李茜
- 作品数：23 被引量：88H指数：5
- 供职机构：深圳市血液中心更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省卫生厅资助课题广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>
- 中国部分汉族人群362种HLA单倍型的家系调查及重组单倍型分析被引量：4
- 2009年
- 本研究旨在发现中国人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A-B-DRB1新单倍型,调查HLA单倍型分布特征。采用179个家庭及子女HLA-A、B、DRB1位点的基因分型结果,通过家系和HLA遗传模型特征分离分析791条HLA单倍型。结果发现4条新的HLA重组单倍型,重组位点位于HLA-DRB1基因座位,其中3条重组单倍型来自父源染色单体,1条来自母源染色单体,其比例为3∶1。HLA-DRB1与A或B基因位点重组率为0.92%(4/433)。通过家系调查HLA分离分析得到362种HLA-A-B-DRB1单倍型,其中A33-B58-DR17、A2-B46-DR9、A30-B13-DR7、A11-B13-DR15、A11-B75-DR12和A2-B46-DR14单倍型检出频率最高,与应用非血缘供者人群的HLA基因分布调查资料的结果一致,但A1-B63-DR12、A29-B46-DR15、A1-B61-DR10、A34-B35-DR9、A29-B54-DR4、A23-B13-DR16、A34-B62-DR15等单倍型是非血缘供者人群HLA基因分布调查资料为未被报道过的罕见单倍型。结论:通过家系HLA单倍型调查能清楚地确定HLA-A-B-DRB1单倍型型别。本研究结果将为人类HLA研究、器官移植及HLA疾病相关性分析等提供重要依据。
- 高素青程曦李茜李玉珠邓志辉
- 关键词：中国汉族人类白细胞抗原HLA单倍型家系
- 一个AB型开米拉家系遗传状态的研究被引量：5
- 2007年
- 为了研究罕见开米拉血型家系的基因遗传状态,对先证者家系部分样本进行ABO基因序列测定,用流式反向序列特异性寡核苷酸探针方法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,用PCR-序列特异性引物法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,对16个短串联重复片段位点进行荧光标记复合扩增。结果发现:A3B3型家系的2个体中,ABO基因、HLA-B、DRB1基因、多个STR位点出现了2个以上的等位基因。结论:利用基因分型技术分析开米拉血型能清楚地提示此罕见血型的遗传状态,增进了对此遗传方式的认识。
- 杨宝成喻琼苏宇清周丹金士正李茜梁延连邓志辉
- 关键词：ABOSTR
- 人类白细胞抗原基因分型与微珠反应格局被引量：1
- 2010年
- 背景:Flow-rSSO结合流式细胞分析技术和PCR-SSO技术的高通量分型方法,是目前国外人类白细胞抗原分型中应用最多的方法。目的:筛选同组不同等位基因之间的微珠反应格局,加强人类白细胞抗原基因分型方法的标准化,使分型向最快最准确的方向发展。方法:使用TECAN DNA全自动工作站从457份中华骨髓库捐献者全血样本中提取基因组DNA,DNA样本用One Lambda rSSO HLA-A、B和DRB1基因分型高分试剂盒进行PCR扩增、分子杂交和Luminex流式磁珠分析仪检测。参考One Lambda公司提供等位基因微珠格局表(HLA-A,Band DRB1)分析常见等位基因,并对常见等位基因与微珠的相关性进行研究。结果与结论:同一组常见等位基因除相同微珠反应格局外,与某个或某几个有区别的微珠是密切相关的。就临床组织器官移植而言,采用中分辨度DNA分型技术是最佳选择,一方面有利于快速筛选,另一方面能够降低匹配难度。就科研工作而言,一般采用高分辨率分型方法。
- 王大明何柳媚张红魏天莉李茜邹红岩
- 关键词：基因组DNA全血中华骨髓库HLA基因分型
- ABO血型基因转录调控机制中微卫星序列的研究被引量：1
- 2008年
- 目的研究与ABO血型基因转录机制中CBF/NF-Y调控因子黏附的ABO基因5’端微卫星序列。方法收集且筛选出已经ABO表达编码序列测定的ABO基因型血液DNA标本共计21例,其中包括A101/A101基因型的标本2个,A102/A102基因型的标本5个,B101/B101基因型的标本5个,O01/O01型3例,O02/O02型6例,设计引物,PCR扩增ABO基因5’端-nt3949至-nt3612位,产物经胶回收后,使用同样的引物进行直接序列测定。结果A101和A102等位基因在CBF/NF-Y黏附区域的微卫星序列只有一个43碱基长度的重复,B101,O01,O02等位基因在此区域是四个43个碱基长度的重复;且A101等位基因的这个43碱基的第nt41位为A,而B101等位基因的4个重复序列中nt41均为G,O01和O02的第1个重复中nt41为C,另外3个重复序列的nt41为G。结论转录调控因子黏附的ABO血型基因的微卫星增强子序列根据ABO基因的不同呈现变异,所有常见的ABO等位基因在此区域呈现多态性。
- 章昊喻琼苏宇清邓志辉李茜梁延连
- 关键词：ABO血型等位基因微卫星转录
- 壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究被引量：2
- 2008年
- 本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列(Y-STR)单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrismTM3100基因测序仪荧光检测方法,对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y-STR基因座,进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明:在85名非亲缘男性个体中,除DYS426基因座多态性较低,其余8个基因座的GD值的分布在0.4387-0.8129之间。9个Y-STR基因座的单倍型共有70种,单倍型多样性达0.9926。结论:壮族非亲缘男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较,具有显著的差异。
- 李茜高素青李恒聪王大明曾健强邓志辉
- 关键词：Y染色体单倍型遗传多态性群体遗传学
- 17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究被引量：9
- 2008年
