王明梅
- 作品数：34 被引量：159H指数：9
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学机械工程更多>>
- 神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿1例的NOVA2基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨1例神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月至郑州大学第三附属医院就诊的1例NEDASB患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序验证以及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿携带NOVA2基因c.820828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异。其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断其为致病变异。结论NOVA2基因c.820828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NOVA2基因的变异谱,为遗传咨询及产前诊断提供了依据。
- 张广宇李三松杨磊王明梅王明梅朱登纳
- 关键词：神经发育障碍高通量测序
- 生酮饮食添加治疗儿童难治性癫癎的前瞻性研究被引量：12
- 2014年
- 目的探讨生酮饮食(ketogenic diet,KD)添加治疗儿童难治性癫癎的临床疗效、脑电图变化及对认知功能的影响。方法研究对象为2012年8月至2013年8月接受KD添加治疗的20例难治性癫癎患儿。KD治疗方案为启动时禁食,脂肪和蛋白质、碳水化合物比例逐渐增高至4:1。疗效评估方法以KD添加治疗前癫癎发作频率为基线,通过家长的癫癎日记,记录发作的频率、类型及程度的变化,并于添加KD前、添加KD后3、6、9个月分别行24 h视频脑电图检查、Gesell发育量表评定。结果 20例患儿中,临床控制无发作6人,完全控制率为30%;有效13人,总有效率为65%。脑电图改善8人,总有效率为40%;Gesell发育量表评定6人提高一个等级,改善率为30%,改善能区主要在大运动及适应性能区。KD治疗不良反应轻微。结论 KD治疗儿童难治性癫癎安全有效;KD治疗后脑电图改变与临床疗效有一定相关性,且对认知功能有一定改善。
- 朱登纳谢蒙蒙王俊辉王军马德有孙莉李林琛王明梅
- 关键词：难治性癫痫生酮饮食视频脑电图儿童
- 遗传性痉挛性截瘫56型患儿1例的 CYP2U1基因变异分析
- 2023年
- 目的分析1例表现为遗传性痉挛性截瘫(HSP)患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取在2020年8月10日因"发现双下肢尖足2年"于郑州大学第三附属医院就诊的1例HSP女性患儿作为研究对象, 收集其相关临床资料。采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 进行家系全外显子组测序(trio-WES), 对候选变异进行Sanger测序家系验证。利用生物信息学软件分析变异位点氨基酸序列的进化保守性。结果患儿为2岁10月龄女性, 临床表现为下肢肌张力增高、尖足、认知语言落后。Trio-WES检测提示患儿CYP2U1基因(NM183075.3)第2外显子存在父源的c.865C>T (p.Gln289*)和母源的c.1126G>A (p.Glu376Lys)复合杂合变异, 其中c.1126G>A (p.Glu376Lys)位点的氨基酸序列在多个物种中高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, c.865C>T变异评级为可能致病变异(PVS1+PM2Supporting), c.1126G>A变异评级为临床意义不明变异(PM2Supporting+PM3+PP3)。结论该患儿被确诊为CYP2U1基因变异所致的遗传性痉挛性截瘫56型。新变异的检出丰富了CYP2U1基因的变异谱。
- 张广宇李三松杨磊王明梅陈功勋朱登纳
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫儿童
- 儿童先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型一例被引量：1
- 2020年
- 患儿女,2岁7月龄,因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异,诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型,该病临床罕见。
- 张广宇李三松杨磊王明梅赵云霞朱登纳
- 关键词：肌张力障碍小头畸形身材矮小肌张力增高
- 超声引导下不同剂量A型肉毒毒素注射治疗儿童流涎症的临床研究被引量：2
- 2020年
- 目的:观察超声引导下不同剂量A型肉毒毒素(BoNT-A)治疗儿童流涎症的临床疗效及不良反应。方法:纳入40例流涎症患儿,按照随机数字表法分为A、B两组,每组20例。BoNT-A注射在彩色多普勒超声仪引导下进行,在超声引导下将BoNT-A注射至每个患儿的双侧腮腺及下颌下腺,每侧腮腺各取2个点,共4个点,每个点均注射10 U;每侧下颌下腺取1个点,A组每点注射10 U,B组每点注射20 U。治疗前及治疗后2周、8周、12周,采用教师分级法(TDS)、流涎商数和Saxon测试分别对2组患儿的流涎情况进行评估,并观察注射后患儿的不良反应。结果:2组患儿治疗前TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与组内治疗前比较,2组患儿治疗后各时间点的TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分均降低(P<0.05)。2组患儿治疗后同时间点TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:10 U、20 U BoNT-A注射均可改善儿童流涎症的临床症状,超声引导下注射精确、安全,未观察到注射后严重不良反应。
- 李三松刘瑞敏王军袁俊英张广宇杨磊王明梅牛国辉刘汉友朱登纳
