刘秀莲
- 作品数：21 被引量：107H指数：8
- 供职机构：海南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：海南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究被引量：2
- 2012年
- 为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应(polymerase chain re-action,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果显示,海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90%,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.说明海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.
- 刘秀莲王洁赵振东温英梅
- 关键词：Α-地中海贫血基因诊断基因型
- 海南省新生儿疾病筛查信息化管理系统应用的效果评价被引量：5
- 2018年
- 目的建立海南省新生儿疾病筛查信息系统并对其应用进行效果评价,进一步优化海南省新生儿疾病筛查的信息化管理水平。方法调查海南省新生儿信息系统投入使用后的效果变化,以使用前(2015年)为对照组,使用后(2016年)为研究组,比较两组新生儿疾病筛查管理、诊治情况。结果新生儿疾病筛查过程中,研究组先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、苯丙酮尿症(PKU)3种疾病的初筛率、复筛率、随访率、治疗率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论海南省新生儿信息系统的应用提高了海南省新生儿疾病筛查的工作效率和工作质量。该系统实时追踪血片,优化了血片从递送开始,到接收、检测及结果发布的整个工作流程,并加强了该流程的可控性。该系统的应用使新生儿疾病筛查工作更加规范、准确、高效,提高了整体管理水平,使新生儿疾病筛查全程质量管理跨入了信息管理的时代。
- 黄慈丹刘秀莲赵振东杨春王洁朱晓妹许海珠
- 关键词：新生儿疾病筛查信息化管理
- 海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究
- 目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.
方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.
结果:海口地区319例...
- 刘秀莲王洁赵振东
- 关键词：Α-地中海贫血基因分型疾病发生率
- 文献传递
- 海口地区地中海贫血基因分型及频率的研究被引量：8
- 2012年
- 目的探讨海口地区地中海贫血的发病情况及基因突变的类型和频率。方法用红细胞脆性一管定量法对2191例受检者进行地中海贫血的筛查,对筛查阳性者进一步采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在2191例受检者中,地中海贫血初筛阳性284例,占受检总人数的12.96%。284例初筛阳性的受检者中,检出地中海贫血阳性128例,地中海贫血检出率达45.07%。其中α地中海贫血85例(66.41%),β地中海贫血36例(28.13%),α复合β地中海贫血7例(5.47%)。结论海口地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血筛查和产前基因诊断等工作,对避免重型地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义。
- 刘秀莲王洁杨春赵振东
- 关键词：地中海贫血基因诊断基因分型
- 海南省本土居民地中海贫血的筛查分析被引量：9
- 2012年
- 目的初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况。方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8868名海南省内本土居民的血样,以MCV、MCH、红细胞脆性试验(一管法)联合筛查地中海贫血,初筛异常者使用高效液相色谱法(HPLC)测定HbA2进一步分析患何种地中海贫血可能。结果 (1)经初步筛查发现2547例地中海贫血可疑标本,筛查率为28.7%;(2)使用HPLC法分析HbA2异常者1637例,可疑α地贫906例,可疑β地贫731例,两者相比可疑α地贫略多于可疑β地贫。结论经初步筛查海南省本土居民地中海贫血发生率较高,应在婚检和产检时进行常规筛查,以预防地中海贫血患儿的出生。
- 赵振东王洁刘秀莲杨春温英梅
- 关键词：地中海贫血发生率
- 海口地区新生儿G6PD基因突变分析被引量：19
- 2017年
- 目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。
- 刘秀莲王洁黄慈丹林文杨春
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 海南省新生儿苯丙酮尿症筛查分析
- 采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度，以期调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病率。结果显示，共筛查274866例新生儿中，初筛阳性181例，确诊8例，已确诊新生儿苯丙酮尿症发病率为1/34358。指出，海南省苯丙酮尿...
- 赵振东王洁温英梅杨春刘秀莲
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 346例海南黎族新生儿G6PD基因突变分析被引量：10
- 2019年
- 为了解海南黎族新生儿G6PD基因突变的流行情况以及为本地区该民族G6PD缺乏症的防治提供参考,本研究对滤纸干血斑进行了G6PD基因突变检测,即用多色探针荧光PCR熔解曲线法对中国人群常见的16种基因突变进行检测。结果表明:在海南黎族667例新生儿样本中检出G6PD基因突变样本346例,总突变率51.9%(346/667),以保亭县黎族的突变率(61.5%)最高,其次是白沙县57.0%、琼中县54.5%。本研究共检出11种G6PD基因突变和3种复合突变,以c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G这3种基因突变型为主,分别占61.85%、23.41%和4.34%,同时发现1例c.86C>T突变。这说明海南黎族存在G6PD缺乏症的高发人群。海南黎族人群中最常见的G6PD基因突变型是G6PD基因c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G突变。G6PD基因突变的研究有利于G6PD缺乏症高发地区对新生儿溶血、黄疸、蚕豆病的确诊与防治,并能为此类病情的治疗提供参考数据。
- 刘秀莲王洁林燕许海珠赵振东
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 2007～2010年海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析被引量：12
- 2013年
- 目的：了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏情况。方法：用荧光斑点法（FST）对2007—2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测，召回可疑阳性新生儿，抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果：2007～2010年海南省初筛新生儿184880例，发现G6PD缺乏新生儿5856例，初筛阳性率为3．17％；确诊G6PD缺乏新生儿2696例，确诊阳性率为1．46％。少数民族地区初筛新生儿56143例，初筛阳性新生儿2213例，初筛阳性率为3．94％，确诊G6PD缺乏新生儿1266例，确诊阳性率为2．25％。汉族地区筛查新生儿128737例，初筛阳性新生儿3643例，初筛阳性率为2．83％，确诊G6PD缺乏新生儿1380例，确诊阳性率为1．07％。结论：海南省新生儿G6PD缺乏症发病率较高，少数民族地区G6PD缺乏症发病率明显高于汉族地区。现阶段海南省新生儿G6PD初筛阳性召回率较低，应加强培训并给予足够重视以提高海南省新出生人口生活质量。
- 赵振东王洁温英梅杨春刘秀莲
- 关键词：新生儿筛查G6PD
- 海南省东方市育龄夫妇地贫基因检测结果分析
- 目的:了解东方市地中海贫血基因携带率、基因突变类型及分布情况.方法:血细胞分析MCV＜82fl和/或MCH＜27pg;红细胞渗透脆性实验≤60％;血红蛋白毛细管电泳实验HbA2 ≤.5％,为初筛阳性,夫妇双方只要一方初筛...
- 涂志华吴维学吉家安黄慈丹刘秀莲王洁
