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海南省新生儿疾病筛查信息化管理系统应用的效果评价被引量：5: 2018年; 目的建立海南省新生儿疾病筛查信息系统并对其应用进行效果评价,进一步优化海南省新生儿疾病筛查的信息化管理水平。方法调查海南省新生儿信息系统投入使用后的效果变化,以使用前(2015年)为对照组,使用后(2016年)为研究组,比较两组新生儿疾病筛查管理、诊治情况。结果新生儿疾病筛查过程中,研究组先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、苯丙酮尿症(PKU)3种疾病的初筛率、复筛率、随访率、治疗率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论海南省新生儿信息系统的应用提高了海南省新生儿疾病筛查的工作效率和工作质量。该系统实时追踪血片,优化了血片从递送开始,到接收、检测及结果发布的整个工作流程,并加强了该流程的可控性。该系统的应用使新生儿疾病筛查工作更加规范、准确、高效,提高了整体管理水平,使新生儿疾病筛查全程质量管理跨入了信息管理的时代。; 黄慈丹刘秀莲赵振东杨春王洁朱晓妹许海珠; 关键词：新生儿疾病筛查信息化管理

346例海南黎族新生儿G6PD基因突变分析被引量：10: 2019年; 为了解海南黎族新生儿G6PD基因突变的流行情况以及为本地区该民族G6PD缺乏症的防治提供参考,本研究对滤纸干血斑进行了G6PD基因突变检测,即用多色探针荧光PCR熔解曲线法对中国人群常见的16种基因突变进行检测。结果表明:在海南黎族667例新生儿样本中检出G6PD基因突变样本346例,总突变率51.9%(346/667),以保亭县黎族的突变率(61.5%)最高,其次是白沙县57.0%、琼中县54.5%。本研究共检出11种G6PD基因突变和3种复合突变,以c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G这3种基因突变型为主,分别占61.85%、23.41%和4.34%,同时发现1例c.86C>T突变。这说明海南黎族存在G6PD缺乏症的高发人群。海南黎族人群中最常见的G6PD基因突变型是G6PD基因c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G突变。G6PD基因突变的研究有利于G6PD缺乏症高发地区对新生儿溶血、黄疸、蚕豆病的确诊与防治,并能为此类病情的治疗提供参考数据。; 刘秀莲王洁林燕许海珠赵振东; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症流行病学特征及促甲状腺激素筛查截断值的设定被引量：18: 2019年; 目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136 132例,收集128 126例新生儿的送检血样,采用时间分辨荧光免疫法检测TSH;试剂盒TSH参考截断值为> 9. 0 m U/L,实际工作使用TSH截断值为> 8. 5 m U/L;对初筛阳性新生儿及时通知家长召回复筛,对复筛阳性者进行确诊检查,分析流行病学特征。分别采用P_(99)百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH参考截断值,综合试剂盒截断值、现行截断值、流行病学特征和实际工作设定TSH截断值。结果 CH筛查率为94. 12%,召回率为90. 66%;确诊CH患儿33例,患病率为2. 58/万;高TSH血症13例,患病率为1. 01/万; TSH异常检出率为3. 59/万。TSH水平中位数为1. 76 m U/L,主要分布在1. 1 m U/L的位置。P_(99)百分位数法的TSH截断值为7. 64 m U/L,ROC曲线法的TSH截断值为8. 54～9. 08 m U/L。四种方法下的确诊CH、高TSH血症、TSH异常检出例数的绝对数一致,初筛阳性例数从多到少依次为P_(99)百分位数法(1 276例)、现行截断值(653例)、ROC曲线法最低截断值(625例)、试剂盒截断值(566例)、ROC曲线法最高截断值(560例)。结论海南省新生儿筛查率高、召回率高,TSH的整体水平相对较低,流行程度不高。参考多种方法的截断值和流行病学资料,建议使用9. 00 m U/L作为TSH筛查截断值。; 黄慈丹王洁赵振东朱晓妹许海珠刘秀莲杨春王清民; 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素受试者工作特征曲线

人文关怀在新生儿疾病筛查过程中的思考: 2009年6月1日实施了《新生儿疾病筛查管理办法后》,新生儿疾病筛查已在全国各省份全面展开,随之而来的就是发生在整筛查过程中的各种医患矛盾不断增加。当今各种伤医事件频发,凸显了现如今医患矛盾的越趋尖锐化,医患间最俱人性的...; 赵振东杨春刘秀莲许海珠朱晓妹王洁; 关键词：人文关怀新生儿疾病筛查医患矛盾; 文献传递

实施海南省新生儿苯丙酮尿症筛查的建议被引量：3: 2017年; 我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质。海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题。; 赵振东王洁王绍胜刘秀莲朱晓妹许海珠杨春黄慈丹; 关键词：新生儿疾病苯丙酮尿症

以新生儿足跟血滤纸干血斑为标本的地中海贫血群体筛查研究被引量：9: 2018年; 目的研究海口新生儿地中海贫血基因携带率、基因型构成，探讨利用新生儿足跟血滤纸干血斑为标本进行新生儿地贫群体筛查的方法。方法实证研究的方式，2016年1至12月，采用机械抽样法，每日抽取25%～50%海口市30家医院出生的海口市户籍新生儿足跟血滤纸干血斑标本，总计6 864份，行血红蛋白电泳，电泳实验结果异常标本，召回新生儿抽血，再行地贫基因检测，汇总数据分析滤纸干血斑标本行新生儿地贫群体筛查的可行性。结果6 864份新生儿滤纸干血斑标本中，电泳初筛阳性604份，阳性率8.80%，电泳阳性标本确诊携带地贫基因343份，携带率5%（343/6 864），其中α－地贫基因281份，占81.92%（281/343），β－地贫基因57份，占16.62%（57/343），α－合并β－地贫基因5份，占1.46%（5/343）。α－地贫病例中，缺失型占89.68%（252/281），以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%（14/281），以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%（15/281），以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。α－地贫病例中，缺失型占89.68%（252/281），以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%（14/281），以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%（15/281），以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。结论海口市新生儿地贫基因携带率高，基因型分布有地域特点，以α－地贫为主。新生儿足跟血滤纸干血斑为标本行地贫群筛的方法可大力推广。; 涂志华林尧周知黄慈丹陈新吴学礼林文许海珠王洁; 关键词：新生儿干血斑地中海贫血基因型

2007-2014年海南省新生儿促甲状腺激素筛查结果分析被引量：4: 2018年; 目的了解海南省新生儿促甲状腺激素增高情况。方法收集在2007-2014年海南省出生并参加新生儿疾病筛查的新生儿,采集符合新生儿筛查采血规范新生儿的足跟血按照新生儿筛查血片采集要求制作成筛查血片样本,应用时间分辨免疫荧光法进行测定样本中促甲状腺激素的浓度,高于切值标准者使用化学发光法进行甲功五项检测。结果 2007-2014年间海南省新生儿疾病筛查中心共筛查636 492例新生儿,初筛促甲状腺激素增高的可疑患儿4 052例,召回3 381例,确诊促甲状腺激素异常增高380例,召回增高异常率为11.2%。确诊先天性甲状腺功能低下症204例,发病率为1/3 230;高促甲状腺激素血症111例,发病率为1/5 734。结论海南省新生儿促甲状腺激素异常增高,新生儿疾病筛查在海南省初见成效。; 赵振东赵振东王洁王洁王绍胜朱晓妹许海珠; 关键词：新生儿疾病筛查促甲状腺激素

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许海珠

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