- 腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因突变导致2,8-二羟基腺嘌呤结晶性肾病1例
- 2024年
- 该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(adenine phosphoribosyltransferase,APRT)基因突变导致的2,8-二羟基腺嘌呤(2,8-dihydroxyadenine,2,8-DHA)结晶性肾病病例。患者,女,60岁,因发现"尿泡沫增多半年"就诊。肾活检光镜下可见不规则的棕黄色、偏振光下具有折光性的2,8-DHA结晶,尿沉渣检测发现2,8-DHA结晶,基因检测发现APRT基因5号外显子纯合缺失(c.521523delTCT),最终确诊为2,8-DHA结晶性肾病。经别嘌醇治疗后,患者肾功能好转。该病例报告旨在提高临床医师对2,8-DHA结晶性肾病的认识,早期识别、正确诊断及早期药物干预可延缓肾衰竭进展,改善预后。
- 张然姜维娜陈增生刘丰海邵乐平傅海霞
- 关键词：肾疾病腺嘌呤
- 碳酸钙和碳酸镧对维持性血液透析患者内皮功能和FGF23的影响被引量：2
- 2015年
- 目的:比较碳酸钙和碳酸镧对维持性血液透析患者内皮功能和成纤维细胞生长因子23(FGF23)的影响。方法:选取47例维持性血液透析患者口服碳酸镧治疗,同时选取53例维持性血液透析患者口服碳酸钙治疗,作为对照组,观察8周,测量治疗前后的磷、钙、i PTH、血红蛋白、低密度脂蛋白-总胆固醇、白蛋白、25羟维生素D、FGF23及内皮细胞依赖性舒张功能(flow-mediated dilation,FMD),对结果进行分析。结果:治疗前,FMD与血磷(r=-0.32,P=0.002)、FGF23(r=-0.57,P<0.001)呈显著负相关。治疗后,碳酸镧组的FGF23水平下降比碳酸钙组更显著(-27.1%vs-3.8%,P<0.05)。碳酸镧组的FMD显著升高(从6.0%到7.1%),碳酸钙组没有变化(6.1%),P<0.001。用多变量回归分析显示,碳酸镧组FGF23与FMD呈独立的显著相关性,血磷与FMD没有相关性。结论:在维持性血液透析患者,碳酸镧可通过降低FGF23的水平而不是血磷的下降来改善患者的内皮功能。
- 傅海霞刘丽秋李绍莉
- 关键词：血液透析成纤维细胞生长因子23血磷
- 碳酸钙和碳酸镧对维持性血液透析患者FGF23和血管内皮功能的影响
- 目的：比较碳酸镧和碳酸钙对维持性血液透析高磷血症患者血磷、成纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor-23，FGF23）和血管内皮功能的影响。 方法：选取50例维持性血液透析高磷血症患者，...
- 傅海霞
- 关键词：动脉硬化成纤维细胞钙磷代谢细胞病理学
- 非结晶形成的轻链近端肾小管病伴轻度轻链沉积病一例报告及文献复习
- 2020年
- 报道1例由单克隆丙种球蛋白血症导致的单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病和急性肾衰竭病例。肾活组织病理检查证实为非晶体形成的轻链近端肾小管病合并轻度轻链沉积病。轻链近端肾小管病可以导致急性肾衰竭,值得引起重视。
- 郭文聪姜维娜王文丰蔡琰孙艳卞鲁岩傅海霞高岩尤青青牟翠萍范新萍张树俭华坚杜华晟邵乐平
- 关键词：免疫球蛋白轻链肾功能不全轻链沉积病
