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PCR-SSCP法检测人肝癌组织中nm23-H1基因突变的研究被引量：2: 2007年; 目的观察nm23-H1基因在人原发性肝细胞癌中的突变情况,探讨nm23-H1基因突变与肝癌发生、发展及转移的关系。方法采用PCR-SSCP方法对16例肝癌组织、12例癌旁组织和4例正常肝组织的nm23-H1基因的第1、2、4外显子进行突变检测。结果共有5例发生nm23-H1基因突变。在1例癌旁组织中检测到nm23-H1基因第2外显子纯合缺失;在1例肝癌组织中第1外显子、1例第2外显子,癌旁组织中2例第2外显子检测到基因突变。结论nm23-H1基因突变在肝癌组织中发生率低,nm23-H1基因突变可能与肝癌进展及转移有关。; 王修海赵炜高洪梅刘世国王培林赵洁; 关键词：肝肿瘤肝细胞 NM23-H1基因 PCR-SSCP

Amp-FLP连锁分析对DMD基因诊断的价值: 1999年; ①目的　探讨扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）连锁分析对杜氏进行性肌营养不良（ＤＭＤ）基因诊断中的价值。②方法　运用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法，对１０个ＤＭＤ家系成员的抗肌营养不良蛋白基因内９个基因区进行了Ａｍｐ－ＦＬＰ连锁分析。③结果　１０个ＤＭＤ家系中的９个先证者，６例为外显子缺失，１例为内含子缺失，２例为非缺失型。④结论　Ａｍｐ－ＦＬＰ连锁分析是对ＤＭＤ进行基因诊断的实用方法。; 王修海张锋王培林杜嗣廉王兰; 关键词：肌营养不良基因诊断聚合酶链反应 AMP-FLP

白细胞介素4和13基因多态性对支气管哮喘患者易感性及血清总IgE水平的影响被引量：28: 2009年; 目的探讨白细胞介素（IL）-4基因启动子区＋33C／T位点和IL-13内含子＋1923C／T位点单核苷酸多态性与支气管哮喘（简称哮喘）患者易感性的相关性及其对血清总IgE水平的影响。方法2003年12月至2007年6月应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR／RFLP）方法对山东的150例汉族哮喘患者（哮喘组）与160名健康人（健康对照组）IL-4基因＋33C／T位点和IL-13基因＋1923C／T位点的单核苷酸多态性进行检测，应用酶联免疫吸附法（ELISA）测定两组血清总IgE含量。两组各等位基因及基因型频率的比较用Х^2检验，不同基因型间IgE水平的比较采用两样本t检验。结果IL-4基因＋33C／T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为43％（68／160）、35％（56／160）和22％（36／160），在哮喘组分布频率分别为18％（27／150）、36％（54／150）和46％（69／150）；IL-13基因＋1923C／T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为41％（66／160）、43％（68／160）和16％（26／160），在哮喘组分布频率分别为21％（31／150）、38％（57／150）和41％（61／150）。IL-4基因＋33C／T位点和IL-13基因＋1923C／T位点的各基因型在两组间的分布差异有统计学意义（Х^2值分别为27．821和26．544，均P〈0．01）。CT、TF基因型患哮喘的危险性高于CC基因型（Х^2值分别为21．870和14．206，均P〈0．01）。IL-4基因＋33C／T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为（92±37）KU／L、（122±45）KU／L和（146±44）KU／L，哮喘组血清总IgE水平分别为（179±40）KU／L、（294±51）KU／L和（341±80）KU／L；IL-13基因＋1923C／T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为（85±31）KU／L、（102±438）KU／L和（144±49）KU／L，哮喘组血清总IgE水平分别为（186±65）KU／L、（297±87）KU／L和（363±14; 王修海赵炜刘世国冯小平; 关键词：哮喘白细胞介素4 白细胞介素13

孕妇血中胎儿DNA荧光定量PCR检测及与临产关系被引量：1: 2008年; 目的探讨晚孕期和临产后母血中胎儿DNA含量的变化及其临床意义。方法运用实时荧光定量PCR技术分别检测孕28-42周以及临产时孕妇血浆中胎儿DNA的含量并进行比较。结果孕28-31周、孕32-35周、孕36-42周和临产时的母血浆中胎儿DNA的平均含量比较差异有显著性（F=308.19,q=11.59-40.33,P〈0.01）。结论随着孕期的进展,母血中胎儿DNA含量的升高可能是分娩的诱因之一。; 张怡梅柳林王修海; 关键词：孕妇胎儿聚合酶链反应

乙型肝炎患者父子间HBV DNA U5样序列的研究被引量：2: 1998年; 为了探讨乙型肝炎(HB)的遗传传递,我们对乙型肝炎患者(HBP)38个家系82个个体检测了血清游离型和外周血单核细胞内整合型 HBV DNA U5样序列片段和单链 DNA 构象多态性等实验指标。发现男患者及其发病后出生子女 U5样序列检出率均显著高于其发病前出生子女(P<0.05);U5样序列检出率在 HBP 和其发病后出生子女呈一致性增高;HBP 与其发病后出生子女可具有完全一致的单链泳动变位结果。在正常人群基因组内无 HBV DNA U5样序列的同源序列。本研究结果为 HB的遗传传递学说提供了分子遗传学证据。; 王培林丛书英王修海汤秀明苏爱; 关键词：乙型肝炎聚合酶链反应 HBV DNA

