孙玉秀
- 作品数：19 被引量：130H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学更多>>
- 发文基金：安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 85525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析被引量：3
- 2023年
- 目的对无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查出的罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据。方法选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85525例孕妇,对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访。结果85525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险,136例选择进一步诊断,确诊7例,分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%,其他染色体的PPV均为0.00%,总体PPV为5.15%。随访了121例高风险孕妇的妊娠结局,116例(95.87%)获得了活产,胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)和早产(preterm birth,PTB)的发生率分别为25.62%和20.66%。结论NIPT筛查RATs的PPV较低,但是RATs高风险具有重要的临床意义,提示孕妇患FGR和PTB的风险增加,需要增强超声随访。
- 张苗苗方玉琴李景然王朝红孙玉秀朱健生
- 关键词：产前诊断宫内发育迟缓早产
- 16p13.11微重复包含NDE1基因的变异性质在产前诊断中的研究
- 2023年
- 目的评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性。方法回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6144例产前病例,并将其分为3组:(1)神经认知障碍患者组(2)神经系统异常产前组(3)神经系统无异常产前组。对携带16p13.11微重复的胎儿进行随访,并将三组的检出率进行统计学分析。结果神经认知障碍患者组和神经系统异常产前组均未检测到16p13.11微重复。在神经系统无异常产前组中检测到13例胎儿携带该重复,包含全部的NDE1基因。其中,一例孕妇因为胎儿心脏异常选择终止妊娠;其他孕妇均继续妊娠,在后期的产检中未发现异常。对出生的胎儿进行健康状况的随访也未发现异常表型。16p13.11微重复的检出率在三组间的差异也无统计学意义(P>0.05)。结论结合16p13.11微重复低外显率的特点,它可能是良性变异。但是,需要更大规模的研究来评估相关的临床表型。对于携带该重复的产前病例,建议随访至成年。
- 张苗苗方玉琴唐俊湘王朝红孙玉秀朱健生
- 关键词：产前诊断神经发育
- 视黄醇结合蛋白4与胰岛素抵抗及2型糖尿病关系研究进展被引量：11
- 2014年
- 近年来2型糖尿病的发病率呈逐年上升趋势，对糖尿病发病机制的研究越来越受到人们的重视。肥胖是胰岛素抵抗（IR）和2型糖尿病（T2DM）的独立危险因素。研究发现，脂肪组织不仅是能量储存器官，还可以分泌多种脂肪因子，包括肿瘤坏死因子、脂联素、白介素6、抵抗素、瘦素等。
- 孙玉秀鲁云霞王朝红王亚群童克婷朱健生
- 关键词：2型糖尿病视黄醇结合蛋白4胰岛素抵抗肥胖
- 妊娠期糖尿病患者脂肪细胞因子与炎症的相关性分析被引量：19
- 2012年
- 目的探讨妊娠糖尿病(GDM)患者脂肪细胞因子瘦素、视黄醇结合蛋白4(RBP4)、脂联素与炎症细胞因子白介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的关系。方法选择GDM患者60例,正常糖耐量(NGT)孕妇44例,根据体重和身高计算晚孕期体重指数(BMI);检测空腹血糖(FBG)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(ISI);酶法检测血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC);比色法测定游离脂肪酸(FFA)水平;ELISA法检测所有孕妇血清中脂联素和RBP4水平;放射免疫法检测空腹胰岛素(FIns)、瘦素、IL-6、TNF-α水平。将两组孕妇的各指标之间进行Pearson相关分析。结果与NGT组比较,GDM组的FPG、TG、TC、FFA、瘦素、IL-6、TNF-α、RBP4水平均明显升高,脂联素水平明显下降,存在显著的炎性激活及胰岛素抵抗;HO-MA-IR、RBP4、瘦素与IL-6、TNF-α呈正相关;ISI、脂联素与IL-6、TNF-α呈负相关。结论 GDM患者由于过度分泌的脂肪细胞因子和炎性因子导致显著的炎性激活,可能是GDM中胰岛素抵抗发生发展的机制之一。
