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原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分析被引量：2: 2016年; 目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性肉碱缺乏症可能，进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下，死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系Ⅰ的先证者为c.760C〉T（ p. R254X）纯合突变，家庭其他成员均为c.760C〉T杂合子。患儿死于严重心律失常及心肌病。尸体解剖病理提示部分心肌纤维断裂或呈波浪状排列、肝细胞弥漫性脂肪变性、部分肺泡腔可见中性粒细胞浸润。家系Ⅱ中2例死亡患儿疑似“病毒性心肌炎”。先证者并未发病，但已出现轻微心肌肥厚、血氨增高等，经左卡尼汀治疗后各项指标恢复正常，存在c.760C〉T和c.844dupC（p. R282fs）两个杂合突变，分别遗传自父母。结论原发性肉碱缺乏症患儿，在疾病的缓解期无特殊表现，发病急且病情迅速恶化，甚至死亡。家系Ⅰ先证者因全身肉碱缺乏而发生心源性猝死。 c.760〉T纯合突变、c.760C〉T和c.844dupC复合杂合突变可能分别是家系Ⅰ和家系Ⅱ发病的分子基础。早期诊断、规范治疗是决定远期预后的关键。; 崔冬沈丹胡宇慧唐根江贤萍温鹏强廖建湘何颜霞马东礼周家秀陈淑丽; 关键词：心肌病猝死基因

严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析被引量：4: 2020年; 目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。; 胡宇慧刘麟李博宁陈淑丽欧振恒谭卫群刘琮; 关键词：BRAF基因表型

直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析被引量：1: 2011年; 目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851del4、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5G>A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11+1G>A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。; 温鹏强王国兵陈占玲崔冬袁泉钟玉杭陈淑丽廖建湘李成荣; 关键词：直接胆红素黄疸 SLC25A13基因 CITRIN缺陷

德朗热综合征1例基因检测和临床分析被引量：3: 2020年; 目的分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜).患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679 delA(p.K 566 Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常.参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异.结论检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱.; 胡宇慧陈淑丽刘麟崔冬

儿童猝死与遗传代谢病被引量：9: 2015年; 遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一。IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病。在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产物的急性中毒、急性脑病等。随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸分析、酰基肉碱分析、尿有机酸分析以来,代谢病所导致的儿童死亡越来越受到人们的关注。本文就脂肪酸β氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸血症与猝死的关系,结合病例进行分析。; 陈淑丽何颜霞; 关键词：猝死遗传代谢病尿素循环有机酸尿症

松果体生殖细胞瘤一例被引量：1: 2004年; 患儿男,5岁8个月,因头晕头痛l周,加重2 d入院.头痛剧烈,伴呕吐,行走无障碍,无抽搐.查体:体温36.5℃,呼吸25次/min,脉搏85次/min,血压90/60mmHg(1 mmHg=0.133kPa),体重20 kg,身高112 cm,精神差,意识清,声音低沉,面部散在痤疮,躯干背部及四肢多毛,心肺腹未见异常,神经系统检查颈强直明显,布氏征、克氏征阳性,四肢肌力肌张力正常,颅神经检查未见异常.; 陈淑丽杜敏联李若馨袁泉廖建湘陈黎陈蔚雷旻唐辉英李成荣; 关键词：松果体生殖细胞瘤小儿

共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析被引量：6: 2015年; 目的回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代共5人）外周血,提取基因组DNA.PCR扩增GCDH基因11个外显子及其侧翼区序列,扩增产物纯化后直接测序.结果先证者头围正常,无外貌畸形,格拉斯哥指数（GCS）评分15分;四肢活动正常,肌力Ⅴ级,肌张力正常,巴氏征未引出,布氏征、克氏征阴性.CT示双侧额颞部硬膜下间隙增宽,轻度脑积水,右侧额顶部弧形等密度影.MRI示双侧额、颞叶体积缩小、脑沟脑裂增宽,外侧裂明显增宽,颞极前蛛网膜下腔增宽,双侧苍白球、额叶中央白质区可见对称性稍长T1稍长T2信号影,弥散加权成像呈高信号,双侧大脑半球脑白质偏少,右侧颞顶部硬膜下见等T1稍长T2信号影,液体衰减反转恢复呈高信号.遗传代谢病尿液筛查发现尿中戊二酸大量增高;血液氨基酸和肉碱串联质谱分析结果中戊二酰肉碱为0.34 μmol/L（正常参考值为0～0.20μmol/L）.GCDH基因测序分析证实先证者为c.1205G＞A和IVS10-2A＞C的复合杂合突变.戊二酸血症Ⅰ型家系分析发现先证者单卵双生的胞妹也为戊二酸血症Ⅰ型患儿,其基因型与先证者完全一致,临床症状表现和疾病严重程度相近.结论具有相同遗传背景的戊二酸血症Ⅰ型患儿,其临床表型与临床症状的严重程度相近.IVS10-2A＞C是GCDH基因的突变类型中最常见的致病突变.; 唐根陈黎温鹏强陈占玲刘晓红陈淑丽崔冬赏月李成荣; 关键词：单卵双生遗传代谢病

