- 海南省新生儿疾病筛查TSH实验切值设定被引量：8
- 2012年
- 目的:建立海南省的新生儿疾病筛查TSH实验切值。方法:采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿出生72 h后足跟血滤纸干血片TSH浓度,使用99%TSH水平定位法确定其切值。结果:2007～2009年109 965例新生儿足跟血筛查结果确定海南TSH实验切值为8.7μU/ml,7.9～8.7μU/ml为原标本复查临界值。结论:海南省新生儿TSH筛查切值应以8.7μU/ml为宜。
- 赵振东王洁温英梅杨春刘秀莲
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症TSH切值
- 海南省少数民族市县新生儿多种遗传代谢病筛查研究被引量：2
- 2018年
- 目的调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据。方法采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对2017年8-12月份在海南8个少数民族市县(东方、白沙、琼中、陵水、保亭、乐东、昌江和五指山)的9937例新生儿展开筛查,初筛指标异常者召回复查,仍异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果9937例新生儿中初筛指标异常475例,初筛异常比率为4.78%。目前召回337例,召回仍异常者21例,召回异常比率6.23%;已确诊1例苯丙酮尿症,2例原发肉碱缺乏症,1例3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症,1例戊二酸血症I型,海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率约为50/10万。结论海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率高,在该地区使用串联质谱技术开展新生儿多种遗传代谢病筛查具有重要意义,能为该地区多种遗传代谢病诊疗提供依据。
- 赵振东黄慈丹谢曼芳杨春许可正王洁
- 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱
- 海口地区地中海贫血基因分型及频率的研究被引量：8
- 2012年
- 目的探讨海口地区地中海贫血的发病情况及基因突变的类型和频率。方法用红细胞脆性一管定量法对2191例受检者进行地中海贫血的筛查,对筛查阳性者进一步采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在2191例受检者中,地中海贫血初筛阳性284例,占受检总人数的12.96%。284例初筛阳性的受检者中,检出地中海贫血阳性128例,地中海贫血检出率达45.07%。其中α地中海贫血85例(66.41%),β地中海贫血36例(28.13%),α复合β地中海贫血7例(5.47%)。结论海口地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血筛查和产前基因诊断等工作,对避免重型地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义。
- 刘秀莲王洁杨春赵振东
- 关键词：地中海贫血基因诊断基因分型
- 海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析被引量：17
- 2007年
- 目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD比值法确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性301人,其中男婴221人,女婴80人,G6PD缺陷初筛检出率分别为:3.73%(301/8069),4.81%(221/4598),2.30%(80/3471)。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。
- 黄慈丹王洁赵振东杨春
- 关键词：G6PD缺乏症发生率新生儿
- 如何做好新生儿筛查促甲状腺激素实验
- 2009年6月中国卫生部颁布了《新生儿筛查管理办法》后，新生儿筛查已经在全国范围内得到了广泛推广。新生儿疾病筛查包含两个病种之一的先天性甲状腺功能低下症在我国发病率高，危害严重，特别是在海南省发病率又高于全国的平均水平，...
- 赵振东温英梅杨春刘秀莲王洁
- 海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果被引量：4
- 2013年
- 目的了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料。方法采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果1 201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73%,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87%,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27%。经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主。结论海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术。
- 涂志华陈思雯周小婉黄慈丹黄育敏杨春王洁
- 关键词：血红蛋白病地中海贫血
- 海南省新生儿疾病筛查信息化管理系统应用的效果评价被引量：5
- 2018年
- 目的建立海南省新生儿疾病筛查信息系统并对其应用进行效果评价,进一步优化海南省新生儿疾病筛查的信息化管理水平。方法调查海南省新生儿信息系统投入使用后的效果变化,以使用前(2015年)为对照组,使用后(2016年)为研究组,比较两组新生儿疾病筛查管理、诊治情况。结果新生儿疾病筛查过程中,研究组先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、苯丙酮尿症(PKU)3种疾病的初筛率、复筛率、随访率、治疗率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论海南省新生儿信息系统的应用提高了海南省新生儿疾病筛查的工作效率和工作质量。该系统实时追踪血片,优化了血片从递送开始,到接收、检测及结果发布的整个工作流程,并加强了该流程的可控性。该系统的应用使新生儿疾病筛查工作更加规范、准确、高效,提高了整体管理水平,使新生儿疾病筛查全程质量管理跨入了信息管理的时代。
- 黄慈丹刘秀莲赵振东杨春王洁朱晓妹许海珠
- 关键词：新生儿疾病筛查信息化管理
- 海口地区新生儿G6PD基因突变分析被引量：19
- 2017年
- 目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。
- 刘秀莲王洁黄慈丹林文杨春
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 海南省新生儿苯丙酮尿症筛查分析
- 采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度，以期调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病率。结果显示，共筛查274866例新生儿中，初筛阳性181例，确诊8例，已确诊新生儿苯丙酮尿症发病率为1/34358。指出，海南省苯丙酮尿...
- 赵振东王洁温英梅杨春刘秀莲
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 2007～2010年海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析被引量：12
- 2013年
- 目的：了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏情况。方法：用荧光斑点法（FST）对2007—2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测，召回可疑阳性新生儿，抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果：2007～2010年海南省初筛新生儿184880例，发现G6PD缺乏新生儿5856例，初筛阳性率为3．17％；确诊G6PD缺乏新生儿2696例，确诊阳性率为1．46％。少数民族地区初筛新生儿56143例，初筛阳性新生儿2213例，初筛阳性率为3．94％，确诊G6PD缺乏新生儿1266例，确诊阳性率为2．25％。汉族地区筛查新生儿128737例，初筛阳性新生儿3643例，初筛阳性率为2．83％，确诊G6PD缺乏新生儿1380例，确诊阳性率为1．07％。结论：海南省新生儿G6PD缺乏症发病率较高，少数民族地区G6PD缺乏症发病率明显高于汉族地区。现阶段海南省新生儿G6PD初筛阳性召回率较低，应加强培训并给予足够重视以提高海南省新出生人口生活质量。
- 赵振东王洁温英梅杨春刘秀莲
- 关键词：新生儿筛查G6PD
