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原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分析被引量：2: 2016年; 目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性肉碱缺乏症可能，进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下，死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系Ⅰ的先证者为c.760C〉T（ p. R254X）纯合突变，家庭其他成员均为c.760C〉T杂合子。患儿死于严重心律失常及心肌病。尸体解剖病理提示部分心肌纤维断裂或呈波浪状排列、肝细胞弥漫性脂肪变性、部分肺泡腔可见中性粒细胞浸润。家系Ⅱ中2例死亡患儿疑似“病毒性心肌炎”。先证者并未发病，但已出现轻微心肌肥厚、血氨增高等，经左卡尼汀治疗后各项指标恢复正常，存在c.760C〉T和c.844dupC（p. R282fs）两个杂合突变，分别遗传自父母。结论原发性肉碱缺乏症患儿，在疾病的缓解期无特殊表现，发病急且病情迅速恶化，甚至死亡。家系Ⅰ先证者因全身肉碱缺乏而发生心源性猝死。 c.760〉T纯合突变、c.760C〉T和c.844dupC复合杂合突变可能分别是家系Ⅰ和家系Ⅱ发病的分子基础。早期诊断、规范治疗是决定远期预后的关键。; 崔冬沈丹胡宇慧唐根江贤萍温鹏强廖建湘何颜霞马东礼周家秀陈淑丽; 关键词：心肌病猝死基因

严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析被引量：5: 2020年; 目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。; 胡宇慧刘麟李博宁陈淑丽欧振恒谭卫群刘琮; 关键词：BRAF基因表型

丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析被引量：7: 2015年; 目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患儿携带有PCCA基因突变，2例患儿携带PCCB基因突变，1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变。共检测出10种基因突变，其中8种为PCCA基因突变，2种为PCCB基因突变。3种PCCA基因型（c．245G〉A、IVS15＋5de15、c．1288C〉T）和两种PCCB基因型（C．838insC、c．1087T〉C）为新发现的突变。结论中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主。; 陈占玲温鹏强王国兵胡宇慧刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣; 关键词：丙酸血症遗传代谢病

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析被引量：22: 2009年; 目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等，对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断；应用聚合酶链反应（PCR）对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显子进行扩增，通过DNA直接测序进行基因突变分析。结果在28例患儿中27例检测到突变，共10种，其中2例仅检测到1个杂合突变，3例仅检测到多态性。突变集中在外显子3和4上（91．3％），以609G〉A（W203X）最常见，突变频率为53．6％，其中10例为纯合突变，10例为杂合突变，其次为658—660delAAG（K220del），突变频率为8．9％，均为杂合突变。另外检测到6种未报道突变，分别为1A〉G、365A〉T、658_del660AAG、301-3_327del30、567_568insT和625_626insT。3种基因多态性分别为-302T〉G（rs3748643）、-234A〉G（rs3728644）和321G〉A（rs2275276）。结论揭示了中国甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱，其中609G〉A（W203X）可能为热点突变。; 王斐韩连书胡宇慧杨艳玲叶军邱文娟张雅芬高晓岚王瑜顾学范; 关键词：甲基丙二酸同型半胱氨酸基因突变

德朗热综合征1例基因检测和临床分析被引量：4: 2020年; 目的分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜).患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679 delA(p.K 566 Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常.参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异.结论检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱.; 胡宇慧陈淑丽刘麟崔冬

丙酸血症11例基因突变分析被引量：11: 2008年; 目的研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果6例为PCCA突变,5例为PCCB突变.共发现13种突变,其中10种突变未见文献报道,突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变,错义突变为最常见类型.167-179dell3insl复杂型插入缺失突变在2例中为纯合突变.结论在11例内酸血症患儿中检测到13种突变,其中10种为新突变类型,为今后有关丙酸血症的发病机制研究提供理论依据.; 胡宇慧韩连书叶军邱文娟张雅芬杨艳玲刘丽麻宏伟高晓岚顾学范; 关键词：基因突变

