范文轩
- 作品数：9 被引量：9H指数：3
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 4羟基丁酸尿症9例诊断及长期随访
- 2019年
- 目的探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访。方法收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变检测多层面分析。结果9例起病年龄均<1岁,均存在精神运动发育落后,4例癫痫发作,1例意识障碍,1例不自主运动。9例均行头颅MRI检查,4例头颅MRI示双侧对称性苍白球病变,其中1例伴中脑大脑脚对称性异常信号,1例头颅MRI示左颞叶皮质区软化灶,4例头颅MRI示脑室、脑外间隙增宽。9例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸增高。9例行基因检测均为ALDH5A1基因突变,突变位点3例为c.1568C>T纯合突变,1例为c.839T>G纯合突变,余5例分别为c.691G>A,c.1568C>T;c.1383_2delA,c.1568C>T;c.527G>A,c.691G>A;c.904G>A,c.1022C>A;c.398_399delA、c.638G>T复合杂合突变。9例予对症治疗,其中4例伴癫痫患儿予抗癫痫药物治疗。9例随访,1例因癫痫持续状态死亡,1例癫痫已控制5年,2例抗癫痫治疗有效。8例精神运动发育落后有不同程度好转,1例不自主运动消失,2例复查尿GC/MS半定量检测仍示尿4羟基丁酸增高。结论4羟基丁酸尿症多在1岁内起病,以精神运动发育落后为首发表现,可有癫痫。头颅MRI以对称性苍白球异常信号为主要特征。尿GC/MS示4羟基丁酸增高,为本病生化诊断依据,其在体内蓄积主要损害中枢神经系统。ALDH5A1为致病基因,其中c.1568C>T位点发生突变频率高,推测此位点可能为中国患儿的热点突变。有癫痫者可能死于癫痫持续状态,可作为评判疾病严重度的一个临床指标。无特效治疗,有癫痫者予抗癫痫药物治疗,丙戊酸可加重病情,应避免使用。
- 范文轩舒剑波王洪张玉琴
- 关键词：头颅磁共振成像随访
- 儿童脑内脱髓鞘性假瘤临床及影像学特点
- 范文轩闫喆王春祥张玉琴
- 4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究被引量：3
- 2013年
- 目的探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法。方法2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿，应用头磁共振成像（MRI）、尿气相色谱一质谱（GC／MS）半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面分析。结果6例均存在精神运动发育落后。3例存在癫痫发作。5例起病年龄〈1岁。4例头MRI示双侧对称性苍白球病变。6例尿GC／MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高（1252．4—9059．8）；ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变（2例为c．1568C〉T纯合突变，余4例分别为c．691G〉A，c．1568C〉T；IVS9—2delA，C．1568C〉T；c．527G〉A，c．691G〉A；c．904G〉A，O．1022C〉A复合杂合突变）。结论头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征。尿GC／MS为本病诊断依据。ALDH5A1基因不同位点均可发生突变，为本病基因诊断依据。
- 范文轩舒剑波姜淑贞张玉琴
- 一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析，以进一步明确诊断和辅助遗传咨询。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测，同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异。结果患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子C．527G〉A（P．Glyl76Glu）和第4外显子c．691G〉A（P．Glu231Lys）两种杂合突变，其母亲为c．527G〉A杂合突变携带者，父亲为C．691G〉A杂合突变携带者。另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变：c．545C〉T杂合突变和c．538C〉T纯合突变。患儿的c．545C〉T突变来源于父亲，c．538C〉T突变分别来源于父母。100名健康对照者中未检测到c．527G〉A和c．691G〉A突变。结论c．527G〉A（P．Glyl76Glu）和c．691G〉A（P．Glu231Lys）错义突变可能是该患儿的致病突变。
- 姜淑贞舒剑波张玉琴范文轩孟英韬宋力
- 1例伴高苯丙氨酸血症的儿童急性坏死性脑病报道
- 2019年
- 目的分析儿童急性坏死性脑病伴高苯丙氨酸血症的临床症状及治疗。方法选取1例伴高苯丙氨酸血症的儿童急性坏死性脑病的临床资料进行分析。结果患儿入院后积极予甘露醇等联合降颅压、止惊,奥司他韦抗病毒,甲强龙冲击联合丙种球蛋白免疫支持,营养神经,保护多脏器等对症治疗。住院19 d患儿意识逐渐恢复,认知功能改善,住院26 d转入康复科行康复训练治疗。在康复科治疗2个月后患儿能简单言语并正确对答,四肢肌张力明显增高,四肢肌力恢复至Ⅳ级。结论急性坏死性脑病起病急骤,病死率高,预后差,存活者多遗留严重后遗症,应对有持续高热、抽搐及意识障碍患者早期识别,做到早期诊断及治疗,早期康复训练以改善患者预后。
- 李雪梅吴波范文轩李东张玉琴
- 关键词：苯丙酮尿症急性坏死性脑病症状
- 经基因检测确诊的4-羟基丁酸尿症1例
- 4-羟基丁酸尿症,又称琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病,是由琥珀酸半醛脱氢酶缺乏所致,其致病基因AIdh5A1位于6p22,临床少见。现将本院经基因确诊的1例患儿报告如下。本例患儿以精神运动发育落后为首发表现,后出现癫痫发作,脑电...
- 范文轩张玉琴姜淑贞舒剑波
- 高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用
- 2022年
- 目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。
- 董昭樱张新杰支秀芳范文轩张玉琴舒剑波蔡春泉李东
- 关键词：高分辨率熔解曲线
- 一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测被引量：3
- 2017年
- 目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析，以100名健康人为正常对照。结果在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子C．398_399delAA以及第4外显子c．638G〉T（p．R213L）复合杂合突变，家系成员检测证实其中c.398—399delAA突变来自母亲，而c．638G〉T（p．R213L）突变来自父亲。100名健康对照未见上述突变。结论c．398—399delAA和c．638G〉T复合杂合突变是该家系患儿的致病原因，上述突变尚未见报道，丰富了琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因ALDH5A1的突变谱。
- 舒剑波蔡凤英范文轩孟英韬张春花蔡春泉张玉琴林书祥
- 关键词：基因突变
- 儿童新冠肺炎诊疗及防控的若干思考被引量：2
- 2020年
- 2020年2月11日,国际病毒分类委员会命名严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2),WHO将SARS-CoV-2命名为2019新冠(2019 novel coronavirus,2019-nCoV),由SARS-Co V-2感染引起的疾病称为19冠状病毒疾病(corona virus disease-19,COVID-19)。我国疾病预防控制中心将2019-nCoV感染的肺炎称为新冠肺炎。该病作为急性呼吸道传染病已纳入《中华人民共和国传染病防治法》规定的乙类传染病,按甲类传染病管理。截至2020年3月19日全球累计确诊新冠肺炎超过23万例,超过170个国家地区出现新冠肺炎病例,已构成全球大流行。儿童作为新冠肺炎感染的特殊群体,在流行病学特点、临床特征、诊疗方案、心理干预及防控措施等方面均存在特殊性,现将国内外相关文献进行梳理总结,为后续研究提供参考。
- 范文轩张玉琴
- 关键词：儿童诊疗心理干预
