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头颅MRI改变在新生儿胆红素脑病诊断和预后判断中的价值: 霍小梅龚小慧魏东裘刚陈豪陈一欢胡勇

孕周35周以上无急性胆红素脑病的同族免疫性溶血高胆红素血症新生儿选择换血与继续强光治疗的效果分析被引量：8: 2019年; 目的比较孕周35周以上无急性胆红素脑病的同族免疫性溶血高胆红素血症新生儿强光治疗6 h后血胆红素水平降至换血阈值以下但降低水平<34μmol/L时,选择换血与继续强光治疗的效果。方法纳入2015年1月1日—2018年10月31日上海市儿童医院孕周35周以上同族免疫性溶血高胆红素血症新生儿60例,分为换血组(28例)和非换血组(32例),统计黄疸消退时间,头颅MRI、脑干听觉诱发电位(BAEP)、新生儿神经行为评分(NBNA评分)异常发生率,核黄疸确诊、可能、疑似的患儿比例,以及输血或血制品不良反应的发生率。结果住院期间,换血组黄疸消退时间为(6.5±1.2) d,显著短于非换血组的(9.5±1.8) d(P<0.01);首次BAEP异常的发生率为10.7%(3/28),有低于非换血组37.5%(12/32)的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);头颅MRI异常、NBNA评分异常和输血或血制品不良反应发生率分别为17.9%(5/28)、0和10.7%(3/28),与非换血组34.4%(11/32)、9.4%(3/32)和3.1%(1/32)的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。住院期间发生输血或血制品不良反应的4例患儿中,换血组3例,均为血小板减少;非换血组1例,为皮疹。出院后3~<4个月复查,换血组和非换血组分别有2和5例失访,失访者均为住院期间首次MRI和BAEP正常者。换血组复查头颅MRI和BAEP异常的发生率均为3.8%(1/26),非换血组分别为18.5%(5/27)、14.8%(4/27),两组间的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。两组均无核黄疸确诊和可能病例;换血组核黄疸疑似患儿比例为7.7%(2/26),有低于非换血组25.9%(7/27)的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。9例核黄疸疑似患儿中,换血组BAEP异常和MRI异常各1例,均为住院期间首次BAEP或MRI异常患儿;非换血组MRI异常3例,BAEP异常2例,MRI和BAEP同时异常2例,均为住院期间首次BAEP或MRI异常患儿。两组均未发现住院期间首次BAEP或头颅MRI正常而出院后3~<4个月复查异常的患儿,非换血组住院�; 包涵陈豪龚小慧裘刚魏东; 关键词：核黄疸换血治疗

孕早期梅毒阳性孕妇血清学监测合理频次的探讨被引量：2: 2019年; 目的探讨孕早期梅毒阳性孕妇血清学监测的合理频次。方法孕(12±1)周梅毒颗粒凝聚(treponema pallidum particle agglutination, TPPA)试验阳性和快速血浆反应素(rapid plasma reagin, RPR)试验阳性且既往梅毒感染史阴性,并在孕28~32周和临产前4周内完成梅毒血清学检查的孕妇53例,根据自孕(12±1)周起是否每月复查,分为每月监测(monitor per month, MPM)组(15例)和非每月监测(monitor non per month, MNPM)组(38例,超过8周未复查),比较MPM组和MNPM组发现孕妇治疗失败或再感染的比例以及发生新生儿先天性梅毒的比例。结果 MPM组新生儿先天性梅毒病例比例(0/15)明显少于MNPM组(9/29, P <0.05),发现孕妇治疗失败或再次感染病例比例(4/11)统计学上高于MNPM组(2/36, P <0.05)。MPM组孕妇治疗失败或再次感染4例,增加了1个疗程青霉素静滴抗梅毒治疗,后期随访中RPR逐渐下降,分娩前4周内再次给予1个疗程抗梅毒治疗,整个孕期共3个疗程,无新生儿先天性梅毒发生。MNPM组孕妇治疗失败或再感染2例和另外RPR滴度较孕(12±1)周无升高7例,均在分娩前完成了2个疗程的抗梅毒治疗,仍发生了新生儿先天性梅毒。结论孕早期梅毒阳性的孕妇每月监测梅毒滴度并及时治疗,可以减少新生儿先天性梅毒的发生。; 包涵范伟侃陈豪沈金月龚小慧魏东; 关键词：梅毒血清学孕妇

