王志刚
- 作品数：2 被引量：42H指数：1
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- DNA甲基转移酶分类、功能及其研究进展被引量：42
- 2009年
- DNA甲基化是一种在原核和真核生物基因组中常见的复制后修饰,参与体内多种重要生理过程,主要包括:调节基因表达,基因印记,维持染色体完整性以及X-染色体灭活等。依据结构和功能的不同,哺乳动物中DNA甲基转移酶(Dnmts)主要分为两大类:DNA甲基化维持酶Dnmt1以及DNA从头甲基化酶Dnmt3a、,Dnmt3b和Dnmt3L等。此外,Dnmt2也具有弱的DNA甲基转移酶活性,近年来发现它可以甲基化tRNAAsp反密码子环处38C。这些Dnmts对于哺乳动物的生长发育是十分重要的,它们的功能异常将导致胚胎发育障碍,癌症等多种疾病。因此,Dnmts可能成为一个重要的分子靶标,在疾病的治疗和预防中发挥重要作用。文章就Dnmts的分类、功能以及研究进展进行综述。
- 王志刚吴建新
- 关键词：DNA甲基化DNA甲基转移酶
- 微卫星不稳定性与脊柱裂发生的关联性研究
- 2011年
- 目的:通过对脊柱裂(spina bifida)胚胎脑组织中微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的分析,探讨遗传不稳定性是否为此疾病的特征之一,进而研究错配修复系统(mismatch repair,MMR)与脊柱裂发病的分子机制。方法:19例脊柱裂和19例非神经管畸形对照脑组织中提取DNA;尿素变性凝胶电泳法检测标本中MSI发生情况。结果:在19例脊柱裂脑组织中9例MSI阳性,阳性率47.4%。其中2例为高度微卫星不稳定(high frequency microsatellite instability,MSI-H),7例为低度微卫星不稳定(lowfrequency microsatellite instability,MSI-L),其余10例为微卫星稳定(microsatellite stable,MSS),对照组中未出现MSI。选择的5个微卫星位点MSI的阳性率分别为Bat34C4(10.5%)、Bat26(26.5%)、D2S123(10.5%)、D3S1611(5.3%),D2S119(5.3%)。结论:脊柱裂中存在MSI现象,提示MSI、错配修复系统可能与脊柱裂的发生有一定关系。
- 王志刚李媛媛刘卓欧阳胜荣常会波吴建新
- 关键词：脊柱裂微卫星不稳定性
