魏星
- 作品数：10 被引量：21H指数：2
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- Crouzou综合征四例及家系报告
- 1997年
- Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产。
- 王家锦穆莹魏星王黛宋桂宁王妍赵亚妹
- 关键词：颅面骨骨发育不全
- 忻州事故中胎儿受^（60）Co源意外照射后临床表现及母婴染色体损伤的影响被引量：2
- 1995年
- 本文作者报道了在１９９２年山西忻州发生一起６０~Ｃｏ源意外事故中，一妊娠４．５月妇女（芳）受６０~Ｃｏγ射线照射后患了急性中度放射病［１］，宫内胎儿发育迟缓，婴儿出生后身长、体重，头围均低于正常第３百分位数，产后母婴外周血淋巴细胞染色体检查，母亲染色体畸变率为３６％，婴儿则未见到畸变的染色体，但姐妹染色单体交换率高于其母亲和正常对照，统计学处理差异有显著性。
- 王家锦穆莹王山米王吉善王妍魏星王代魏艳秋徐玉娟宋桂宁赵亚妹
- 关键词：染色体畸变钴60
- 应用聚合酶链反应检测细胞培养液中支原体污染的初步研究
- 1994年
- 支原体污染是细胞培养中普遍存在的突出问题.它直接影响到培养细胞的各项参数、致使细胞培养失败.而传统的支原体检测方法则由于操作繁锁、费时、周期长而受到限制。我们通过用聚合酶链反应技术(PCR)检测1640液、小牛血清和全细胞培养液等共34份,共检出支原体阳性率达47％。并得出细胞培养液中的主要污染来自小牛血清。这为细胞培养工作中检测支原体的污染提供了一个敏感、简便、快速的方法。
- 张立群王黛魏星王家锦赵亚妹王辉穆莹
- 关键词：细胞培养液小牛血清支原体检测聚合酶链反应检测
- 3,4-苯并芘诱导肺高转移癌染色体研究被引量：1
- 1997年
- ３，４－苯并芘诱导肺高转移癌染色体研究王家锦穆莹惠培宋桂宁徐玉娟由江峰魏星赵亚妹王妍一、材料和方法１．材料：采用北京医科大学病理学系以３，４－苯并芘人工诱导致癌而建立的未分化肺高转移癌细胞系［１］。２．染色体制备：将冻存的癌细胞复温培养２４小时，其收...
- 王家锦穆莹惠培宋桂宁徐玉娟由江峰魏星赵亚妹王妍
- 关键词：肺肿瘤转移瘤染色体
- 软腭—心—面综合征一例报告
- 1993年
- 软腭—心—面综合征。患者主要表现有软腭裂,面部畸形及先天性心脏病等。1989年我遗传科诊断一例报告如下: 病例 男,3岁2个月,因生长发育落后就诊。患儿为第一胎,足月,因胎心不好剖腹产。生后无窒息,体重3.6kg,身长53cm,有软腭裂,心脏有杂音,新生儿黄疸不重。生后2个月内用滴管喂养。
- 王家锦魏星穆莹
- 关键词：软腭裂面部畸形序列征室间隔缺损右位主动脉弓
- 多发性骨软骨瘤二家系报道
- 1990年
- 多发性骨软骨瘤,又名遗传性多发性外生骨疣或干骺端续连症。为常见染色体显性遗传病。主要特点为多发性生长缓慢的骨疣,可引起骨骺发育障碍导致关节活动受限、四肢畸形及压迫症状而致残,少数可发生恶变。因本病为常染色体显性遗传,外显率高,在家族内代代相传,分布广。以往很少从优生的角度进行干予,使本病成为常见的致残疾病之一。现将连续几代多人患病的二家系报道如下:
- 魏星赵亚妹赵立明
- 关键词：多发性骨软骨瘤家系图显性遗传病外显率压迫症状膝关节活动
- 苯并芘致癌致畸作用的观察与研究被引量：18
- 1997年
- 本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染色体缺失,1、3号染色体短臂及长臂的部分缺失。17q^(22)HSR高频率(64.3％)的出现,多种复杂易位及大量标记染色体的存在,说明本组癌细胞的高度恶性特征。为肺癌的细胞遗传学及分子遗传学提供研究基础。 通过对三体地21三体病例临床观察,病史调查分析,表明21三体的发生与患儿出生时父母年龄关系不大,而与父母大量吸烟及接触汽车尾气有关,因点燃的纸烟焦油及汽车尾气中均含有大量B(a)P。
- 王家锦穆莹宋桂宁魏星王代赵亚妹王妍
- 关键词：染色体畸变21三体综合征肺肿瘤儿童
- 儿童性分化异常的基因及细胞遗传学分析
- 1996年
- 本研究应用分子生物学及细胞遗传学技术,对40例性分化异常的儿童进行外周血染色体分析及PCR检测SRY基因,探讨儿童性分化异常的细胞及分子水平的原因。研究表明常染色体、性染色体畸变、SRY基因的突变及性激素和受体的异常,均可导致儿童性分化异常。正确分析儿童性分化异常的原因,早期采取治疗措施,对提高我国人口素质具有重要的现实意义。
- 魏星宋桂宁赵亚妹王辉王家锦王妍徐玉娟穆莹
- 关键词：性分化异常儿童细胞遗传学分析基因染色体分析
- PCR扩增SRY基因诊断21羟化酶缺乏女性假两性畸形的探讨
- 1994年
- 21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化假两性畸形。本文通过PCR方法对女性假两性畸形的SRY基因扩增的研究,来鉴别诊断有无SRY基因移位的真假两性畸形,弥补了以往激素水平测定和细胞水平染色体检查的不足。其方法快速、灵敏、简便。易于推广,对该病的及时诊断,早期针对性治疗很有意义。
- 魏星张立群王家锦赵亚妹王妍穆莹
- 关键词：女性假两性畸形SRY基因羟化酶水盐代谢
- 宫内意外照射产后一年临床及染色体放射效应的研究
- 1995年
- 本文报道一起宫内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤。婴儿生后身长、体重、头围均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头围小于2个标准差,智力迟钝。母、婴产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色体等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体交换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体交换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。
- 王家锦穆莹王山来王吉善魏星王代魏艳秋宋桂宁王妍徐玉娟赵亚妹
- 关键词：婴儿产后宫内头圈智力
