1996
共
3
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与成人型多囊肾病基因位点1连锁的微卫星的遗传多态性研究
被引量:1
1998年
目的探讨广泛应用于高加索人多囊肾病(PKD1)基因诊断的两个微卫星在中国汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增与PKD1连锁的两个微卫星,10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列测定检测PCR产物。结果AC2.5和SM7两个微卫星:(1)在汉族中分别观察到10和11个等位基因,期望杂合度分别为68.4%及77.4%,多态信息含量(PIC)分别为0.68及0.77;(2)在壮族中分别观察到8及9个等位基因,期望杂合度分别67.1%及57.5%,PIC分别为0.67及0.57;(3)6个AC2.5等位基因的频率及8个SM7等位基因的频率存在群体差异(P<0.05)。结论AC2.5和SM7在汉族和壮族中均高度多态(SM7在壮族中稍差),可用于汉、壮族人PKD1基因诊断。同时,这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异,在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。
李少英
朱世乐
王海燕
关键词:
微卫星
多囊肾
遗传多态性
微卫星KG8和CW2的遗传多态性研究
被引量:5
1998年
目的:探讨与多囊肾病基因位点1(PKD1)连锁的两个微卫星KG8和CW2在汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增与PKD1连锁的两个微卫星,100g/L(10%)非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果:CW2在汉族和壮族人群中均高度多态,而KG8多态性程度较低;2个KG8等位基因的频率及4个CW2等位基因的频率存在群体差异。结论:CW2可用于汉、壮族人PKD1基因诊断。同时,这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异,在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。
李少英
朱世乐
王海燕
关键词:
微卫星
遗传多态性
囊性肾
应用PCR技术进行常染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断
被引量:5
1996年
目的:用PCR方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)家系进行基因诊断。方法:提取基因组DNA,用PCR方法扩增与PKD1位点连锁的高度多态性的微小卫星体DNA(SM7,AC2.5,SM6,KG8)为遗传标记,进行家系分析。对22个ADPKD家系的156个成员(包括68个患者)找出染色体上与疾病连锁的单体型,进行了连锁分析。结果:21个被测家系提供了基因诊断信息;另一个家系显示重组或不连锁。结论:能够采用PCR方法对中国的ADPKD家系进行基因诊断。
朱世乐
张宏
白千帆
李少英
刘玉春
王海燕
关键词:
多囊肾
常染色体显性
基因诊断
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