- 陈利春陈冠军叶俊良黄大雁刘治春孙玉秀汪凌云陈莉鲁云霞
- 关键词：妊娠糖尿病脂肪细胞因子胰岛素抵抗炎症
- 应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析
- 2016年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。
- 唐俊湘孙玉秀王朝红童克婷王亚群朱健生
- 关键词：细胞遗传
- 重组人PTP1B的原核高效表达及TFLC的体外抑制剂实验被引量：3
- 2009年
- 目的高效诱导表达并纯化具有活性的重组PTP1B融合蛋白(rhPTP1B),进行酶活性及抑制剂的实验。方法重组体pGEX-hPTP1B转化E.coliDH5α,诱导表达rhPTP1B并优化条件后,超声取细胞裂解上清液经GST亲和层析柱纯化后,利用rhPTP1B水解特异性底物4-硝基苯基磷酸二钠盐(pNPP-Na2)的磷酸基团而产生颜色反应来测定rhPTP1B活性,并分析其与rhPTP1B浓度、底物浓度及反应温度的关系,钒酸钠(Na3VO4)抑制类型的研究,老鹰茶总黄酮(TFLC)对rhPTP1B的抑制性作用和浓度依赖关系。结果rhPTP1B表达的最适条件是在34℃和2.0mmol/LIPTG下诱导表达10h,可被GST亲和层析法分离纯化;其活性随酶浓度及底物浓度的增加而增加,35℃时rhPTP1B的活性最大;钒酸钠的作用机制可能为非竞争性抑制作用;TFLC对rhPTP1B有明显的抑制作用。结论诱导表达纯化的rhPTP1B融合蛋白可用于抑制剂的研究,TFLC对rhPTP1B的强抑制作用可能是其降低糖尿病大鼠血糖浓度的机制之一。
- 鲁云霞孙玉秀汪凌云张吕钊李丹丹李俊
- 关键词：胰岛素
- 2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
- 目的：分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。方法：选择出生48～72 h的新生儿2363例，采集其足底血，采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SL...
- 唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变
- 实验性Ⅱ型糖尿病大鼠模型复制方法的改进及其评价被引量：2
- 2011年
- 目的建立一种快速简便的Ⅱ型糖尿病（T2DM）大鼠模型并观察其胰岛及’肾脏的病理学变化。方法雄性SD大鼠随机分为3组：（1）对照组，尾静脉注射0．1mol／L柠檬酸缓冲液，普通饲料喂养；（2）鸡蛋饲料组，尾静脉注射0．1mmol／L柠檬酸缓冲液，50％鸡蛋饲料喂养；（3）模型组，尾静脉一次性注射30mg／kg链脲佐菌素（STZ），50％鸡蛋饲料喂养。4周后所有大鼠进行口服糖耐量实验（OGTT）。测定24h尿微量白蛋白（U-ALB）和尿肌酐（U-CREA）水平。采血测定空腹血糖（FBG）、胰岛素（Fins）、血脂（TG和TC、FFA）、SOD、MDA水平。免疫组化染色观察胰岛B细胞的形态学改变。左肾称重并计算肾脏指数（KI），右肾进行病理学观察。结果与对照组比较，模型组大鼠的体重增加（P〈0．05），FBG、Fins、TG、TC、FFA、MDA水平升高（P〈0．05），SOD水平、ISI显著降低（P〈0．05）。胰岛体积明显变小，散在分布。24h尿液、U—ALB、U—CREA和KI均增加（P〈0．05），光镜和电镜结果表明肾小球毛细血管基底膜不均匀增厚，足突大部分增宽融合，说明该模型还伴有早期的肾脏损害。结论该方法成功地制备了T2DM大鼠模型，STZ用量少，饲料配制方便，时间短，成模率高，死亡率低，可用于T2DM及其慢性并发症糖尿病肾病（DN）的发病机制及治疗的研究。
- 汪凌云汪萍孙玉秀李丹丹刘嵩章秋鲁云霞
- 关键词：SD大鼠链脲佐菌素胰岛素抵抗
- 人视黄醇结合蛋白4多克隆抗血清的制备及初步应用
- 目的制备抗人视黄醇结合蛋白4/(Retinal binding protein4, RBP4/)的多克隆抗血清,初步应用于2型糖尿病/(T2DM/)患者的血清RBP4检测。
方法从成人正常肝脏组织中提取总RN...
- 孙玉秀
- 关键词：包涵体
- 文献传递
- 2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析被引量：13
- 2015年
- 目的分析2 363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2 363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果 2 363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。
- 唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变
