姜淑贞
- 作品数：9 被引量：15H指数：3
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
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- 4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究被引量：3
- 2013年
- 目的探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法。方法2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿，应用头磁共振成像（MRI）、尿气相色谱一质谱（GC／MS）半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面分析。结果6例均存在精神运动发育落后。3例存在癫痫发作。5例起病年龄〈1岁。4例头MRI示双侧对称性苍白球病变。6例尿GC／MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高（1252．4—9059．8）；ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变（2例为c．1568C〉T纯合突变，余4例分别为c．691G〉A，c．1568C〉T；IVS9—2delA，C．1568C〉T；c．527G〉A，c．691G〉A；c．904G〉A，O．1022C〉A复合杂合突变）。结论头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征。尿GC／MS为本病诊断依据。ALDH5A1基因不同位点均可发生突变，为本病基因诊断依据。
- 范文轩舒剑波姜淑贞张玉琴
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病基因突变研究
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(succinic semialdehyde dehydrogenase defeciency,SSADH defeciency)是一种少见的常染色体隐性遗传代谢异常性疾病，由SSADH缺陷引起。此...
- 姜淑贞
- 关键词：婴幼儿基因突变遗传异质性产前诊断
- 文献传递
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展被引量：2
- 2014年
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。
- 舒剑波姜淑贞孟英韬
- 经基因检测确诊的4-羟基丁酸尿症1例
- 4-羟基丁酸尿症,又称琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病,是由琥珀酸半醛脱氢酶缺乏所致,其致病基因AIdh5A1位于6p22,临床少见。现将本院经基因确诊的1例患儿报告如下。本例患儿以精神运动发育落后为首发表现,后出现癫痫发作,脑电...
- 范文轩张玉琴姜淑贞舒剑波
- 一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析，以进一步明确诊断和辅助遗传咨询。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测，同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异。结果患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子C．527G〉A（P．Glyl76Glu）和第4外显子c．691G〉A（P．Glu231Lys）两种杂合突变，其母亲为c．527G〉A杂合突变携带者，父亲为C．691G〉A杂合突变携带者。另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变：c．545C〉T杂合突变和c．538C〉T纯合突变。患儿的c．545C〉T突变来源于父亲，c．538C〉T突变分别来源于父母。100名健康对照者中未检测到c．527G〉A和c．691G〉A突变。结论c．527G〉A（P．Glyl76Glu）和c．691G〉A（P．Glu231Lys）错义突变可能是该患儿的致病突变。
- 姜淑贞舒剑波张玉琴范文轩孟英韬宋力
- β-基丙酸酶缺陷症两家系UPB1基因突变分析
- 舒剑波姜淑贞张春花张玉琴司徒爱明孟英韬许海泉宋力
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症基因突变分析
- ：本文就7例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患者进行基因突变分析.方法：签署知情同意后,采集患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增致病基因ALDH5A1全部外显子编码区及两侧内含子区域.所有扩增产物,均进行直接...
- 舒剑波姜淑贞张玉琴张春花孟英韬王洪宋力林书祥黄敬孚
- 关键词：儿童患者基因突变
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病一家系ALDH5A1突变分析
- 目的研究琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病ALDH5A1致病基因突变情况。方法对临床上怀疑并经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患者家系,获取知...
- 姜淑贞舒剑波张玉琴范文轩孟英韬宋力
- 2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症一家系基因突变分析被引量：8
- 2013年
- 目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症（MHBDD）家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取，e2,RNA及基因组DNA。应用RT—PCR方法扩增ACATl基因全编码区序列。应用PCR方法扩增ACATl基因启动子序列及HADH2基因全部外显子编码区及两侧内含子区域。所有扩增产物，均进行直接测序并与参考序列进行比对。结果患儿1岁1个月，主要表现为精神运动发育迟缓，就诊时尚不能独站，生化检测血乳酸升高（3．19mmol／L），头颅核磁提示髓鞘发育延迟，气相色谱质谱检测提示乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症。ACATl基因全编码区及启动子区域未见异常突变位点，HADH2基因第4外显子发生c．388C〉T（P．R130C）半合子改变，使编码的第130位精氨酸变成了半胱氨酸。患者母亲该位点为杂合改变，父亲正常。结论通过基因突变分析确诊了1例2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿，P.R130C是该患儿的致病突变，为准确的遗传咨询提供了可能。
- 舒剑波张玉琴姜淑贞张春花孟英韬王洪宋力
