穆莹
- 作品数：18 被引量：31H指数：3
- 供职机构：北京医科大学人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人类基因组印迹的研究进展及其意义被引量：1
- 1996年
- 戚豫吴希如穆莹
- 关键词：基因组印迹
- Crouzou综合征四例及家系报告
- 1997年
- Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产。
- 王家锦穆莹魏星王黛宋桂宁王妍赵亚妹
- 关键词：颅面骨骨发育不全
- 忻州事故中胎儿受^（60）Co源意外照射后临床表现及母婴染色体损伤的影响被引量：2
- 1995年
- 本文作者报道了在１９９２年山西忻州发生一起６０~Ｃｏ源意外事故中，一妊娠４．５月妇女（芳）受６０~Ｃｏγ射线照射后患了急性中度放射病［１］，宫内胎儿发育迟缓，婴儿出生后身长、体重，头围均低于正常第３百分位数，产后母婴外周血淋巴细胞染色体检查，母亲染色体畸变率为３６％，婴儿则未见到畸变的染色体，但姐妹染色单体交换率高于其母亲和正常对照，统计学处理差异有显著性。
- 王家锦穆莹王山米王吉善王妍魏星王代魏艳秋徐玉娟宋桂宁赵亚妹
- 关键词：染色体畸变钴60
- Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析被引量：3
- 1994年
- Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症，是以下颌骨及颧骨发育不全为特征，伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征，此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少，而且都是散发病例，表型上存在着很大差异，因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系，已繁衍四代15人患病，我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较，并进行分析，总结报道如下。
- 王家锦穆莹谢鹏赵亚妹韦增余宋欣崔可忻张志祥米春兰齐丽
- 关键词：家系综合征表型分析散发病例先天异常怀疑
- 软腭—心—面综合征一例报告
- 1993年
- 软腭—心—面综合征。患者主要表现有软腭裂,面部畸形及先天性心脏病等。1989年我遗传科诊断一例报告如下: 病例 男,3岁2个月,因生长发育落后就诊。患儿为第一胎,足月,因胎心不好剖腹产。生后无窒息,体重3.6kg,身长53cm,有软腭裂,心脏有杂音,新生儿黄疸不重。生后2个月内用滴管喂养。
- 王家锦魏星穆莹
- 关键词：软腭裂面部畸形序列征室间隔缺损右位主动脉弓
- 苯并芘致癌致畸作用的观察与研究被引量：18
- 1997年
- 本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染色体缺失,1、3号染色体短臂及长臂的部分缺失。17q^(22)HSR高频率(64.3％)的出现,多种复杂易位及大量标记染色体的存在,说明本组癌细胞的高度恶性特征。为肺癌的细胞遗传学及分子遗传学提供研究基础。 通过对三体地21三体病例临床观察,病史调查分析,表明21三体的发生与患儿出生时父母年龄关系不大,而与父母大量吸烟及接触汽车尾气有关,因点燃的纸烟焦油及汽车尾气中均含有大量B(a)P。
- 王家锦穆莹宋桂宁魏星王代赵亚妹王妍
- 关键词：染色体畸变21三体综合征肺肿瘤儿童
- 遗传与先天畸形(二)被引量：3
- 1991年
- 二、先天畸形的病因先天畸形的病因学研究发展很快,使许多先天畸形找到了成因。概括说来,不外遗传因素和环境因素两方面。(一)遗传因素:一般说,个体形态发育是受遗传物质—基因控制的,决定人生人,犬生犬,子女像父母,同胞间相像。
- 穆莹
- 关键词：先天畸形致畸形态发育基因控制小眼球骨发育不全
- 儿童性分化异常的基因及细胞遗传学分析
- 1996年
- 本研究应用分子生物学及细胞遗传学技术,对40例性分化异常的儿童进行外周血染色体分析及PCR检测SRY基因,探讨儿童性分化异常的细胞及分子水平的原因。研究表明常染色体、性染色体畸变、SRY基因的突变及性激素和受体的异常,均可导致儿童性分化异常。正确分析儿童性分化异常的原因,早期采取治疗措施,对提高我国人口素质具有重要的现实意义。
- 魏星宋桂宁赵亚妹王辉王家锦王妍徐玉娟穆莹
- 关键词：性分化异常儿童细胞遗传学分析基因染色体分析
- 光疗前后新生儿的DNA指纹分析被引量：3
- 1996年
- 目的：了解光疗对新生儿的ＤＮＡ是否有损伤。方法：采用ＬＥ１１．８小卫星探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法检测接受光疗前后新生儿外周血的ＤＮＡ指纹谱带。结果：２２例接受光疗前后的新生儿ＤＮＡ指纹相比，均未见到任何谱带的改变。结论：光疗未引起新生儿的ＤＮＡ损伤，应用国产蓝光治疗器对高胆红素血症新生儿在４８ｈ内治疗是安全的。
- 王黛王家锦辛德丽张小为史秀芬穆莹
- 关键词：光疗法DNA指纹图谱DNA损伤新生儿
- 智力障碍儿童及反复流产病人锌原卟啉水平的观察研究
- 1996年
- 本文通过对37名智力障碍儿童和反复流产成人的红细胞锌原卟啉(ZPP)的浓度测定,其结果显示他们的ZPP浓度的平均水平和异常率高于正常人群。其中智力障碍儿童的ZPP浓度的异常率高于正常对照组77.54％,反复流产成人组的ZPP浓度的异常率高于正常组的55.44％。从而提示在智力障碍儿童和反复流产成人中,其慢性铅中毒也是不容忽视的重要原因。同时本文也揭示了采用血液荧光计测定ZPP具有快速、简便、经济、可靠的优点,便于基层推广。
- 张立群王家锦赵亚妹穆莹
- 关键词：ZPP反复流产智力障碍锌原卟啉
