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一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析被引量：5: 2017年; 目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyltransferase 1A，CPTIA）缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发病机制。方法收集患儿的临床资料，串联质谱分析血液酰基肉碱，提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用PCR-直接测序法对CPT1A基因所有外显子及侧翼进行突变分析。结果测序结果显示患儿携带CPTIA基因c．1787T〉C（p．L596P）与c．2201T〉C（p．F734S）复合杂合突变，父亲携带c．1787T〉C（p．L596P）突变，母亲携带c．2201T〉C（p．F734S）突变。经检索dbSNP数据库、HGMD数据库及千人基因组数据库两个突变均为未报道过的新突变。生物学信息分析软件预测蛋白功能，提示均为致病突变。结论酰基肉碱分析是CPT1A缺乏症的主要诊断方法。CPT1A基因c．1787T〉C和c．2201T〉C突变可能为该患儿致病原因。上述发现丰富了CPT1A基因突变谱，并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。; 崔冬胡宇慧沈丹唐根张民段婧温鹏强廖建湘马东礼陈淑丽; 关键词：串联质谱基因突变

脊柱侧弯检测方法、装置、计算机设备及存储介质: 本发明涉及图像识别领域，公开了一种脊柱侧弯检测方法、装置、计算机设备及存储介质，包括：通过采集设备拍摄受检者执行预定动作时的背部视频信息，并从所述视频信息中选取预设数量的关键帧作为识别图像；根据各个识别图像获取所述受检者...; 董少伟唐盛平吴佳骏唐根邱鑫邓翰生钟伟梅

原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分析被引量：2: 2016年; 目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性肉碱缺乏症可能，进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下，死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系Ⅰ的先证者为c.760C〉T（ p. R254X）纯合突变，家庭其他成员均为c.760C〉T杂合子。患儿死于严重心律失常及心肌病。尸体解剖病理提示部分心肌纤维断裂或呈波浪状排列、肝细胞弥漫性脂肪变性、部分肺泡腔可见中性粒细胞浸润。家系Ⅱ中2例死亡患儿疑似“病毒性心肌炎”。先证者并未发病，但已出现轻微心肌肥厚、血氨增高等，经左卡尼汀治疗后各项指标恢复正常，存在c.760C〉T和c.844dupC（p. R282fs）两个杂合突变，分别遗传自父母。结论原发性肉碱缺乏症患儿，在疾病的缓解期无特殊表现，发病急且病情迅速恶化，甚至死亡。家系Ⅰ先证者因全身肉碱缺乏而发生心源性猝死。 c.760〉T纯合突变、c.760C〉T和c.844dupC复合杂合突变可能分别是家系Ⅰ和家系Ⅱ发病的分子基础。早期诊断、规范治疗是决定远期预后的关键。; 崔冬沈丹胡宇慧唐根江贤萍温鹏强廖建湘何颜霞马东礼周家秀陈淑丽; 关键词：心肌病猝死基因

椎弓根螺钉通道构建装置: 本实用新型公开椎弓根螺钉通道构建装置；包括椎弓根置入点定位开口器及椎弓根内道探入器；椎弓根置入点定位开口器包括空心管、内套筒及克氏针；空心管前端成型有锯齿状环形切刀；椎弓根内道探入器包括操作手柄、连接杆及探头，探头对应连...; 唐根唐盛平邱鑫陈焕雄徐江龙赵占波黄琦朱田丰李世城崔支文邓瀚生韩帅; 文献传递

PYL3蛋白突变体及其应用: 本发明涉及PYL3蛋白(PYR样蛋白3)突变体、其制备方法及用途。; 张星亮张小丽苏琪茹姜含芳唐根; 文献传递

椎弓根螺钉通道构建装置: 本发明公开椎弓根螺钉通道构建装置；包括椎弓根置入点定位开口器及椎弓根内道探入器；椎弓根置入点定位开口器包括空心管、内套筒及克氏针；空心管前端成型有锯齿状环形切刀；椎弓根内道探入器包括操作手柄、连接杆及探头，探头对应连接杆...; 唐根唐盛平邱鑫陈焕雄徐江龙赵占波黄琦朱田丰李世城崔支文邓瀚生韩帅

腔镜治疗儿童先天性肌性斜颈的系统评价和Meta分析被引量：8: 2021年; 目的系统评价腔镜治疗儿童先天性肌性斜颈的疗效及安全性,为临床研究与应用提供参考。方法检索PubMed、Web of Science、EMBASE、Cochrane Library、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM等数据库中关于腔镜治疗儿童先天性肌性斜颈的中文和英文文献。英文检索词为"congenital muscular torticollis""wryneck""arthroscopy""endoscopy"和"stealth surgery",中文检索词为"先天性肌性斜颈""内镜""腔镜"和"关节镜"。检索时限均为建库至2020年1月5日。由2人独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用R软件3.6.2版本对腔镜治疗CMT疗效优秀率、有效率和并发症发生率进行Meta分析。结果最终纳入文献16篇(包括前瞻性案例系列研究1篇,回顾性案例系列研究15篇),总计254例患儿,采用MINORS评价工具来评价文献质量。单组率的Meta分析结果显示,腔镜治疗总体有效率为99.76%(95%CI:98.39%~100%),优秀率为99.52%(95%CI:98.03%~100%);无严重危及生命并发症报告,总并发症发生率为5.83%(95%CI:1.23%~10.42%),皮下积气、皮肤灼伤及瘀斑、神经血管损伤的发生率分别为12.65%(95%CI:3.46%~21.84%)、7.55%(95%CI:1.53%~13.58%)和1.42%(95%CI:0~3.47%)。结论现有证据表明,腔镜治疗儿童先天性肌性斜颈行胸锁乳突肌松解术是一种安全有效的治疗方法,且娴熟的腔镜操作技巧仍然是手术成功的关键因素。; 邱鑫熊竹曾帅丹唐根朱田丰崔支文唐盛平; 关键词：META分析肌性斜颈内镜

小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器: 本发明涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵...; 唐根唐盛平熊竹曾帅丹王帅印邱鑫杜一崔支文朱田丰李世城邓瀚生韩帅

用于检测去势抗性前列腺癌的标志物及其应用: 本发明公开了用于检测去势抗性前列腺癌的标志物及其应用，涉及生物检测领域。具体而言，本发明提供了一种用于去势抗性前列腺癌检测的标志物及其应用，该标志物包括以下至少一种基因：PEG10、CCDC74A、PPIB、GAPDH、...; 董少伟刘斐渊苏琪茹唐根

小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器: 本发明涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵...; 唐根唐盛平熊竹曾帅丹王帅印邱鑫杜一崔支文朱田丰李世城邓瀚生韩帅; 文献传递

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唐根

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