冯亚佩
- 作品数：9 被引量：15H指数：2
- 供职机构：胜利油田中心医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 产前诊断48，XXYY综合征一例被引量：1
- 2017年
- 孕妇 妊娠19^＋6周，孕2产1，孕期其他检查无异常，孕期无有害物质接触止及不良用药史。平时月经周期规律，因高龄来我院行产前诊断。夫妇双方均37岁，表型正常；
- 冯亚佩范伟强路晓燕牛刚唐培红秦凤金
- 关键词：产前诊断XYY综合征夫妇双方用药史孕期
- Clinical and molecular genetic analysis of a Chinese family with X-linked Charcot-Marie-Tooth
- objective To analyze the clinical manifestations and investigate the causative mutation of a Chinese family wi...
- 冯亚佩李琳李骁王桂龙李江夏刘奇迹
- 关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTHCONNEXIN32MUTATION
- 文献传递
- 一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析被引量：3
- 2016年
- 目的确定1例多发畸形患儿的核型，探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用二代测序技术对三者进行测序分析，确定其异常染色体片段的大小及来源，并用Mate-pair及PCR确定其是否来源于父母。结果G显带染色体分析显示患儿核型为46，XX，add（1）（q44）dn，其父母核型正常；二代测序结果显示患儿存在6q24．3-q27三体，并将断裂位点定位于6q24．3，此外还发现患儿1号染色体存在一约2．5Mb的微缺失，其父母二代测序结果正常；Mate-pair及PCR分析提示上述部分三体为新发畸变。结论患儿的异常表型可能与6q部分三体有关。与传统的细胞遗传学分析方法相比，二代测序具有高分辨率和高精确性的优点。
- 秦凤金路晓燕冯亚佩唐培红牛刚李樊张建海
- 关键词：智力低下语言障碍
- 两个神经系统遗传病家系致病基因的分子遗传学研究
- 神经系统遗传病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传性疾病是人类所有遗传性疾病中非常重要的一类，也是神经系统疾病和医学遗传学的重要组成部分，...
- 冯亚佩
- 关键词：腓骨肌萎缩症遗传性痉挛性截瘫致病基因分子遗传学
- 文献传递
- Effects of rs1128334 in 3'UTR ofETS1 gene on systemic lupus erythematosus in a northern Chinese Han population
- Objective The aim of this study was to examine whether the ETS1 single nucleotide polymorphism (SNP) rs1128334...
- 单珊刘奇迹邱熔芳赵海玲辛倩王雪冯亚佩刘永超党洁李江夏
- 关键词：LUPUSERYTHEMATOSUSETS1GENEGENE
- 文献传递
- 一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析被引量：2
- 2013年
- 目的分析1个x连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查。采集家系成员的外周血并提取基因组DNA，应用PCR结合直接DNA测序分析GJB1基因的突变。结果该腓骨肌萎缩家系为x连锁遗传。在该家系中GJB1基因错义突变C．614A〉G（P．Asn205Ser）与表型共分离。结论GJB1基因错义突变c．614A〉G（p．Asn205Ser）是导致该x连锁腓骨肌萎缩症家系致病的原因。
- 冯亚佩李琳李骁王桂龙李江夏刘奇迹
- 关键词：腓骨肌萎缩症突变
- 一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析
- 目的 分析1个May-Hegglin异常(MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血，提取基因组DN...
- 冯亚佩李琳李江夏刘中路朱晓燕刘奇迹
- 关键词：MAY-HEGGLIN异常
- 文献传递
- 一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析被引量：9
- 2013年
- 目的分析1个May-Hegglin异常（May-Hegglinanomaly，MHA）家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因（MyH9）突变的类型。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查。采集家系成员的外周血，提取基因组DNA。用PCR技术扩增先证者MyH9基因第10、25、26、30、38、40外显子，测序并分析PCR产物的核苷酸序列。确定突变位点后，利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域，之后进行PCR扩增片段的TaqI限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析，以资对照和鉴定。结果本家系中MHA患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征。所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变C．5521G〉A（P．Glul841Lys），且该突变与疾病表型共分离。结论该MHA家系的致病基因为MYH9。C．5521G〉A突变为中国人群的一个突变热点。
- 冯亚佩郭小凡李琳李江夏刘中路朱晓燕刘奇迹
- 关键词：MAY-HEGGLIN异常
- 45,X/47,XXX一例
- 2018年
- 患者女,39岁,因孕16周时行无创DNA产前筛查检测提示性染色体异常来我院进行遗传咨询。患者无语言及动作发育落后,无器官发育畸形,学习成绩稍差,小学辍学。13岁时月经初潮,周期25天,经期6天,较规律;20岁结婚,无流产胎停史;20岁生育第1胎,女性,13岁月经初潮,周期30天,经期规律,高一因学习成绩差辍学;30岁生育第2胎,女性,现就读小学三年级,成绩较差。
- 崔萍路晓燕唐培红冯亚佩秦凤金
- 关键词：性染色体异常月经初潮产前筛查发育落后发育畸形