原发性肉碱缺乏症心肌病的特点和疗效分析被引量：1: 2018年; 目的:探讨原发性肉碱缺乏症心肌病的特点,分析左旋肉碱治疗该病的疗效。方法:选取2012年1月～2018年1月深圳市儿童医院通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例,采集临床资料,完善超声心动图检查,分析各患儿疾病特点;对确诊患儿予左旋肉碱治疗,随访6个月以上,以观察疗效。结果:8例肉碱缺乏症心肌病患儿男5例,女3例;诊断年龄6个月～6岁;2例患儿入院24 h内因室性心律失常猝死,余患儿经左旋肉碱治疗6个月后临床症状改善,血游离肉碱水平(CO)、左室射血分数(LVEF)明显提高,差异有统计学意义(P<0.01);左室舒张末期内径(LVDd)、左室后壁厚度(LVPW)治疗后缩小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:原发性肉碱缺乏症心肌病常表现为左室扩大伴致密性不全心肌或伴心肌肥厚,左旋肉碱治疗预后良好。; 刘麟胡宇慧欧振恒李博宁刘琮; 关键词：心肌病超声心动图左旋肉碱串联质谱

川崎病患儿血清PCT变化及其与冠状动脉损害的关系研究: 目的：研究川崎病患儿血清降钙素原(PCT)值及其与冠状动脉损害的关系。<br>　　方法：回顾分析了近2年在该院住院的155例川崎病患儿血清PCT浓度、白细胞(WBC)总数、C反应蛋白(CRP)和血沉(ESR)...; 孟祥春马伟科胡宇慧曹琳谢颖马颐姣李博宁马东礼; 关键词：川崎病降钙素原炎性指标冠状动脉损害

丙酸血症患儿82例治疗及随访分析被引量：4: 2021年; 目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。结果(1)82例患儿中,男50例(61.0%),女32例(39.0%);59例(72.0%)为临床发病后确诊;22例(26.8%)为新生儿筛查确诊,其中8例未发病;1例(1.2%)为同胞确诊后完善相关检查确诊,但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月(2 d~5岁),其中28例(38.4%)为早发型(≤3月龄发病)。(2)共26例进行了MRI检查,其中19例(73.1%)存在异常影像学表现。(3)53.3%(16/30)患儿乳酸升高,水平为3.5(2.1~4.3)μmol/L;87.5%(35/40)患儿血氨升高,水平为105.4(34~907)μmol/L。(4)28例早发型患儿中,16例(57.1%)死亡,12例(42.9%)存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值,以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。(5)75例(91.5%)患儿检测到基因突变,其中34.7%(26/75)检测到PCCA基因突变,64%(48/75)检测到PCCB基因突变;1例(1.3%)在PCCA和PCCB各检测到1种已报道致病突变,所有突变均来源于父母。(6)随访至2020年6月,82例患儿中,57例(69.5%)患儿存活,25例(30.5%)死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭,其中16例为早发型,9例为晚发型。结论丙酸血症患儿多在临床发病后确诊,治疗方法以饮食控制为主。经治疗,部分新生儿筛查确诊的患儿未发病,但部分发病后确诊的患儿仍有发病,可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查,以早期诊断和治疗。; 胡宇慧韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷陈淑丽顾学范; 关键词：丙酸血症串联质谱法气相色谱质谱随访

迟发型甲基丙二酸血症二家系的临床及基因突变分析被引量：9: 2010年; 目的对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为13岁和12岁,均以神经系统异常就诊,表现为运动、语言、智力发育落后及倒退.例1伴有贫血,例2表现为类似病毒性脑炎的症状,出现脑萎缩.尿有机酸分析示甲基丙二酸大量升高,检测血清同型半胱氨酸浓度也增高明显.经维生素B12治疗后症状迅速改善.随访至今,2例明显好转.例1被检出两个突变c.482G〉A和c.658_660delAAG,前者来源于患儿母亲,后者来自父亲;例2被检出c.482G〉A及c.609G〉A,患儿父母分别携带这两个突变.所有突变均发生在第4外显子上,均为杂合子.c.482G〉A为错义突变,导致精氨酸→谷氨酰胺（R161Q）;c.609G〉A为无义突变,由色氨酸→终止密码（W203X）;c.658_660delAAG为缺失突变,造成一个赖氨酸的缺失.结论迟发型甲基丙二酸血症临床表现多样性,两例患儿均以神经系统异常发病,1例伴有血液系统的改变.2例患儿均为维生素B12治疗有效型.基因突变均发生在第4外显子上,c.482G〉A可能与迟发型有一定的相关性.; 崔冬陈淑丽温鹏强胡宇慧陈小文沈丹袁泉宋萍廖建湘李成荣; 关键词：甲基丙二酸维生素B12 基因突变

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胡宇慧

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