赵云霞
- 作品数：20 被引量：117H指数：7
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 注射鼠神经生长因子对痉挛型脑瘫运动功能的改善作用被引量：9
- 2019年
- 目的观察不同途径注射鼠神经生长因子(恩经复)改善痉挛型脑瘫运动功能的效果。方法在河南省内3家医疗单位采用统一标准,对照组296例患儿给予综合康复治疗,3周一疗程,每疗程结束后休息2周,共治疗3个疗程。穴位注射组281例以及肌内注射组287例患儿在综合康复治疗的基础上分别于每周二、四、六给予穴位及肌内注射鼠神经生长因子,每疗程10次,每疗程结束后休息2周,开始下一疗程治疗,共计3个疗程。每疗程均进行疗效评估。结果穴位注射组与肌内注射组在降低肌张力(Ashworth评分、sEMG数值)、提高运动功能(盖泽尔评分、GMFM评分)方面均优于对照组(P<0.05),穴位注射组优于肌内注射组(P<0.05)。结论对于3岁以下痉挛型脑瘫患儿,穴位注射鼠神经生长因子安全有效。
- 牛国辉朱登纳袁向东宋舜意王军王鑫赵云霞王明梅
- 关键词：脑性瘫痪鼠神经生长因子痉挛穴位注射肌内注射
- MKS1基因变异所致Joubert综合征1例临床及基因分析被引量：1
- 2020年
- 目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示“磨牙征”。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412 insG及c.44A>G复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412 insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44A>G错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44A>G错义突变。
- 张广宇李三松杨磊王明梅赵云霞朱登纳
- 关键词：JOUBERT综合征磁共振
- 生酮饮食治疗儿童全面性发育迟缓的前瞻性研究被引量：15
- 2017年
- 目的观察生酮饮食(KD)对全面性发育迟缓(GDD)患儿神经行为发育、情绪和社会行为及生活能力的影响。方法采用前瞻性病例对照研究,对住院的GDD患儿随机分为KD治疗组和常规治疗组,最终常规治疗组37例和KD治疗组40例纳入研究。两组患儿均进行综合康复训练,KD治疗组在此基础上给予生酮饮食改良Atkins治疗方案。治疗前及治疗后3、6、9个月对两组患儿进行Gesell发育量表、中国幼儿情绪性及社会性发展量表(CITSEA)/Achenbach儿童行为量表(CBCL)、婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M量表)评估,比较2组之间神经行为发育、情绪和社会行为及生活能力的改善情况。结果治疗后3、6、9个月两组患儿Gesell评分比较,在适应性、精细动作、言语3个能区的评分,KD治疗组改善情况优于常规治疗组(P<0.05);治疗后3、6、9个月两组患儿CITSEA/CBCL评分比较,KD治疗组改善情况亦优于常规治疗组(P<0.05);治疗后9个月KD治疗组S-M量表评分改善情况优于常规治疗组(P<0.05)。KD治疗期间,6例患儿出现腹泻症状,1例出现轻度泌尿系结石。结论 KD治疗可改善GDD患儿的神经行为发育及情绪和社会行为,且不良反应少。
- 朱登纳李平王军袁俊英张广宇梁疆芳王明梅赵云霞安爽马娜马丹丹
- 关键词：生酮饮食神经行为发育儿童
- 不同剂量A型肉毒毒素注射缓解脑性瘫痪患儿腘绳肌痉挛的前瞻性研究
- 目的：观察常规康复治疗与不同剂量A型肉毒毒素(BTX-A)注射缓解痉挛型脑瘫患儿胭绳肌痉挛的临床疗效、肌肉形态改变及不良反应.方法：按随机数字表法分组,最终纳入78例胭绳肌痉挛脑瘫患儿.常规康复组为A组,21例;BTX-...