- 关键词：肉毒毒素流涎症
- 全身振动训练对1～3岁痉挛型脑瘫患儿下肢运动功能的影响被引量：18
- 2017年
- 目的:观察全身振动训练对1~3岁痉挛型脑瘫儿童下肢运动功能的影响。方法:选取1~3岁痉挛型脑瘫患儿75例,随机分为全身振动训练组(n=38)和常规训练组(n=37),常规训练组给予12周的运动疗法、石蜡疗法及神经肌肉电刺激疗法;全身振动训练组在常规训练的基础上给予12周的全身振动训练。采用改良Tardieu量表(MTS)、表面肌电图(sE MG)被动状态数值对患儿治疗前后下肢痉挛程度进行评价,采用粗大运动功能测试量表-88(GMFM-88)、Berg平衡量表(BBS)对患儿治疗前后的粗大运动功能及平衡功能进行评价。结果:治疗前两组患儿MTS评分、MTS踝关节角度R1、R2、sE MG被动状态数值、GMFM-88评分、BBS评分差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,全身振动训练组MTS评分、MTS踝关节角度R1、R2、sEMG被动状态数值、GMFM-88、BBS评分较常规训练组明显改善(P<0.05)。结论:全身振动训练可有效缓解1~3岁痉挛型脑瘫儿童的下肢痉挛,改善其粗大运动及平衡功能。
- 孟文彬刘锋伟刘锋伟杨斌董婵王明梅杨斌朱登纳
- 关键词：痉挛型脑瘫儿童痉挛粗大运动功能
- 生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的进展被引量：9
- 2015年
- 儿童难治性癫痫是指经2种以上抗癫痫药物的正规治疗,发作仍不能完全控制的癫痫。而生酮饮食(KD)作为一种特殊饮食(高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食),是治疗儿童难治性癫痫的重要方法。实施KD前,需排除某些代谢性疾病。虽然KD的治疗机制尚未完全明确,但已取得一定的临床疗效。多种因素影响KD的疗效。KD治疗中的不良反应大多为一过性,经积极预防和处理,一般预后良好。
- 王明梅谢蒙蒙朱登纳
- 关键词：生酮饮食难治性癫痫儿童
- 不同剂量A型肉毒毒素注射缓解脑性瘫痪患儿腘绳肌痉挛的前瞻性研究被引量：11
- 2018年
- 目的:观察常规康复治疗与不同剂量A型肉毒毒素(BTX-A)注射缓解痉挛型脑瘫患儿腘绳肌痉挛的临床疗效、肌肉形态改变及不良反应。方法:按随机数字表法分组,最终纳入78例腘绳肌痉挛脑瘫患儿。常规康复组为A组,21例;BTX-A注射组为B、C、D组,分别为19、18、20例,注射剂量分别为3U/kg、4U/kg、5U/kg。治疗前后1、3、6、12个月,采用改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、表面肌电图被动状态积分肌电值(i EMG)评定腘绳肌的痉挛程度;彩色多普勒超声仪测量腘绳肌的肌肉形态;粗大运动评定量表(GMFM)评定运动功能。结果:在MAS分级、i EMG数值方面,BTX-A注射组治疗后各时间点低于常规康复组(P<0.05),不同剂量组之间无显著性意义(P>0.05);在GMFM评分方面,BTX-A注射组与常规康复组在各时间点之间差异有显著性意义(P<0.05);在肌肉形态方面,不同剂量组与常规康复组治疗后各时间点半腱肌的横截面积及肌纤维长度无差异(P>0.05)。不同剂量组治疗后均无明显不良反应。结论:BTX-A注射组缓解脑瘫患儿腘绳肌痉挛优于常规康复组且未影响肌肉发育,不同注射剂量在临床疗效、肌肉形态改变和不良反应上均无显著差异。
- 朱登纳安爽王明梅王军张玮李三松唐国皓张广宇杨永辉杨磊赵云霞李平马娜
- 关键词：A型肉毒毒素脑性瘫痪痉挛
- 氯化锂通过调节自噬通路促进大鼠骨髓间充质干细胞向神经细胞分化被引量：6
- 2017年
- 目的:研究氯化锂(Li Cl)对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)神经分化的影响,并探讨自噬通路在其中的作用。方法:体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,细胞分为Li Cl组和对照组,采用β-巯基乙醇诱导MSCs向神经细胞分化,免疫荧光法和Western blot法检测诱导后神经元标志蛋白神经元特异性烯醇化酶(NSE)和微管相关蛋白2(MAP-2)以及自噬标志蛋白微管相关蛋白1轻链3(LC3)的表达变化。进一步采用自噬激活剂雷帕霉素(rapamycin)及自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)干预自噬,Western blot法观察NSE和MAP-2的表达变化。结果:诱导分化后,Li Cl组及对照组细胞均有NSE和MAP-2表达,Li Cl组细胞NSE和MAP-2蛋白阳性表达率及表达量均大于对照组(P<0.05);此外,Li Cl组细胞LC3阳性荧光点以及LC3-Ⅱ表达量亦多于对照组(P<0.05)。加用雷帕霉素可进一步促进Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P<0.05),而3-MA则抑制Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P<0.05)。结论:氯化锂可能通过调节自噬通路促进大鼠骨髓骨髓间充质干细胞向神经细胞分化。
- 张广宇贾延劼王军李三松唐国皓王明梅王以文朱登纳
- 关键词：氯化锂间充质干细胞自噬神经细胞分化
- ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
- 2021年
- 目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍。头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍。全外显子测序结果显示患儿ELOVL1基因c.464G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道。根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD。结论确诊患儿为IKSHD,新发现c.464G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊。
- 杨磊张广宇陈功勋李三松王明梅朱登纳
- 关键词：痉挛