红霉素对高氧暴露早产鼠肺组织肿瘤坏死因子-α和白细胞介素-8的干预作用被引量：3: 2015年; 目的观察大环内酯类抗生素红霉素对高氧暴露下早产新生大鼠肺组织肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）-α和白细胞介素（interleukin,IL）-8表达的影响,探讨红霉素对高氧肺损伤的干预作用.方法早产新生SD大鼠生后ld按随机数字表法随机分为4组：空气暴露＋生理盐水组、空气暴露＋红霉素组、高氧暴露＋生理盐水组及高氧暴露＋红霉素组.空气暴露组置于同一室常压空气中;高氧暴露组持续暴露于常压氧舱中,氧浓度＞85％.4组早产鼠分别于空气或高浓度氧暴露后1、7、14d提取肺组织标本.采用石蜡包埋切片行苏木精-伊红染色观察肺组织的病理学变化.采取ELISA法分析血清细胞因子TNF-α和IL-8的水平.结果（1）与空气暴露＋生理盐水组比较,高氧暴露1、7d,高氧暴露＋生理盐水组早产鼠肺组织TNF-α和IL-8表达水平显著增强[1 d：TNF-α：（16.163±0.574） ng/ml vs.（21.923±2.066） ng/ml,IL-8：（18.214±3.649） ng/ml vs.（23.546±5.240） ng/ml;7 d：TNF-α：（15.940±0.821） ng/ml vs.（19.688±0.764） ng/ml,IL-8：（18.541±4.114） ng/ml vs.（24.255±4.692） ng/ml],尤其TNF-α表达增强出现更早,14 d明显减弱（P＜0.05）.（2）与高氧暴露＋生理盐水组比较,红霉素干预后l、7、14d,高氧暴露＋红霉素组早产鼠肺组织中TNF-α和IL-8表达水平显著降低（P＜0.05）[1 d：TNF-α：（21.923±2.066） ng/ml vs.（18.903±1.851） ng/ml,7 d：IL-8：（24.255±4.692） ng/ml vs.（23.508±3.543） ng/ml,14 d：TNF-α：（16.443±5.466） ng/ml vs.（14.453±0.963） ng/ml],但相对于1、7d时,14d降低程度轻.结论氧化爆发诱导的炎症介质TNF-α和IL-8释放参与高氧肺损伤的发生发展过程,红霉素可能通过机体免疫调节作用,抑制炎症介质释放,在减轻高氧肺损伤过程中发挥重要作用.; 陈一欢蔡成龚小慧裘刚胡勇魏东黄文彦; 关键词：红霉素高浓度氧肿瘤坏死因子-Α 白细胞介素-8

头颅MRI改变在新生儿胆红素脑病诊断和预后判断中的价值: 目的:探讨头颅MRI异常在胆红素脑病的诊断和预后中的价值,为高胆红素患儿预后判断提供客观依据。方法:回顾性分析2013年9月至2015年9月在上海市儿童医院新生儿科收治66例胎龄≥35周,TSB≥342umol/L的高胆...; 霍小梅龚小慧魏东裘刚陈豪陈一欢胡勇

亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病36例疗效分析及18月龄随访调查被引量：32: 2014年; 目的探讨亚低温（MH）治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的疗效及安全性,并随访出院后18月龄患儿神经运动发育情况.方法选取2007年1月至2013年12月在新生儿重症监护病房（NICU）住院治疗的中重度HIE患儿61例,依据上海市儿童医院NICU购买MH治疗仪前后分为常规治疗组（25例）和MH治疗组（36例）,分别在治疗前、治疗72 h描记振幅整合脑电图（aEEG）,记录出生28 d新生儿20项行为神经测定评分（NBNA）,采用标准化的贝利（Bayley）婴儿发育量表对出院后18月龄患儿进行神经行为发育评价,同时观察MH治疗的不良反应、严重伤残例数及死亡例数.结果 MH治疗组治疗前aEEG与常规治疗组比较差异无统计学意义[最高电压：（22.4±3.1） μV比（18.6±±2.5） μV,最低电压：（8.2±2.6）μV比（6.5±1.9）μV,t=1.264、0.852,P均＞0.05];但治疗72 h描记aEEG比较差异有统计学意义[最高电压：（24.1±3.2）μV比（30.6±2.8） μV,最低电压：（9.7±3.4）μV比（13.3±2.2） μV,t=6.376、4.257,P均＜0.05],MH治疗组严重伤残例数[24.0％（6/25例）比5.6％（2/36例）χ^2=4.405,P＜0.05]及死亡例数[16.0％（4/25例）比0（0/36例）,χ^2 =6.164,P＜0.05]明显下降,出生28 d NBNA[（35.9±±2.1）比（39.1±1.6）,t=3.361,P＜0.05]、随访18月龄标准化的Bayley婴儿发育量表进行神经行为发育评价差异有统计学意义[神经发育指数（MDI）：（85.2±10.7）比（96.5±13.1）,t=7.839,P＜0.05].MH治疗过程中极少数发生呼吸暂停、凝血功能异常及心律失常等不良反应.结论 MH治疗中重度HIE安全有效,可显著降低中重度HIE患儿病死率,改善0～18月龄婴幼儿神经系统发育障碍,明显提高婴幼儿Bayley发育量表神经行为发育评分。; 蔡成龚小慧裘刚魏东胡勇颜崇兵孙婧婧; 关键词：亚低温缺氧缺血性脑病随访

极低体重早产儿远期神经发育损伤的高危因素: 陈豪胡勇田园史婧奕沈云琳蔡成颜崇兵陈一欢孙婧婧裘刚龚小慧魏东

儿童脊肌萎缩症的基因诊断被引量：3: 2019年; 目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。; 孙婧婧杨永臣陆燕芬许全梅王超成鸿毅魏东奚佳铭; 关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因基因诊断

晚期宫内炎症对新生大鼠肺发育的影响及可能机制: 目的通过对孕晚期大鼠腹腔注射大肠杆菌脂多糖的方式构建晚期宫内炎症动物模型,探讨产前感染对新生大鼠肺发育的影响及可能机制.方法 8只清洁级孕18天SD大鼠随机分为两组:LPS组和对照组.两组分别于孕20、21天腹腔注射E...; 龚小慧裘刚魏东孙婧婧颜崇兵

6q24新生儿暂时性糖尿病的临床特点及分子遗传学研究被引量：2: 2021年; 目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病(6q24-related transient neonatal diabetes mellitus,6q24-TNDM)的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法,对6q24区域内甲基化差异修饰区域(differentially methylated region,DMR)中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸(cytidine-phosphate-guanosine,CpG)位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性,例1为5日龄,例2为11日龄,均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4,出生体重2340 g;例2胎龄38周+2,出生体重2600 g。2例均为小于胎龄儿,生后均因高血糖入院,体格检查见皮肤弹性略差,皮下脂肪偏少,入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L,血胰岛素低于正常值(分别为<1.39和3.94 pmol/L),C-肽低于正常值(分别为0.05和0.14 nmol/L),尿糖阳性,尿酮体阴性,血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性,胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余,2例患儿好转出院,分别在生后69和42 d停用胰岛素,糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常,单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体,入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%(健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%),呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿,采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析,可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断,有助于指导治疗和评估预后。; 李娟朱怡文颜崇兵魏东蔡成龚小慧孙婧婧; 关键词：DNA甲基化胎儿生长迟缓焦磷酸测序

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