李小廷
- 作品数：5 被引量：17H指数：3
- 供职机构：华中科技大学同济医学院法医学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型
- 2009年
- 目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶(msRE)HhaⅠ和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力(PD)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分别为0.852、0.66和0.484。HhaⅠ和HpaⅡ可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。
- 黄代新吴银宝王功跃李小廷杨庆恩
- 关键词：法医物证学STR
- 印记基因H19上游高甲基化区SNPs多态性研究被引量：7
- 2008年
- 目的建立简单、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合检测技术,并用于H19基因上游高甲基化区两组SNPs群体遗传学检测。方法用PCR-DGGE技术对232例武汉汉族无关个体H19基因上游启动子区H19FR1和H19FR2单倍型进行检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶(msRE)HpaⅡ和HhaⅠ,检测H19FR等位基因亲代来源。结果H19FR1区检出5种单倍型、9种表型组合,其个体识别能力(DP)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分别为0.803、0.58和0.322;H19FR2区检出2种单倍型、3种表型组合,其DP、PIC和PE值分别为0.626、0.37和0.162。测序结果显示,片段H19FR1含有a7342g、a7357g和g7547a 3个SNPs与1个g7351c点突变;H19FR2仅含a8097g 1个SNP。msRE HpaⅡ或HhaⅠ可消化个体母源等位基因,PDP-DGGE分析仅能检测到父源等位基因。结论PDP-DGGE是一种简单、灵敏、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合分析技术,其在进行多态性分型同时还可以确定等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。
- 林晓燕黄代新翟仙敦林宇新李小廷杨庆恩
- 关键词：法医物证学印记基因变性梯度凝胶电泳
- 不同条件下Percoll密度梯度离心分离组织细胞浮游生物的比较被引量：6
- 2007年
- 目的实验评估不同条件下Percoll密度梯度离心分离组织中浮游生物的效果。方法大白兔肝组织匀浆后与3种藻类混合物混匀,分为混匀高速分离组、混匀低速分离组、叠加高速分离组、叠加低速分离组和未分离组(对照组)进行Percoll密度梯度离心分离浮游生物,镜检并提取其DNA,用PCR技术分别检测浮游生物16S rDNA和叶绿素基因特异性片段。结果混匀高速分离组有较多浮游生物呈分层条纹状分布于离心管中部,叠加高速分离组浮游生物紧邻组织细胞层下,低速分离组见较少浮游生物紧邻于组织细胞层之下,未分离组见浮游生物和组织细胞混杂沉于管底;经DNA检测,各分离组组织细胞层下液体均可检出浮游生物的1条447bp 16S rDNA片段及1条194bp叶绿体/叶绿素脱辅基蛋白基因片段,未分离组均未检出扩增产物且背景较深。结论混匀加样方式进行高速Percoll密度梯度离心,合并收集组织细胞层下所有液体,是分离浮游生物的最有效方法。
- 何方刚刘良黄代新杨庆恩李小廷尹慧翟仙敦
- 关键词：法医病理学溺死浮游生物密度梯度离心
- 6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系的建立
- 2009年
- 目的构建6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系。方法筛选6个多态性程度较高的五核苷酸STR基因座D10S2325、Penta B、Penta W、Penta X、Penta D和Penta E,按照复合扩增引物设计要求,重新设计引物并标记荧光染料,经反复调整和优化,构建6基因座荧光复合扩增体系,并用该复合扩增体系对239名武汉汉族无关个体进行分型。结果6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系分型稳定,可重复性好,与各自相应单基因座分型结果完全一致;累积个人识别率达0.999 999 988,累积非父排除率达0.998 063 807。结论本文构建的6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系具有很高的法医学实用价值,可作为商品化试剂盒的有效补充。
- 林宇新王功跃黄代新李小廷陈慧杨荣芝杨庆恩
- 关键词：法医物证学短串联重复序列遗传多态性复合扩增
- 检测浮游生物叶绿素相关基因诊断溺死的实验研究被引量：5
- 2008年
- 目的评估浮游生物叶绿素相关基因检测用于溺死诊断的价值。方法将18只大白兔随机分为溺死组(n=10)、死后抛尸组(n=6)和对照组(n=2),各组分别取心血及肺、肝、肾、脑组织,分离浮游生物并提取其DNA,用PCR技术检测叶绿素相关基因EG(EG1和EG2)及SK(SK1和SK2)。同时用硝酸消化法检验肺和肝组织中的硅藻。结果溺死组心血及肺、肝、肾、脑组织中EG1分别检出9、10、9、7和8例阳性,EG2分别检出8、10、7、5和7例阳性;死后抛尸组仅在心血和肺组织中各检出1例EG1阳性;对照组各组织均未检出EG1和EG2。SK1、SK2除在溺死组心血、肺和肾有少数检出外(≤2例),在其他组未检出扩增产物。硝酸消化法从溺死组肺、肝组织中分别有9例及3例检出硅藻,死后抛尸组仅在1例肺组织中检出。结论浮游生物叶绿素相关基因EG用于溺死诊断的阳性检出率要高于硝酸消化法,在溺死诊断中具有较高的应用价值。
- 李小廷黄代新林宇新何方刚林晓燕杨庆恩
- 关键词：法医病理学溺死浮游生物PCR
