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江苏汉族人群全新STR基因座的遗传多态性分析: 2016年; 目的 :分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率。方法 :2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果:累积STR等位基因共发现111个,其中罕见等位基因13个。基因型频率大于0.08的基因型组合13个,其中D13S325基因座的等位基因型19/20的频率最高达到0.130 4,杂合度达到了0.851±0.068,随机个体相同表型偶合率为0.054±0.022,个体识别能力为0.946±0.022,多态信息总量为0.808±0.052,非父排除率达到了0.697±0.130。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多基因多样性的客观数据,以便在出现微变异等情况时满足进一步实际应用的需要。; 陈奇潘猛张小燕居晓斌刘燕婷崔鹤周惠英; 关键词：亲权鉴定基因多态性

江苏人群12个非CODIS STR基因座的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用被引量：1: 2016年; 目的：利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463、D2S1776、D14S1434、D4S2408、D10S1043、D20S482、D12SATA63、D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率（P）、个体鉴别能力（DP）、无偏倚期望杂合度（H）、多态性信息总量（PIC）、二联体非父排除率（PEduo）和三联体非父排除率（PEtrio）,并评估其法医学应用价值。方法：利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳。读出数据后用分析软件进行分析。结果：12个非CODIS STR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分布为0.707 6~0.804 6,个体鉴别能力为0.846 8~0.948 6,二联体非父排除率为0.278 6~0.482 6,三联体非父排除率为0.446 7~0.663 2,多态性信息总量为0.643 8~0.807 4。结论：通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出等位基因多态性数据,用于比对验证,具有很好的辅助作用,在一些CPI值不足10 000及突变案例中具有重要的补充作用。; 居晓斌潘猛刘燕婷崔鹤周惠英顾民; 关键词：短串联重复序列亲权鉴定遗传多态性

江苏人群19个STR基因座的遗传多态性被引量：8: 2014年; 目的 :利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11、D6S1043、Penta E、PGA、D2S1338、D11S51、D19S433、D12S391、CSF1PO、D3S1358、Penta D、VWA、D13S317、THO1、TPOX、D8S1179、D16S539、D5S818、D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率、个体鉴别能力、无偏倚期望杂合度、多态性信息总量和非父排除率。方法:利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳。读出数据后用分析软件进行分析。结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据。; 居晓斌潘猛刘燕婷周蓉陈奇霍然周惠英; 关键词：短串联重复序列亲权鉴定遗传多态性

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刘燕婷