- 本研究探讨AmpFlSTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经Reliagene Y-PLEXTM6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"检测的36对非父子和84对真父子,用YfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增,PCR产物用ABI3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y-STR基因座的个数,观察真父子对中Y-STR基因座基因突变情况;并与以往采用Reliagene Y-PLEXTM6系统和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的检测结果进行对比。结果表明:YfilerTM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y-STR排除的非父子对占97.22%(35/36),高于Y-PLEXTM6系统的92.11%(35/38)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的91.67%(33/36);除1例Y-STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y-STR基因座可以排除亲子关系。YfilerTM系统检测84对真父子,观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95%(5/84),高于Y-PLEXTM6系统的2.15%(2/93)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"(0/84)。结论:YfilerTM系统检测的Y-STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视。
- 邓志辉李茜吴爽李大成杨宝成
- 关键词：Y染色体短串联重复序列基因突变亲子鉴定
- 深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性被引量：3
- 2007年
- 为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性,采用PCR复合扩增和ABI PrismTM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型,检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中,共检出126种单倍型,其中118种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现6次,单倍型多样性为0.9974;118份王姓无关男性样本中,共检出105种单倍型,其中94种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9953;张姓无关男性样本中,共检出101种单倍型,其中88种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9964。结果表明:深圳地区李、王、张姓氏无关男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与以往的汉族无关男性群体遗传资料相比较,差异不显著。
- 邓志辉李茜王大明高素青曾健强
- 关键词：单倍型遗传多态性
- 短串联重复序列检测在异基因造血干细胞移植植入状态中的应用(英文)
- 2007年
- 背景:移植后造血干细胞植活的判断主要依赖于体内各种遗传标记,其在敏感性和有效性方面各不相同,故亟待建立一种鉴别力强、敏感性高、不受性别限制的检测方法。目的:观察异基因造血干细胞移植供受者移植前及受者移植后不同时间段的血样DNA短串联重复序列遗传位点检测情况。设计:观察测量实验。单位:深圳市血液中心输血医学研究所免疫遗传重点实验室。对象:选择2004-02/2005-12在深圳市血液中心输血医学研究所免疫遗传实验室配型成功并进行造血干细胞移植的18对供受者血样,18例患者中,男10例,女8例,平均35岁。接受血缘关系供者移植6例,无关供者移植12例。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:采用荧光标记复合扩增短串联重复序列(STR)检测技术,对18例进行造血干细胞移植的血液病患者移植后的系列血样及移植前供、受者的血样进行15个STR位点和1个性别位点的检测,找出供受者间的差异基因,观察移植后供者的STR基因在受者体内的植入情况及变化过程,找出最早检测到供者STR基因的时间及完全嵌合体最早出现的时间。主要观察指标:①观察移植前供受者差异基因。②供者STR基因及完全嵌合体最早出现时间。结果:供受者18对均进入结果分析。①供受者中能区分出彼此差别的平均STR差异位点数为12.4(8～15)个。②患者移植后最早可检测到供者STR基因的平均时间为8(5～14)d,由受者型向完全供者型转化的平均时间为14(9～23)d。植入状态由供受者嵌合型转为完全供者嵌合型。结论:荧光标记复合扩增STR检测方法可精确地描述异基因造血干细胞移植植入状态及其演变过程,可为临床提供一个准确、可靠的实验依据。
- 邹红岩李桢孙革李茜魏天莉程良红邓志辉
- 关键词：外周血干细胞移植嵌合体
- DNA序列分析法对新的B(A)型等位基因的检测分析被引量：5
- 2007年
- 目的:对一ABO血型血清学定型违反一般血型遗传规律的家系进行研究,探讨B(A)血型的鉴定方法和新的B(A)型等位基因检测方法。方法:用血清学血型方法、PCR-SSP法和ABO基因第6及第7外显子直接测序的方法对B(A)血型和B(A)型等位基因进行检测。结果:该家系中血型血清学定型为AB型的成员DNA序列分析测定基因型为B(A)/O型,而PCR-SSP法检测AB型成员的基因型为O/O型。结论:应采用DNA序列分析法才能准确测定汉族人群中B(A)血型,而用PCR-SSP法检测可能引起误诊。
- 叶有玩邓志辉周曙明喻琼王绍娟尹学念李茜苏宇清梁延连
- 关键词：等位基因
- MiniSTR技术应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA检测的研究被引量：2
- 2008年
- 目的研究利用母血中胎儿游离DNA检测STR的方法。方法采集9名11—27孕周的孕妇抗凝血样并分离出血桨,提取血浆总DNA,利用ABI MiniFilerTM系统复合扩增D13S317、D7S820、D2S1338、D21S11、D16S539、D18S51、CSFIPO、FGA等8个常染色体miniSTR基因座和性别Amelogenin基因座,扩增产物经ABI 3100型基因测序仪作基因扫描检测,用GeneMapper ID 3.2软件分析结果。结果9例孕妇血浆样本中,均检出了父源性胎儿STR等位基因,D13S317等8个常染色体STR基因座中,平均检出胎儿特异等位基因3.1个/例。在性别Amelogenin基因座,Y等位基因检出的案例有5例,并且按ABI MiniFilerTM试剂盒的扩增条件,Amelogenin Y等位基因的荧光信号峰高均>50 RFU,平均占Amelogenin X等位基因峰高的8.45%;未检出Amelogenin Y等位基因的有4例,性别Amelogenin基因座的结果与出生后证实的胎儿性别相一致。结论MiniSTR技术适合于孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测,在产前分子基因诊断中具有广泛的应用前景。
- 邓志辉李茜梁延连高素青邹红岩杨宝成
- 关键词：MINISTR胎儿游离DNA产前诊断