不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析被引量：4: 2016年; 目的分析不育男性Y染色体长臂无精子症因子(AZF)区域的微缺失情况。方法采用多重PCR技术,筛查在青岛大学附属医院男科门诊就诊的140例诊断为非梗阻性无精子症、严重少精子症病人Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等4个区域的微缺失情况,同时设置空白对照,并采用正常男性DNA标本作为阳性对照。结果 140例男性病人中共检出17例AZF区域微缺失,缺失率为12.1%;其中,非梗阻性无精症15例,严重少精症2例。上述病人中13例被检出AZFc+AZFd区域或AZFb+AZFc区域的双重缺失,2例被检出AZFc+AZFb+AZFd区域三重缺失;AZFb区域缺失率为29.4%(5/17),AZFc区域为88.2%(15/17),AZFd区域为82.4%(14/17)。结论男性不育病人Y染色体长臂AZF区微缺失与男性不育有着密切的关系。; 陈凯王敬丽李强刘世国李慎谦王修海; 关键词：染色体缺失无精子症因子

近亲结婚子女细胞遗传学分析: 1996年; 本文运用细胞遗传学方法，对所调查的３４６名近亲结婚子女中，选择有临床异常者３０例近亲结婚子女进行了染色体分析，结果显示：３０例中发现异常核型５例，其中３例为２１三体，Ｄｏｗｎ综合征占近亲结婚子女总数的发生率为８．６７‰，高于一般群体发生率（１－２‰），提示近亲结婚与子女２１三体性的发生有一定关系。本文就近亲结婚对子女染色体异常的可能机制作了分析和讨论。; 王修海方淑梅王兰; 关键词：近亲结婚细胞遗传学唐氏综合征

自然流产组织染色体异常的FISH技术检测被引量：6: 2012年; 目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流产组织进行FISH技术检测;对上述两种方法检测结果比较分析。结果107例标本中仅76例培养成功可进行核型分析,可检测率为71.03%;107例标本全部可进行FISH技术检测,可检测率为100.00%,两者比较差异有显著性(χ2=36.25,P<0.05)。107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH技术检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%。结论 FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断。; 路兴军俞冬熠李朔王修海王培林; 关键词：原位杂交染色体畸变流产核型分析

山东汉族人群NLRP3基因rs2027432位点多态性与子痫前期遗传易感性的相关性被引量：6: 2016年; 目的探讨NLRP3基因rs2027432位点多态性与山东汉族人群子痫前期发病的关系。方法采用实时荧光定量PCR技术,检测976例子痫前期病人和1 194例正常妊娠孕妇的NLRP3基因rs2027432位点多态性分布。结果 NLRP3基因rs2027432位点的基因型和等位基因分布在子痫前期组和对照组之间差异无显著性(P>0.05)。但NLRP3基因3种基因型在早发型子痫前期组和对照组之间差异有统计学意义(χ2=6.384,P<0.05)。结论山东汉族人群NLRP3基因rs2027432位点多态性与早发型子痫前期的发生有关联。; 李赛王敬丽徐龙强李晓云刘世国王修海; 关键词：多态性单核苷酸先兆子痫疾病遗传易感性

锌盐治疗肝豆状核变性的再评价被引量：3: 2000年; 目的 :探讨锌盐对肝豆状核变性的远期疗效、用法及长期大剂量锌制剂的不良反应。方法 :96例患儿接受大剂量硫酸锌 (10 0 30 0mg ,一日 3次 ) ,病情严重的 5 2例治疗开始时联合使用低剂量青霉胺 (6 10mg/kg .d) ,症状改善后停作 (平均用药 18个月 ) ,仅用锌维持治疗。随访 5 18年 (平均 9年 10个月 ) ,观察锌的疗效 ,并对锌的不良反应进行监测。结果 :88例(91.7% )有效 ,其中 6 9例治愈或基本治愈 ;6例死亡 (其中 2例自行中断治疗 ,1例死于严重感染 ) ;2例病情无变化。 12例(12 5 % )有消化道反应 ;8例锌维持治疗期间血清铁减低 ,调整饮食结构后自行恢复 ;49例免疫球蛋白和T细胞亚群检测 ,35例甲状腺功能检测均在正常范围。 1/9生长激素激发试验峰值 <10 μg/L ,2 0例姐妹染色单体交换频率 (SCE)与对照组无差异。尿锌排泄量均有增加 ,35例有一次或多次血清锌增高。结论 :锌盐治疗肝豆状核变性有良好效果 ,可作为治疗本病的一线药物 ;锌的用量应较大 ;除少数病例有消化道反应外 ,未发现长期大剂量锌有其他严重不良反应。; 许家和郑培迎牟宗玲王照红杜嗣廉张峰苏爱王修海纪静; 关键词：肝豆状核变性锌

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王修海

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