您的位置： 专家智库 > >

齐丽

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：中国儿童发展中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇散发病例
  • 1篇综合征
  • 1篇先天
  • 1篇先天异常
  • 1篇怀疑
  • 1篇家系
  • 1篇家系患者
  • 1篇发病
  • 1篇表型
  • 1篇表型分析
  • 1篇病例

机构

  • 1篇北京医科大学
  • 1篇北京医科大学...
  • 1篇湖南省儿童医...
  • 1篇北京医科大学...
  • 1篇中国儿童发展...

作者

  • 1篇穆莹
  • 1篇宋欣
  • 1篇王家锦
  • 1篇齐丽
  • 1篇张志祥
  • 1篇米春兰
  • 1篇韦增余
  • 1篇谢鹏
  • 1篇赵亚妹

传媒

  • 1篇中国优生优育...

年份

  • 1篇1994
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析被引量：3
1994年
Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症，是以下颌骨及颧骨发育不全为特征，伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征，此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少，而且都是散发病例，表型上存在着很大差异，因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系，已繁衍四代15人患病，我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较，并进行分析，总结报道如下。
王家锦穆莹谢鹏赵亚妹韦增余宋欣崔可忻张志祥米春兰齐丽
关键词：家系综合征表型分析散发病例先天异常怀疑
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0