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裴飒
作品数:
1
被引量:10
H指数:1
供职机构:
北京大学第一医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
杨艳玲
北京大学第一医院
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北京大学第一医院
马祎楠
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1篇
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年份
1篇
2008
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MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
被引量:10
2008年
目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率,找到用于检测突变率更敏感的组织,建立更佳的、无创性的检查手段。方法收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组织中A3243G突变,根据酶切产物电泳条带密度值问的比例计算突变型线粒体DNA的含量,比较各组织A3243G突变率的差异。结果25例患者外周血、尿、毛囊、唾液均检测到A3243G突变,尿液中A3243G突变率(62%±9%)明显高于外周血中的突变率(36%±10%)(t=-11.13,P〈0.01)。5例患者进行了肌活检,肌肉突变率44.9%-75.1%,尿液中A3243G突变率和肌肉中A3243G突变率存在正相关,(r=0.900,P=0.037)。33例母系亲属中有28例在至少一种组织中检测到A3243G突变,尿液中A3243G突变率33.0%(5.0%~70.4%)明显高于外周血中的突变率8.0%(0~33.3%)(z=-4.197,P〈0.01)。患者及其母系亲属唾液和毛囊组织中A3243G突变率与外周血相比差别均不大。结论在MELAS患者及其母系亲属中,尿液中A3243G突变率均明显高于外周血,尿液A3243G突变率分析可能是优于外周血线粒体分析的一种无创性方法。
马祎楠
方方
杨艳玲
张英
王松涛
许玉凤
裴飒
袁云
卜定方
戚豫
关键词:
MELAS综合征
DNA
线粒体
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