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20596名汉族造血干细胞供者HLA多态性统计学分析被引量：20: 2006年; 目的了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用最大数学预期值算法(expectation-maximization,EM)计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数。结果20596名汉族无关供者中,频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;频率>0.05的A-B、B-DRB1单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,频率>0.03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;频率>7.27×10-5的有意义两座位单体型中,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度最高(RLD>0.8)。结论中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考。; 孙继丽杜可明傅敏孙瑛金晔谢军华季芸杨健豪稽月华张铮毛臻刘达庄钱开诚; 关键词：汉族人群基因频率单体型频率 PCR-SSOP

5186例上海汉族无关脐带血HLA基因多态性研究被引量：2: 2011年; 目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15。385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),12条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),26条单体型的频率高于0.01;387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),20条单体型的频率高于0.01;1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是"可靠的"(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条。结论上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考。; 杨剑豪刘嬿孙瑛谢军华郑皆炜陆瑶杜可明; 关键词：脐带血造血干细胞基因频率单体型频率

人类血小板抗原HPA-15(Gov)在中国汉族人群中的分布及其在血小板输注中的意义: 2006年; 　　血小板同种抗原包括与其它细胞和组织共有的抗原,以及血小板本身特有的抗原,被称为血小板同种特异性抗原(human platelet alloantigen,HPA)[1].目前已有22个HPA抗原被正式命名,相应基因遗传多态性的分子基础也被阐明[2].由于HPA抗原介导同种抗体的产生,能够引发同种免疫性血小板减少,所以对HPA进行准确的分型,对于避免PTP及PTR的发生[3],提高输血的安全性及有效性具有重要意义.……; 冯明亮刘达庄黄慧谢军华沈伟张晰王健莲孔祥勇杜可明杨建豪

慢性粒细胞白血病和HLA基因的关联性研究: 目的探讨慢性粒细胞白血病与HLA等位基因多态性的遗传相关性。方法采用PCR-SSOP分型技术对266 位慢粒病人进行HLA-A,B,DRB1基因分型,并以9996位上海骨髓库志愿捐献造血干细胞的健康供者作为对照,对 2组...; 季芸杨剑豪傅敏杜可明孙瑛孙继丽金晔谢军华嵇月华张铮毛臻; 文献传递

中国汉族人群人类血小板抗原HPA-15(Gov)多态性调查被引量：19: 2006年; 目的研究中国汉族人群人类血小板抗原HPA15(Gov)系统多态性,评估其在血小板配型输注中的作用。方法采用PCRSSP技术对1000名来自不同省份汉族无关献血者进行HPA15系统基因分型。结果HPA15在所调查的7个省份汉族人群中的分布差异无显著性意义,在1000名汉族中HPA15a和15b基因频率分别为0.5320和0.4680,与HardyWeinberg平衡吻合;与其它种族的HPA15分布相比较,也无显著性差异。在随机输血中HPA15a和15b抗原不配合的机会分别为0.1711和0.2029。结论本调查数据表明,随机输血中供受者HPA15抗原不配合比例在中国汉族人群中高达37%,这对研究同种免疫血小板减少症和开展血小板同型输注具有指导意义。; 冯明亮沈伟黄慧王健莲沈彤张晰孔祥荣杜可明杨建豪刘达庄; 关键词：抗原输血基因频率

PCR-SBT法HLA基因分型模棱两可结果的判读及解决对策: 2009年; 目的研究PCR-SBT法HLA基因分型结果判读中出现的模棱两可问题并提出解决策略。方法对306名随机抽取的组织配型患者的DNA采用PCR-序列特异性引物(Sequence Specific Primer,SSP)低分辨方法检测,同时采用PCR-SBT法进行HLA-A,B,DRB1高分辨基因分型。PCR-SBT法模棱两可结果用PCR-SSP高分辨方法复核确认。结果所有306例检测标本的高低分辨血清学抗原一致,经PCR-SBT基因测序方法检测有111份模棱两可结果,占36.3%(111/306)。其中HLA-A座位有30对等位基因存在模棱两可结果,占所有检测标本等位基因总数的3.3%;HLA-B座位有66对,占7.2%;HLA-DRB1座位有36对,占3.9%。所有模棱两可标本经PCR-SSP HLA基因高分辨分型试剂PCR-SSP等方法复核确认。结论针对PCR-SBT法进行HLA-A,B,DRB1高分辨基因分型模棱两可结果所建立的解决策略,对于提高HLA数据分型的速度和分型准确性有重要意义。; 刘嬿季芸孙瑛杨剑豪毛臻杜可明; 关键词：人类白细胞抗原

PCR-SSP在HLA低分辨中常见问题及解决措施: 目的探讨PCR-SSP在HLA低分辨分型中常见问题的原因,提出解决的措施。方法应用盐析法提取基因组 DNA,用PCR-SSP法试剂盒对参加造血干细胞资料库志愿者的血样进行HLA分型,琼脂糖凝胶电泳后紫外光灯下分析判读,并...; 孙瑛杜可明傅敏金晔谢军华季芸张铮杨剑豪孙继丽嵇月华毛臻; 文献传递

20596名汉族造血干细胞供者HLA多态性分析: 目的分析中国汉族人群中人类白细胞抗原(HLA)- A,B,DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596例健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应...; 孙继丽杜可明傅敏孙瑛金晔谢军华季芸杨健豪稽月华张铮毛臻刘达庄钱开诚; 文献传递

PCR-SSP在HLA低分辨中常见问题及解决措施被引量：4: 2007年; 目的探讨PCR-SSP在HLA低分辨分型中常见问题的原因,提出解决的措施。方法应用盐析法提取基因组DNA,用PCR-SSP法对参加造血干细胞资料库志愿者的血样进行HLA分型,琼脂糖凝胶电泳后紫外光灯下分析判读,并进行统计学分析。结果在4800份血样标本中,4187份标本能够准确判读出结果,检出率为87.2%,其余613份样本无法判读出确定的基因型。在这613份血样标本中所遇到的问题包括有漏检占41.9%(其中单孔漏检多达90.2%);假阳性及非特异性所占比例也较大,为29.2%;模棱两可的结果所占比例为23.2%;人为因素影响分析的占4.4%;仪器因素影响分析的占1.3%。结论SSP法用于HLA分型时,有99.5%问题可找到其原因所在,并通过相应的方法加以解决。; 孙瑛傅敏金晔谢军华季芸杨剑豪杜可明; 关键词：HLA PCR-SSP 假阳性

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B＊58：01：04: 2011年; 目的确认中国人群中的1个新HLA等位基因。方法使用PCR-SSO、PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B位点新等位基因与B*58∶01∶01的差异。结果先证者HLA-B位点的2个等位基因为纯合子(均为HLA-B*58∶01∶04),不同于已知的HLA-B等位基因序列,与其同源性最高的B*58∶01∶01相比,在第4外显子处有1个碱基发生了改变,为785位G>A,但编码的氨基酸并未发生变化,仍然为Gln。结论该等位基因于2009年10月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*58∶01∶04。; 刘嬿季云杨剑豪孙瑛谢军华郑皆炜杜可明; 关键词：HLA-B 等位基因

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