高飞飞
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 婴儿泌尿系感染的临床特点及病原菌分布被引量：5
- 2017年
- 目的研究婴儿泌尿系感染的临床特点及病原菌分布。方法对2012年1月至2016年12月近5年来在西安市儿童医院肾脏科住院并确诊为泌尿系感染的96例婴儿的临床资料进行回顾性分析。结果泌尿系感染患儿中,1岁以下的婴儿和1岁以上患儿的男女构成比差异有统计学意义(χ~2=10.971,P<0.01),婴儿泌尿系感染中男62例(占64.58%),女34例(占35.42%)。起病形式以发热及肉眼血尿起病最多见,27例(28.13%)均提示泌尿系畸形,其中包括重复肾、肾积水、肾结石、肾发育不良及膀胱输尿管返流等。32例尿培养阳性(阳性率为33.33%),其中革兰阴性菌20例(62.50%),大肠埃希菌12例(37.50%),肺炎克雷伯杆菌7例(21.88%),革兰阳性菌中肠球菌12例(37.50%)。所有患儿积极抗感染治疗后,除1例自动出院失访外,其余患儿均预后良好。结论婴儿泌尿系感染以男孩多见,临床表现多不典型,易合并泌尿系畸形,对婴儿泌尿系感染应常规行泌尿系超声以排除泌尿系畸形。在治疗中应重视寻求病因的同时针对病因进行治疗。
- 黄惠梅周南包瑛李志娟冯粉玲高飞飞唐筠
- 关键词：婴儿泌尿系感染病原菌
- SNAP29基因新变异致CEDNIK综合征临床表型与基因型特征分析
- 2022年
- 目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证,分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性,1岁4个月,临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT(p.E129Rfs*5)纯合变异,Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者,包含8种SNAP29基因突变类型,目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT(p.E129Rfs*5)变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型符合CEDNIK综合征,SNAP29基因c.383dupT(p.E129Rfs*5)新变异是该患儿的遗传学病因。
- 李玛丽邱世超高飞飞汪治华
- 关键词：基因变异
