裴智勇
- 作品数：5 被引量：15H指数：2
- 供职机构：北京市科学技术研究院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 组学技术在肿瘤驱动基因研究中的应用被引量：1
- 2019年
- 近年来,肿瘤基因组、转录组、表观组等技术推动了肿瘤组学研究进展。多组学、多维度分析已成为鉴定治疗相关分子标志物,如治疗靶标、分子分型标志物、耐药分子标志物等重要手段。通过整合研究数据及结论而形成的数据库和知识库,为肿瘤领域研究储备资源,也为非实验依赖型研究提供基础。肿瘤研究与人工智能领域等的结合,解决了数据挖掘难度大、计算密集程度过高等问题,成为肿瘤组学分析的有力工具。
- 裴智勇
- 关键词：肿瘤组学技术数据库
- 基于高通量测序的2型糖尿病易感基因靶向测序panel设计及临床应用
- 2019年
- 目的利用高通量测序(NGS)和多重PCR技术设计基于扩增子的靶向测序panel,对T2DM易感基因进行测序,并评估其与T2DM患者临床特征的关系。方法通过Illumina测序平台,设计多重PCR扩增的靶向测序panel,对16个T2DM易感基因21个SNP位点进行测序。收集1043份确诊T2DM患者的外周血DNA样本进行检测。结果 PCR扩增子在不同样本之间的测序深度具有良好的可重复性,且不同扩增子测序数据分布具有高度一致性,除rs864745和rs712523外,测序深度达到1000×以上。18个SNP位点差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论通过NGS技术,利用基于扩增子的靶向测序panel进行T2DM易感基因检测的可行性和实用性,验证了KCNQ1、CDKAL1、CDKN2B是T2DM发病的风险基因。
- 李春瑞邢玉华裴智勇刘满姣陈禹保
- 关键词：易感基因全基因组关联研究
- 不同人群2型糖尿病的易感基因分析研究进展被引量：7
- 2017年
- 随着现代生物医学研究与技术的发展,尤其是基因组学与生物信息学的进展,使得人们对人类疾病的成因及相关因素的研究越来越明晰。2型糖尿病(T2DM)是一种多基因遗传异质性疾病,病因复杂,发病率高,知晓率低,严重者伴有动脉粥样硬化、肾衰竭、失明、神经病变等并发症,已经成为影响人们健康状况和生活质量的主要疾病之一。T2DM占糖尿病90%以上,在我国发病率接近10%,从特征上看,属于典型的复杂疾病[1-2]。研究表明,疾病的发生与遗传因素有关,大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果。基因与疾病的发生有着重要关系,根据易感基因的基因频率与影响效应的大小,可以大体上把遗传疾病分为两大类,一类为孟德尔遗传病,特点是基因频率低,有时低于1%,而影响效应大,如乳腺癌、阿尔茨海默症等[3-4]。另一类疾病一般统称为复杂疾病,其特点是相关基因数量多,且有基因频率并不低,多不是极稀有变异,从单个基因看,影响效应大小不一,情况复杂,大体上呈现多基因微效,大多数慢性病属于这一类,如糖尿病、高血压、心血管疾病等[5-6]。从基因组的角度考虑,有一些基因型与疾病发生相关,携带这些基因型将不利于人体健康,这些基因型,称之为疾病易感基因[7-8]。本文针对T2DM的易感基因的相关研究进展、应用进行了总结及展望。
- 裴智勇刘满姣陈禹保
- 关键词：2型糖尿病易感基因KCNQ1复杂疾病
- 2型糖尿病口服降糖药药物基因组学研究进展被引量：6
- 2017年
- T2DM是一种常见的慢性代谢疾病,其病因复杂,由环境因素和遗传因素共同作用引起。目前,治疗T2DM的口服降糖药主要有双胍类,磺脲类,TZDs,氯茴苯酸类等几大类。已经确定一些基因与T2DM的发展和治疗效果有关。人类基因组中个体间的差异会影响T2DM发展趋势和同一药物疗法的个性化反应。药物基因组学研究的重点是基因单核苷酸多态性及其对药物疗效和毒性的个性化反应的影响。T2DM的药物基因组学研究对于精准医学以及个性化用药的应用具有重要的意义,改善糖尿病治疗效果。本文对糖尿病治疗药物及其相关的基因多态性信息进行综述。
- 邢玉华裴智勇陈禹保
- 关键词：糖尿病药物基因组学基因多态性抗糖尿病药物
- Primer Spanner:一个高效的定点突变PCR引物设计在线工具被引量：1
- 2015年
- 基于PCR的实验策略在生物工程研究中具有广泛应用,如定点突变(site-directed mutagenesis,SDM),DNA拼接和载体构建。引物设计是这类实验技术中的关键一环,因其直接影响扩增效率和PCR产物的拼合。在嵌合式引物设计方法(一对突变引物在5'端具有互补序列)的基础上,开发了一个在线工具Primer Spanner(PS),可简单高效获得设计定点突变引物。PS可应用于单碱基或连续多碱基替换、插入、敲除等突变形式。通过大量突变实验与测序验证,结果表明该工具设计的引物进行的定点突变效果良好1)。
- 裴智勇侯仙慧桂小柯陈禹保
- 关键词：PCR定点突变引物设计
