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慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究: 2014年; 目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因;其中2例高危儿在B超引导下,经皮采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能,对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析结果显示:在5例X-CGD患儿家系的7例高危儿中,1例为正常女性胎儿,2例女性胎儿突变基因携带情况不明确,1例为正常男性胎儿,2例为X-CGD男性胎儿,1例为可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿。上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR-CGD女性胎儿。4例正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术。结论羊水脱落细胞基因分析与宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验相结合,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断。; 田雯蒋利萍舒岚刘玮张璐颖赵晓东; 关键词：胎儿脐血基因分析慢性肉芽肿病

中国大陆106例原发性免疫缺陷病的分子诊断: 目的总结重庆医科大学附属儿童医院近十年分子诊断的106例原发性免疫缺陷病(PID)的情况。方法根据临床表现和免疫学筛查试验,106例PID患儿及其家系成员的gDNA或cDNA经PCR直接测序分析相应致病基因的序列。结果本...; 蒋利萍赵晓东张志勇肖慧琴李淑娟安云飞赵琴刘萍张翠舒岚刘征余春梅刘玮赵耀杨锡强; 文献传递

4例常染色体显性遗传高IgE综合征的临床分析和基因诊断: 目的通过分析4例高IgE综合征(HIES)征患儿的临床特征和信号传导与转录活化因子3(STAT3)基因突变类型,提高儿科医师对本病的认识。方法根据患儿临床表现、实验室检查结果,用NIH评分系统对4例疑似HIES患儿进行临...; 舒岚蒋利萍战玉助刘玮吴道奇王墨李淑娟赵晓东杨锡强; 文献传递

产前诊断8例慢性肉芽肿病高危儿: 目的:探讨慢性肉芽肿病(CGD)高危儿羊水脱落细胞基因分析及胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验,在CGD高危儿产前诊断中的意义.方法:对医院基因分析确诊的6例CGD患儿(5例X连锁CGD (X-CGD)、1例常染色体隐性遗传...; 蒋利萍田雯舒岚李淑娟张璐颖刘玮赵晓东; 关键词：慢性肉芽肿病产前诊断

4例高IgE综合征的临床分析和基因诊断被引量：5: 2011年; 目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直接测序法,分析患儿STAT3基因。结果 4例患儿均有反复顽固的湿疹、肺炎、血清IgE异常增高及嗜酸性粒细胞增多。除例4外,其余3例均有反复金黄色葡萄球菌感染。例1～4 NIH评分分别为60、48、72、48分。除例4无STAT3基因突变外,例1～3均有STAT3杂合的错义突变,包括1例新型突变,2例热点突变。结论临床诊断的4例HIES中3例有自发性STAT3基因突变,其中1例为新型突变。对临床怀疑HIES患者应进行NIH评分,超过40分者分析STAT3基因可确诊或排除常染色体显性遗传高IgE综合征。; 舒岚蒋利萍战玉助赵晓东刘玮栾佐崔玉霞张璐颖王墨吴道奇杨锡强; 关键词：高IGE综合征 STAT3 基因突变

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舒岚