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tRNA抑制子对转录因子NKX2.5提前终止密码子的通读被引量：1: 2015年; 人类NKX2.5基因（NK2 homeobox 5，NKX2.5）提前终止密码子（Premature termination codon，PTC）突变会引起房间隔缺损、房室传导阻滞等先天性心脏病。目前，已报道的NKX2.5 PTC突变有8个（E109X、Q149X、Q170X、Q187X、Q198X、Y256X、Y259X和C264X）。为了检测tRNA抑制子是否对PTC突变诱导通读产生有功能的全长蛋白，文章将8个NKX2.5 PTC突变克隆到pcDNA3.1（-）载体，将NKX2.5全长和E109X、Q149X及C264X克隆到pEGFP-N1载体，形成NKX2.5-EGFP融合质粒。将NKX2.5-EGFP与对应的tRNA抑制子质粒分别或共转染后观察绿色荧光数量定性判断tRNA抑制子是否诱导通读。Western blotting检测通读后全长蛋白和截短蛋白表达并计算通读效率。Real-time PCR检测NKX2.5下游重要调控基因Cx43 mRNA的表达判断通读后蛋白功能。结果表明，文章成功构建了8个基于pcDNA3.1（-）的NKX2.5表达质粒、4个基于pEGFP-N1的质粒；tRNA抑制子tRNA am能有效通读Q149X、Q170X、Q187X和Q198X，且对后三者的通读效率均在50%以上；tRNA op能有效通读C264X，通读效率约50%左右；tRNA oc不能通读NKX2.5 PTC突变；各通读后样本Cx43 mRNA相对表达量增加7%~41.7%；tRNA am和tRNA op能有效通读NKX2.5 PTC突变，产生具有功能的全长蛋白，但tRNA抑制子对细胞的其他影响还不明确，有待于进一步观察。; 欧阳平刘远航黄志刚齐小娟倪倩刘亚萍宋仁生李涛吴柱国; 关键词：NKX2.5 通读先天性心脏病

枕骨大孔的形态学特征及临床意义: 2020年; 目的通过影像学技术观测枕骨大孔的形态学特征,为临床诊疗和法医人类学性别鉴定提供理论依据。方法回顾性分析2018年1~12月内蒙古医科大学附属医院颅底扫描的559例影像学资料,利用Mimics 16.0软件测量枕骨大孔的长度、宽度和面积,并进行枕骨大孔的形态学分类。结果男性枕骨大孔的长度、宽度和面积均大于女性,且部分年龄段组间存在显著性别差异(P<0.05);枕骨大孔各径线和面积发育峰值位于10~19岁,随着年龄的增长各值处于缓慢下降的波浪状变化状态,并且差异性主要集中于10~19岁组与其余各年龄组间(P<0.05);枕骨大孔的形态分为7类,即椭圆形(男37%、女47%)、圆形(男19%、女20%)、六边形(男16%、女15%)、菱形(男9%、女11%)、盾形(男9%、女3%)、不规则形(男7%、女2%)和五边形(男3%、女2%)。结论枕骨大孔特殊的解剖位置、重要的功能区、稳定的形态学特征及性别差异性可为神经外科手术治疗及法医人类学性别鉴定等提供重要的参考依据。; 陈波段瑾东刘远航卜佳琪李凌巍于茉含周雯卉李胤兴陈涵李志军王超群王星王伟志; 关键词：枕骨大孔寰枕关节解剖学法医学

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刘远航

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