王家锦
- 作品数：17 被引量：41H指数：3
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
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- 儿童性分化异常的基因及细胞遗传学分析
- 1996年
- 本研究应用分子生物学及细胞遗传学技术,对40例性分化异常的儿童进行外周血染色体分析及PCR检测SRY基因,探讨儿童性分化异常的细胞及分子水平的原因。研究表明常染色体、性染色体畸变、SRY基因的突变及性激素和受体的异常,均可导致儿童性分化异常。正确分析儿童性分化异常的原因,早期采取治疗措施,对提高我国人口素质具有重要的现实意义。
- 魏星宋桂宁赵亚妹王辉王家锦王妍徐玉娟穆莹
- 关键词：性分化异常儿童细胞遗传学分析基因染色体分析
- 忻州事故中胎儿受^（60）Co源意外照射后临床表现及母婴染色体损伤的影响被引量：2
- 1995年
- 本文作者报道了在１９９２年山西忻州发生一起６０~Ｃｏ源意外事故中，一妊娠４．５月妇女（芳）受６０~Ｃｏγ射线照射后患了急性中度放射病［１］，宫内胎儿发育迟缓，婴儿出生后身长、体重，头围均低于正常第３百分位数，产后母婴外周血淋巴细胞染色体检查，母亲染色体畸变率为３６％，婴儿则未见到畸变的染色体，但姐妹染色单体交换率高于其母亲和正常对照，统计学处理差异有显著性。
- 王家锦穆莹王山米王吉善王妍魏星王代魏艳秋徐玉娟宋桂宁赵亚妹
- 关键词：染色体畸变钴60
- 家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究被引量：12
- 2001年
- 目的 分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变 ,并建立筛查该基因突变的方法。方法 以一家两患儿及其父母的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增该基因的启动子和全部 18个外显子。用温度梯度凝胶电泳 (TGGE)分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序。结果 平行TGGE发现 ,两患儿第 13外显子存在一纯合突变 ,其父母此外显子存在杂合突变。DNA测序证实两患儿第 13外显子发生Ala6 0 6 →Thr纯合错义突变 ,其父母均为此Ala6 0 6 →Thr杂合突变。结论 此家系家族性高胆固醇血症患者的LDL受体基因存在Ala6 0 6 →Thr突变。TGGE结合DNA测序法的建立可用于本症的基因诊断。
- 王冬青王家锦穆莹李燕衡万杰
- 关键词：高胆固醇血症LDL电泳分析基因突变TGGE低密度脂蛋白
- 青岛地区新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症被引量：2
- 2002年
- 目的 采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法。 方法 收集1 000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿。结果 足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81±0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响。结论 新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用。
- 傅平李文杰李明训王梅张战红吕锡梅张荣君臧爱民王家锦穆莹
- 关键词：新生儿胆固醇家族性高胆固醇血症脐血疾病调查FH
- 苯并芘致癌致畸作用的观察与研究被引量：18
- 1997年
- 本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染色体缺失,1、3号染色体短臂及长臂的部分缺失。17q^(22)HSR高频率(64.3％)的出现,多种复杂易位及大量标记染色体的存在,说明本组癌细胞的高度恶性特征。为肺癌的细胞遗传学及分子遗传学提供研究基础。 通过对三体地21三体病例临床观察,病史调查分析,表明21三体的发生与患儿出生时父母年龄关系不大,而与父母大量吸烟及接触汽车尾气有关,因点燃的纸烟焦油及汽车尾气中均含有大量B(a)P。
- 王家锦穆莹宋桂宁魏星王代赵亚妹王妍
- 关键词：染色体畸变21三体综合征肺肿瘤儿童
- Crouzou综合征四例及家系报告
- 1997年
- Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产。
- 王家锦穆莹魏星王黛宋桂宁王妍赵亚妹
- 关键词：颅面骨骨发育不全
- 应用聚合酶链反应检测细胞培养液中支原体污染的初步研究
- 1994年
- 支原体污染是细胞培养中普遍存在的突出问题.它直接影响到培养细胞的各项参数、致使细胞培养失败.而传统的支原体检测方法则由于操作繁锁、费时、周期长而受到限制。我们通过用聚合酶链反应技术(PCR)检测1640液、小牛血清和全细胞培养液等共34份,共检出支原体阳性率达47％。并得出细胞培养液中的主要污染来自小牛血清。这为细胞培养工作中检测支原体的污染提供了一个敏感、简便、快速的方法。
- 张立群王黛魏星王家锦赵亚妹王辉穆莹
- 关键词：细胞培养液小牛血清支原体检测聚合酶链反应检测
- 3,4-苯并芘诱导肺高转移癌染色体研究被引量：1
- 1997年
- ３，４－苯并芘诱导肺高转移癌染色体研究王家锦穆莹惠培宋桂宁徐玉娟由江峰魏星赵亚妹王妍一、材料和方法１．材料：采用北京医科大学病理学系以３，４－苯并芘人工诱导致癌而建立的未分化肺高转移癌细胞系［１］。２．染色体制备：将冻存的癌细胞复温培养２４小时，其收...
- 王家锦穆莹惠培宋桂宁徐玉娟由江峰魏星赵亚妹王妍
- 关键词：肺肿瘤转移瘤染色体
- Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析被引量：3
- 1994年
- Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症，是以下颌骨及颧骨发育不全为特征，伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征，此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少，而且都是散发病例，表型上存在着很大差异，因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系，已繁衍四代15人患病，我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较，并进行分析，总结报道如下。
- 王家锦穆莹谢鹏赵亚妹韦增余宋欣崔可忻张志祥米春兰齐丽
- 关键词：家系综合征表型分析散发病例先天异常怀疑
- 软腭—心—面综合征一例报告
- 1993年
- 软腭—心—面综合征。患者主要表现有软腭裂,面部畸形及先天性心脏病等。1989年我遗传科诊断一例报告如下: 病例 男,3岁2个月,因生长发育落后就诊。患儿为第一胎,足月,因胎心不好剖腹产。生后无窒息,体重3.6kg,身长53cm,有软腭裂,心脏有杂音,新生儿黄疸不重。生后2个月内用滴管喂养。
- 王家锦魏星穆莹
- 关键词：软腭裂面部畸形序列征室间隔缺损右位主动脉弓