- 朱登纳安爽王明梅王军张玮李三松唐国皓张广宇杨永辉杨磊赵云霞李平马娜
- 关键词：A型肉毒毒素脑性瘫痪痉挛
- 儿童先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型一例被引量：1
- 2020年
- 患儿女,2岁7月龄,因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异,诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型,该病临床罕见。
- 张广宇李三松杨磊王明梅赵云霞朱登纳
- 关键词：肌张力障碍小头畸形身材矮小肌张力增高
- 超声波检查在脑性瘫痪儿童口咽期吞咽障碍评估中的应用被引量：4
- 2017年
- 目的 探讨颏下超声（SUS）检查在脑性瘫痪（简称脑瘫）儿童口咽期吞咽障碍评估中的应用价值。 方法 选取17例口咽期吞咽障碍脑瘫儿童（7例依赖鼻饲进食，10例常规经口进食）和20例吞咽功能正常儿童分别纳入观察组和正常对照组。应用SUS测量受试者吞咽5ml水时舌肌厚度变化及舌骨位移幅度，将测量结果与功能性经口摄食量表（FOIS）评估结果进行比较，初步确定应用SUS检查判断是否依赖鼻饲的界值；通过分析不同评估者应用SUS测量受试者舌肌厚度变化及舌骨位移数据，计算20例吞咽功能正常儿童的组内相关系数（ICC），进而确定SUS检查方法的评估者间及评估者内信度。 结果 通过观察所有受试者舌肌厚度变化及舌骨位移幅度，发现鼻饲依赖组患儿上述两种指标变化幅度均明显小于非鼻饲依赖组和正常对照组（P〈0.05），初步确定舌肌厚度变化界值为1.0cm，舌骨位移幅度界值为1.5cm；计算ICC值均大于0.4，提示SUS检查具有较好的评估者间/评估者内信度。 结论 SUS检查能够辅助评估口咽期吞咽障碍脑瘫患儿的吞咽功能。
- 熊华春黄姣姣肖宁朱登纳高志萍赵云霞王军
- 关键词：脑性瘫痪
- CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例被引量：1
- 2020年
- 该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容(眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳)。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。
- 王明梅朱登纳李三松张广宇杨磊赵云霞刘汉友
- 关键词：智力障碍常染色体
- 生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫的临床观察被引量：14
- 2016年
- 目的:观察生酮饮食(KD)添加治疗儿童难治性癫痫的临床疗效,对患儿神经行为发育、生长发育的影响及患儿的早期脑电图改变与临床疗效的关系。方法:42例难治性癫痫患儿均采用经典KD添加治疗方案。采用Engel分级评价KD添加治疗3、6、12、18个月的疗效;采用Gesell发育量表评价以上各时点总发育商及各能区发育商改善情况;采用Z评分评估以上各时点患儿的生长发育情况;分析KD治疗1个月患儿清醒期、睡眠期痫样放电指数减少量与KD添加治疗3个月疗效的关系。结果:难治性癫痫患儿KD添加治疗3、6、12、18个月有效率分别为69.0%、54.8%、40.5%、33.3%,完全控制发作率分别为21.4%、26.2%、26.2%、23.8%。患儿适应性、大动作、精细动作能区发育商随治疗时间的增加而逐渐改善(P<0.05)。随访18个月,KD添加治疗对患儿的生长发育无影响(P>0.05)。KD添加治疗1个月,清醒期痫样放电指数减少量与KD添加治疗3个月疗效有相关性(rS=0.337,P=0.029)。结论:KD添加治疗儿童难治性癫痫安全有效,且早期脑电图改变与临床疗效有一定相关性。
- 朱登纳王明梅王军袁俊英牛国辉张广宇孙莉熊华春谢蒙蒙赵云霞
- 关键词：难治性癫痫生酮饮食神经行为发育视频脑电图生长发育儿童
- 缺氧缺血性脑损伤新生大鼠早期缺氧诱导因子-1α表达的意义被引量：7
- 2017年
- 目的研究缺氧诱导因子-1α（HIF—1α）在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）早期mRNA和蛋白水平的表达变化及其作用。方法1．实验1：36只7日龄SD大鼠按随机数字表法分为假手术组（Sham组，6只）和模型组（HIBD组，30只），模型组根据HIBD后处死大鼠时间的不同又分为5个亚组（6h、12h、24h、48h、72h，每组各6只）。实时荧光定量PCR（qPCR）、Western blot分别检测HIF-1αmRNA和蛋白表达水平。2．实验2：将45只7日龄SD大鼠按随机数字表法分为3组：Sham组、HIBD组、2-甲氧基雌二醇组（2ME2组），每组各15只。依据实验1选取HIF-1αmRNA及蛋白表达水平最高的时间点处死取脑，免疫荧光检测HIF1α蛋白的分布与表达，HE染色观察脑组织病理形态学变化，干湿重法测定脑组织含水量，原位末端标记法（TUNEL）检测细胞凋亡。结果HIBD早期HIF-1αmRNA和蛋白表达水平均呈先升高后下降趋势，并于HIBD后24h其mRNA表达水平（3．38±0．21）和蛋白表达水平（2．814-0．36）最高。Sham组HIF-1α蛋白主要在细胞质中表达，HIBD组其主要在细胞核中表达。Sham组、HIBD组和2ME2组3组间在HIF-1α染色阳性细胞数、脑组织含水量、细胞凋亡率的比较差异均有统计学意义（均P〈0．05），且2ME2组均显著低于HIBD组（均P〈0．05），脑组织病理形态学改变也较HIBD组轻。结论HIBD后24hHIF-1αmRNA和蛋白表达水平最高，抑制HIF-1α的表达，可减轻缺氧缺血所致的脑损伤，推测HIF-1α在新生大鼠HIBD早期可能起损伤作用。
- 赵云霞牛国辉王军熊华春袁俊英王明梅李平黄娇娇安爽朱登纳
- 关键词：缺氧缺血性脑损伤缺氧诱导因子-1Α2-甲氧基雌二醇
- 儿童Joubert综合征临床及遗传学分析
- 2023年
- 目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中,男11例,女9例。患儿临床表现以发育迟缓(20例,100%)、眼球运动异常(19例,95%)、肌张力低下(16例,80%)多见,5例(25%)出生时呼吸节律异常,3例(15%)面容异常(包括前额突出、耳位低、三角口),所有患儿均无肢体畸形。20例(100%)患儿头部影像学均有典型的“磨牙征”、“中线裂征”,6例(30%)患儿眼部检查异常。完成基因检测7例,发现6个致病基因(CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因)。结论 对于发育迟缓患儿,尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状,建议完善头部影像学检查明确有无“磨牙征”、“中线裂征”等特征,以排查JS,避免漏诊、误诊。JS有多种致病基因,全外显子组测序可协助诊断。
- 张广宇赵云霞赵云霞唐国皓王鹏亮朱登纳
- 关键词：JOUBERT综合征基因儿童