小儿尿道下裂与染色体异常的关系探讨被引量：4: 2011年; 目的了解男性儿童以尿道下裂为主要症状的外生殖器畸形与染色体异常的关系。方法收集2002年~2008年9月间来我院就诊尿道下裂的患儿资料,每份病例都有完整的染色体检查和B超记录,有些需要有激素水平检测,必要时要有性腺活检。符合条件的共237例,根据临床表现分为两组：A组为单纯性尿道下裂共185例;B组为伴有其他外生殖器畸形组52例。结果 A组,发现6例为纯合或嵌合体（≥3%）的异常核型,发生率为3.2%;9例为低比例（≤3%）嵌合体,发生率4.9%。其中仅1例为性染色体异常,余为常染色体异常。B组,发现9例为纯合或嵌合体且全部为性染色体异常;1例常染色体异常的低比例嵌合体,发生率分别为17.3%、1.9%。10例染色体异常者中6例伴有双（或单）侧隐睾和（或）其他外生殖器畸形,4例只伴有其他畸形。结论本研究中,单纯性尿道下裂以常染色体异常为主;尿道下裂合并其他外生殖器畸形如隐睾、阴囊分裂、阴茎阴囊转位、小睾丸、小阴茎等要特别注意,性染色体异常率高（17.3%）。上述畸形要常规执行染色体核型分析。早期诊断、合理治疗、尽早进行遗传咨询,对于优生优育具有重要的指导意义。; 袁泉崔冬陈淑丽; 关键词：尿道下裂染色体异常

迟发型甲基丙二酸血症二家系的临床及基因突变分析被引量：9: 2010年; 目的对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为13岁和12岁,均以神经系统异常就诊,表现为运动、语言、智力发育落后及倒退.例1伴有贫血,例2表现为类似病毒性脑炎的症状,出现脑萎缩.尿有机酸分析示甲基丙二酸大量升高,检测血清同型半胱氨酸浓度也增高明显.经维生素B12治疗后症状迅速改善.随访至今,2例明显好转.例1被检出两个突变c.482G〉A和c.658_660delAAG,前者来源于患儿母亲,后者来自父亲;例2被检出c.482G〉A及c.609G〉A,患儿父母分别携带这两个突变.所有突变均发生在第4外显子上,均为杂合子.c.482G〉A为错义突变,导致精氨酸→谷氨酰胺（R161Q）;c.609G〉A为无义突变,由色氨酸→终止密码（W203X）;c.658_660delAAG为缺失突变,造成一个赖氨酸的缺失.结论迟发型甲基丙二酸血症临床表现多样性,两例患儿均以神经系统异常发病,1例伴有血液系统的改变.2例患儿均为维生素B12治疗有效型.基因突变均发生在第4外显子上,c.482G〉A可能与迟发型有一定的相关性.; 崔冬陈淑丽温鹏强胡宇慧陈小文沈丹袁泉宋萍廖建湘李成荣; 关键词：甲基丙二酸维生素B12 基因突变

应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：7: 2012年; 目的探讨高分辨率熔解曲线（high-resolutionmelting，HRM）分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD）筛查和诊断的可行性。方法根据中国人群SL（225A13基因的热点突变类型（851del4、1638ins23、IVS6＋5G〉A和IVS16ins3kb）设计特异性HRM扩增引物，挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿，建立和完善HRM检测条件。用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查。若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合，则进行DNA测序分析。结果优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型，其灵敏度和特异性均为100％（70／70）。重复实验表明，相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合，重复性好。在171例疑似患儿中，有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符，其HRM基因分型为：1例851del4纯合突变，1例IVS6＋5G〉A杂合突变，3例851del4杂合突变，1例[IVS6＋5G〉A]＋[851del4]，1例[1638ins23＋IVS16ins3kb]＋[1638ins23]。DNA测序证实了HRM基因分型，准确率为100%。结论HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点，可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断。; 温鹏强王国兵陈占玲崔冬刘晓红尹利芳宋萍袁泉陈淑丽廖建湘; 关键词：高分辨率熔解曲线 SLC25A13基因

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陈淑丽

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