刘建兵
- 作品数：5 被引量：25H指数：3
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。方法收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1804例(实验组),分为2组,其中A组1269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术;B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。结果实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例);对照组检出6例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。结论小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。
- 张峰刘建兵车与睿李天赋虞斌
- 关键词：Y染色体核型分析
- 胎儿超声异常行产前筛查与诊断的初步探讨被引量：5
- 2021年
- 目的:分析染色体微阵列技术(CMA)检测在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值,以及探讨胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)应用于部分超声软指标异常的可行性。方法:选取2016年1月至2020年6月因胎儿超声异常在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊,接受羊水产前诊断,进行核型分析和(或)CMA检测的单胎孕妇共356例。选取同期单一超声软指标异常(单枚左心室强光点、脉络膜囊肿、单脐动脉),自愿选择NIPT检测的单胎非高龄孕妇415例,结果阳性者行产前诊断。结果:(1)356例超声异常共检出44例致病性异常,检出率为12.36%(44/356),包括非整倍体异常30例(8.43%),致病性微缺失或微重复14例(3.93%)。180例超声软指标阳性中,共检出22例致病性异常,检出率为12.22%(22/180),异常率最高为NT/NF增厚(19.6%),其他依次为肠管回声增强(1/7)、鼻骨发育不良(5/42)、多种软指标异常(3/28)、侧脑室轻度增宽(1/22),其余均未发现异常。(2)415例拒绝行羊水产前诊断,要求行NIPT的单一超声软指标异常孕妇中,198例脉络膜囊肿样本中发现2例18-三体,184例心室强光点及33例单脐动脉样本中未发现NIPT异常。结论:CMA检测应用于胎儿超声异常的产前诊断中,能显著提高异常染色体的检出率。胎儿超声软指标异常因类型不同,染色体异常检出率存在明显差异,对于染色体异常率较高的软指标异常,建议直接行介入性产前诊断,而对于染色体异常率较低的单一软指标阳性,则可考虑先行NIPT。
- 陈英苹周琴史烨张玢王晶刘建兵
- 关键词：超声异常
- 全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异被引量：1
- 2016年
- 目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。
- 王武琴周文柏刘建兵贾赛玉顾建东欧阳俊虞斌
- 关键词：先天性心脏病拷贝数变异胎儿
- 高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结被引量：13
- 2016年
- 目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。
- 张玢刘建兵张晓青周琴陈英苹史烨虞斌
- 关键词：唐氏综合征胎儿游离DNA性染色体异常产前诊断
- 孕中期血清AFP、uE3和fβ-hCG水平与子痫前期的关系研究被引量：5
- 2016年
- 目的 利用现有产前筛查资源,探讨孕中期母体甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（fβ-hCG）血清水平与子痫前期发生的关系。方法 回顾性分析2014年1月至2015年12月期间于本院行孕中期母体血清学产前筛查的孕妇临床数据,通过病历资料与电话随访明确其妊娠并发症和结局。经排除子宫肌瘤、输卵管囊肿等其他合并症病例后,共186例在后期妊娠中发生子痫前期的孕妇纳入研究,其中发生轻度子痫前期119例,发生重度子痫前期67例。另选择同期行产前筛查经随访确定为正常结局的孕妇,根据年龄和孕周相近原则（年龄相差1岁,孕周相差不超过1周）按1∶1随机匹配作为病例对照,收集两组孕妇产前筛查及相关的临床资料。采用EmpowerStats统计软件进行统计分析,组间比较根据资料分布类型分别采用t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,子痫前期发病危险因素采用条件logistic回归模型分析。结果 与正常孕妇组相比,后期妊娠发生子痫前期的孕妇孕中期血清uE3（6.46±2.19vs 7.13±2.30,P=0.002）显著降低;AFP和fβ-hCG则无统计差异。在调整年龄、孕周等其他因素后,血清uE3是子痫前期发生的保护因素（uE3：OR=0.80,95%CI：0.70~0.91,P=0.0008）,结论 发生子痫前期的孕妇在孕15~20周时血清uE3低于未发生子痫前期的孕妇,血清uE3是子痫前期的独立保护因素。
- 龙伟陆蓓亦王晶薛平平刘建兵周琴虞斌王慧艳
- 关键词：子痫前期游离雌三醇
