王洁
- 作品数：69 被引量：281H指数：10
- 供职机构：海南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：海南省自然科学基金海口市重点科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果被引量：4
- 2013年
- 目的了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料。方法采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果1 201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73%,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87%,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27%。经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主。结论海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术。
- 涂志华陈思雯周小婉黄慈丹黄育敏杨春王洁
- 关键词：血红蛋白病地中海贫血
- 海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究被引量：2
- 2012年
- 为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应(polymerase chain re-action,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果显示,海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90%,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.说明海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.
- 刘秀莲王洁赵振东温英梅
- 关键词：Α-地中海贫血基因诊断基因型
- 海南省新生儿疾病筛查信息化管理系统应用的效果评价被引量：5
- 2018年
- 目的建立海南省新生儿疾病筛查信息系统并对其应用进行效果评价,进一步优化海南省新生儿疾病筛查的信息化管理水平。方法调查海南省新生儿信息系统投入使用后的效果变化,以使用前(2015年)为对照组,使用后(2016年)为研究组,比较两组新生儿疾病筛查管理、诊治情况。结果新生儿疾病筛查过程中,研究组先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、苯丙酮尿症(PKU)3种疾病的初筛率、复筛率、随访率、治疗率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论海南省新生儿信息系统的应用提高了海南省新生儿疾病筛查的工作效率和工作质量。该系统实时追踪血片,优化了血片从递送开始,到接收、检测及结果发布的整个工作流程,并加强了该流程的可控性。该系统的应用使新生儿疾病筛查工作更加规范、准确、高效,提高了整体管理水平,使新生儿疾病筛查全程质量管理跨入了信息管理的时代。
- 黄慈丹刘秀莲赵振东杨春王洁朱晓妹许海珠
- 关键词：新生儿疾病筛查信息化管理
- 新生儿疾病筛查标本不合格率和结果分析
- 调查新筛标本的不合格率和分布类型，找出主要不合格原因，加强完善以后新筛采血的培训，以确保新筛检验结果的准确性。指出，信息错误，血斑未渗透完全，血斑过小，采血时间不足是其不合格的主要原因。应加强采血人员的技术培训，保证新生...
- 赵振东王洁
- 关键词：新生儿疾病血液标本不合格率
- 文献传递
- 海口地区新生儿G6PD基因突变分析被引量：19
- 2017年
- 目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。
- 刘秀莲王洁黄慈丹林文杨春
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究被引量：2
- 2020年
- 背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。
- 赵振东王洁
- 关键词：遗传代谢性疾病新生儿串联质谱法黎族
- 海南省新生儿苯丙酮尿症筛查分析
- 采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度，以期调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病率。结果显示，共筛查274866例新生儿中，初筛阳性181例，确诊8例，已确诊新生儿苯丙酮尿症发病率为1/34358。指出，海南省苯丙酮尿...
- 赵振东王洁温英梅杨春刘秀莲
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 海南省婴幼儿缺铁性贫血的流行病学调查被引量：3
- 2005年
- 目的了解海南省婴幼儿缺铁性贫血的流行病学情况。方法按照中国铁缺乏症防治指导中心的婴幼儿缺铁性贫血的流行病学调查实施方案,对海南省海口、三亚等8市县2620名婴幼儿进行了血红蛋白(Hb)和锌原卟啉值(ZPP)的测定,经u检验并对相应指标进行比较。结果海南省婴幼儿红细胞生成缺铁率达31.7%,缺铁性贫血发生率为20.8%,婴儿组贫血率高于全国平均水平(34.3%)。各年龄组之间、黎族与汉族、城市与农村比较有差异非常显著性(P<0.01)和显著性差异(P<0.05)。结论海南省婴幼儿缺铁性贫血发生率高于全国平均水平,应加大预防保健知识的宣传,科学育儿,及时发现铁缺乏的婴幼儿,补充铁剂,防止铁缺乏症对儿童的危害。
- 王洁郭秀凤陈柳英李庆萱
- 关键词：缺铁性贫血黎族汉族
- 346例海南黎族新生儿G6PD基因突变分析被引量：10
- 2019年
- 为了解海南黎族新生儿G6PD基因突变的流行情况以及为本地区该民族G6PD缺乏症的防治提供参考,本研究对滤纸干血斑进行了G6PD基因突变检测,即用多色探针荧光PCR熔解曲线法对中国人群常见的16种基因突变进行检测。结果表明:在海南黎族667例新生儿样本中检出G6PD基因突变样本346例,总突变率51.9%(346/667),以保亭县黎族的突变率(61.5%)最高,其次是白沙县57.0%、琼中县54.5%。本研究共检出11种G6PD基因突变和3种复合突变,以c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G这3种基因突变型为主,分别占61.85%、23.41%和4.34%,同时发现1例c.86C>T突变。这说明海南黎族存在G6PD缺乏症的高发人群。海南黎族人群中最常见的G6PD基因突变型是G6PD基因c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G突变。G6PD基因突变的研究有利于G6PD缺乏症高发地区对新生儿溶血、黄疸、蚕豆病的确诊与防治,并能为此类病情的治疗提供参考数据。
- 刘秀莲王洁林燕许海珠赵振东
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 碘与人类生态健康
- 碘是人体所必需的微量元素之一,是甲状腺素的主要组成部分,碘不足和碘过量都会对人体产生各种各样的危害,对人类生态健康产生不良影响。然而目前对缺碘病非常重视,对高碘病造成的危害认识不足,没有引起足够的重视。本文概述了生态健康...
- 毕华刘强赵志忠王薛平覃太王洁
- 关键词：科学补碘
- 文献传递
