陈哲明
- 作品数：9 被引量：37H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军第一军医大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省重点攻关基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人Brugada综合征家系中检测到一个新的基因突变K317N
- 2002年
- 陈哲明孟素荣彭健赵永忠徐湘民
- 关键词：BRUGADA综合征基因突变猝死晕厥
- 先天性长QT综合征分子遗传学研究进展
- 2001年
- 近几年,先天性长QT综合征（LQTS）分子遗传学研究的成果为LQTS的发病机制、临床诊断及治疗应用等方面的研究提供了新的方法与思路,以下就LQTS的分子遗传学基础,基因与离子通道电生理特征的关系,基因型与临床表现型的关系等方面研究的新进展作一介绍。
- 陈哲明彭健孟素荣
- 关键词：长QT综合征分子遗传学基因型表现型
- 心电图不典型的Brugada综合征家系调查及初步分子遗传学研究被引量：2
- 2003年
- 目的 在 1个Brugada综合征病人发现特殊的心电图表现 :胸前导联ST段呈上斜形抬高 ,凸面向上 ,无明显J波 ,无右束支阻滞 (RBBB)。对其家系进行了临床调查及SCN5A基因 (编码心脏电压门控Na+ 通道蛋白α亚单位基因 )突变检测 ,分析其临床及分子遗传学特征。方法 家系临床调查包括收集所有 15个家系成员的病史资料及进行常规体格检查 ,12导联心电图、超声心动图、X光胸片检查等。采用PCR 单链构象多态性技术 (SSCP)结合DNA序列测定证实 ,对病人SCN5A的全部 2 8个外显子进行突变检测。结果 所有成员均无器质性心脏病的证据 ,先证者有晕厥病史 ,并被记录到频发极短配对间期的室性早搏、多形室性心动过速及心室颤动 ,而其他家族成员均无晕厥或猝死病史 ,先证者的 1个儿子及侄儿与其静息心电图表现相似。基因突变检测未能在病人的SCN5A基殷中发现遗传缺陷。结论 发现了一种特殊的Brugada心电图模式 ,对目前Brugada综合征诊断标准提出质疑 ,并提示存在遗传不均一性 ,SCN5A可能不是惟一的致病基因。
- 孟素荣陈哲明彭健李曦赵永忠崔英凯
- 关键词：BRUGADA综合征家系调查分子遗传学致病基因
- Brugada综合征分子遗传学及细胞电生理机制的研究
- 背景及目的：
自1992年首次被报道后，Brugada综合征已得到医学界的普遍认同，根据2002年及2003年两次欧洲心律失常工作组会议达成的共识，Brugada综合征被定义为一种“疾病”。...
- 陈哲明
- 关键词：BRUGADA综合征猝死钠通道膜片箝
- 文献传递
- 中国人Brugada综合征分子遗传学研究发现一个新的SCN5A基因突变被引量：19
- 2002年
- 目的 研究探索中国人Brugada综合征是否存在基因突变及突变类型 ,并分析突变可能的致病机制。方法 以SCN5A作为候选基因 ,应用PCR SSCP技术对 4例患者及其家系成员进行突变检测 ,并用DNA直接测序验证。结果 SSCP分析在一个家系内发现SCN5A基因第 8外显子PCR产物出现异常带型 ,而在 2 0 0例正常对照者中均未发现此改变。DNA直接测序显示SCN5A编码区第317位密码子的第三位碱基G→C的错义突变 ,并导致位于DⅠS5与DⅠS6节段之间与钠通道蛋白“孔”区相关的第一个P Loop结构上一个赖氨酸 (K)被天冬酰胺 (N)取代 (K317N)。一个家系调查表明 ,2 1例家系成员中共有 10例携带者 ,其中有症状者 (4例 )均为携带者 ,2例无症状携带者有心电图改变 ,隐性携带者占 4 0 %。结论 在中国人中发现了Brugada综合征一个新的SCN5A基因突变。
- 陈哲明孟素荣彭健郭志刚赵永忠徐湘民李曦龚红武
- 关键词：心律失常基因突变BRUGADA综合征分子遗传学
- 非心脏病住院患者Brugada心电图征发生率的初步调查被引量：13
- 2004年
- 目的 通过大量住院的非心脏病患者心电图资料的回顾、分析 ,初步了解特发性Brugada心电图征 (idiopathicBrugadaelectrocardiogrampattern)的发生率 ,获取有关中国人Brugada综合征流行病学的信息。方法 制定严格的筛选标准 ,调查了 2 30 82份近年住院的非心脏病患者的心电图资料 ,筛选出具有Brugada心电图征特征的心电图 ,并对部分患者进行随访跟踪。 结果 共获 31份具有Brugada心电图征特征的心电图 ,占总数的 1 34‰ ,其中男性 30例 ,女性 1例。初步随访了 6例患者 ,发现其中 3例的家系成员中有晕厥史或Brugada心电图征。结论 特发性Brugada心电图征在中国人中并非罕见 ,且男性远比女性多 ,其临床及遗传学意义有待进一步研究。
- 陈哲明孟素荣彭健崔英凯易绍东谢志斌
- 关键词：发生率流行病学BRUGADA综合征
- Brugada综合征研究进展被引量：1
- 2002年
- 本文就 Brugada综合征的临床表现、电生理机制。
- 陈哲明孟素荣
- 关键词：综合征BRUGADA心室颤动特发性
- 中国人Brugada综合征SCN5A基因突变K317N的定点诱变及其载体构建被引量：1
- 2003年
- 目的对我们发现的中国人Brugada综合征新的SCN5A基因突变K317N进行体外定点诱变研究,并构建携带有基因突变K317N的pRc/CMV-hH1的表达载体。方法采用PCR定点突变技术,根据突变位置附近的两个单一限制性内切酶位点AgeI/Sse8387I设计一对定点诱变引物,将突变位点设计在引物上,通过PCR扩增,使扩增片段上含有所需要的突变位点,最后将扩增片段克隆入pRc/CMV-hH1载体中。结果DNA测序表明,在预期位点巳经发生突变,SCN5A基因在第317密码子由赖氨酸(K)突变为天冬氨酸(N),成功实现定点诱变。结论PCR技术诱导定点突变,准确、高效。pRc/CMV-hH1(K317N)的成功构建,为进一步进行该突变的结构与功能研究奠定了基础。
- 易绍东孟素荣崔英凯陈哲明彭健
- 关键词：中国人BRUGADA综合征SCN5A基因突变定点诱变
- 药物激发试验在Brugada综合征中的应用被引量：6
- 2005年
- 目的探讨药物激发试验在隐匿性Brugada综合征中的应用。方法将高度怀疑为Brugada综合征的9例患者分成两组,分别用缓脉灵(ajmaline)1mg/kg和氟卡尼(flecainide)2mg/kg进行激发试验。以2002年欧洲心脏病协会心律失常组提出的阳性标准为判断标准。结果两组中各有1例患者诱发呈阳性反应。结论药物激发试验有助于隐匿性Brugada综合征的发现。
- 彭健阮发晖崔英凯易绍东陈哲明孟素荣
- 关键词：BRUGADA综合征药物激发试验
