王晓燕
- 作品数：1 被引量：13H指数：1
- 供职机构：无锡市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的应用被引量：13
- 2015年
- 目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因20个位点。结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4(PDS)杂合突变38例,线粒体12Sr RNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4(PDS)1例,线粒体12Sr RNA纯合突变3例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广。
- 潘拥军蒋新液卫雅蓉刘伟红沈忠秀王晓燕
- 关键词：新生儿听力筛查耳聋基因遗传性耳聋
