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与成人型多囊肾病基因位点1连锁的微卫星的遗传多态性研究被引量：1: 1998年; 目的探讨广泛应用于高加索人多囊肾病（ＰＫＤ１）基因诊断的两个微卫星在中国汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增与ＰＫＤ１连锁的两个微卫星，１０％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合ＤＮＡ序列测定检测ＰＣＲ产物。结果ＡＣ２．５和ＳＭ７两个微卫星：（１）在汉族中分别观察到１０和１１个等位基因，期望杂合度分别为６８．４％及７７．４％，多态信息含量（ＰＩＣ）分别为０．６８及０．７７；（２）在壮族中分别观察到８及９个等位基因，期望杂合度分别６７．１％及５７．５％，ＰＩＣ分别为０．６７及０．５７；（３）６个ＡＣ２．５等位基因的频率及８个ＳＭ７等位基因的频率存在群体差异（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣ２．５和ＳＭ７在汉族和壮族中均高度多态（ＳＭ７在壮族中稍差），可用于汉、壮族人ＰＫＤ１基因诊断。同时，这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异，在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。; 李少英朱世乐王海燕; 关键词：微卫星多囊肾遗传多态性

微卫星KG8和CW2的遗传多态性研究被引量：5: 1998年; 目的：探讨与多囊肾病基因位点１（ＰＫＤ１）连锁的两个微卫星ＫＧ８和ＣＷ２在汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增与ＰＫＤ１连锁的两个微卫星，１００ｇ／Ｌ（１０％）非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测ＰＣＲ产物。结果：ＣＷ２在汉族和壮族人群中均高度多态，而ＫＧ８多态性程度较低；２个ＫＧ８等位基因的频率及４个ＣＷ２等位基因的频率存在群体差异。结论：ＣＷ２可用于汉、壮族人ＰＫＤ１基因诊断。同时，这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异，在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。; 李少英朱世乐王海燕; 关键词：微卫星遗传多态性囊性肾

应用PCR技术进行常染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断被引量：5: 1996年; 目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为遗传标记，进行家系分析。对２２个ＡＤＰＫＤ家系的１５６个成员（包括６８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型，进行了连锁分析。结果：２１个被测家系提供了基因诊断信息；另一个家系显示重组或不连锁。结论：能够采用ＰＣＲ方法对中国的ＡＤＰＫＤ家系进行基因诊断。; 朱世乐张宏白千帆李少英刘玉春王海燕; 关键词：多囊肾常染色体显性基因诊断

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李少英