- 先天性急性淋巴细胞性白血病1例
- 2000年
- 袁泉李长刚周雅燕
- 关键词：急性淋巴细胞性白血病
- AFP值监测在Citrin缺陷症诊断中的意义与价值被引量：2
- 2013年
- 目的探讨AFP值监测对Citrin缺陷症诊断的意义,提高对Citrin缺陷症的认识。方法分析2007～2010年我院基因确诊的Citrin缺陷症14例病儿血清AFP值情况。同时留取新生儿病房患儿血清进行黄疸指数及AFP测定,回顾患儿临床资料分组,分析病理性黄疸与AFP值的关系。结果①Citrin缺陷症患儿中血清AFP明显增高的占71.4%;②有病理性黄疸的患儿血清AFP值较高;而黄疸新生儿中血清AFP值较高的患儿,黄疸恢复较慢。结论病理性黄疸患儿血清AFP值异常增高,应警惕Citrin缺陷症可能。
- 袁泉陈淑丽温鹏强
- 关键词：病理性黄疸代谢病小婴儿
- 小儿尿道下裂与染色体异常的关系探讨被引量：4
- 2011年
- 目的了解男性儿童以尿道下裂为主要症状的外生殖器畸形与染色体异常的关系。方法收集2002年~2008年9月间来我院就诊尿道下裂的患儿资料,每份病例都有完整的染色体检查和B超记录,有些需要有激素水平检测,必要时要有性腺活检。符合条件的共237例,根据临床表现分为两组：A组为单纯性尿道下裂共185例;B组为伴有其他外生殖器畸形组52例。结果 A组,发现6例为纯合或嵌合体（≥3%）的异常核型,发生率为3.2%;9例为低比例（≤3%）嵌合体,发生率4.9%。其中仅1例为性染色体异常,余为常染色体异常。B组,发现9例为纯合或嵌合体且全部为性染色体异常;1例常染色体异常的低比例嵌合体,发生率分别为17.3%、1.9%。10例染色体异常者中6例伴有双（或单）侧隐睾和（或）其他外生殖器畸形,4例只伴有其他畸形。结论本研究中,单纯性尿道下裂以常染色体异常为主;尿道下裂合并其他外生殖器畸形如隐睾、阴囊分裂、阴茎阴囊转位、小睾丸、小阴茎等要特别注意,性染色体异常率高（17.3%）。上述畸形要常规执行染色体核型分析。早期诊断、合理治疗、尽早进行遗传咨询,对于优生优育具有重要的指导意义。
- 袁泉崔冬陈淑丽
- 关键词：尿道下裂染色体异常
- 川崎病临床表现与早期诊断的探讨被引量：50
- 2001年
- 目的 探讨建立一种早期诊断川崎病 (KD)的诊断指标的可能性。方法 参照KD现行诊断标准 ,统计分析 69例KD患儿各种临床表现出现的时间及发生率。结果 本病早期发热、唇红和或干裂、皮疹、眼结膜充血的发生率分别为 10 0 % ,92 .8% ,84 % ,81% ;肛周皮肤潮红和 /或脱皮 96%出现在起病 8d内 ,卡介苗接种疤痕 (卡疤 )反应常在起病 3d内出现。结论 KD患儿发热、皮肤粘膜改变是主要临床表现 ,当出现发热、唇红干裂、眼结膜充血的“川崎面容”时即应高度怀疑KD的可能。肛周皮损及“卡疤”反应具有早期诊断的价值。
- 赵维玲袁泉李长钢夏培邱宝明李成荣
- 关键词：川崎病儿童KD
- 他巴唑引起严重弥漫性关节炎1例被引量：4
- 2003年
- 陈淑丽孙平李若馨袁泉廖建湘陈蔚雷旻唐辉英李成荣
- 关键词：他巴唑药物不良反应小儿抗甲状腺药物
- 直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析被引量：1
- 2011年
- 目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851del4、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5G>A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11+1G>A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。
- 温鹏强王国兵陈占玲崔冬袁泉钟玉杭陈淑丽廖建湘李成荣
- 关键词：直接胆红素黄疸SLC25A13基因CITRIN缺陷
- 迟发型甲基丙二酸血症二家系的临床及基因突变分析被引量：9
- 2010年
- 目的 对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法 对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为13岁和12岁,均以神经系统异常就诊,表现为运动、语言、智力发育落后及倒退.例1伴有贫血,例2表现为类似病毒性脑炎的症状,出现脑萎缩.尿有机酸分析示甲基丙二酸大量升高,检测血清同型半胱氨酸浓度也增高明显.经维生素B12治疗后症状迅速改善.随访至今,2例明显好转.例1被检出两个突变c.482G〉A和c.658_660delAAG,前者来源于患儿母亲,后者来自父亲;例2被检出c.482G〉A及c.609G〉A,患儿父母分别携带这两个突变.所有突变均发生在第4外显子上,均为杂合子.c.482G〉A为错义突变,导致精氨酸→谷氨酰胺（R161Q）;c.609G〉A为无义突变,由色氨酸→终止密码（W203X）;c.658_660delAAG为缺失突变,造成一个赖氨酸的缺失.结论 迟发型甲基丙二酸血症临床表现多样性,两例患儿均以神经系统异常发病,1例伴有血液系统的改变.2例患儿均为维生素B12治疗有效型.基因突变均发生在第4外显子上,c.482G〉A可能与迟发型有一定的相关性.
- 崔冬陈淑丽温鹏强胡宇慧陈小文沈丹袁泉宋萍廖建湘李成荣
- 关键词：甲基丙二酸维生素B12基因突变
- 应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：7
- 2012年
- 目的探讨高分辨率熔解曲线（high-resolutionmelting，HRM）分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD）筛查和诊断的可行性。方法根据中国人群SL（225A13基因的热点突变类型（851del4、1638ins23、IVS6＋5G〉A和IVS16ins3kb）设计特异性HRM扩增引物，挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿，建立和完善HRM检测条件。用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查。若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合，则进行DNA测序分析。结果优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型，其灵敏度和特异性均为100％（70／70）。重复实验表明，相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合，重复性好。在171例疑似患儿中，有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符，其HRM基因分型为：1例851del4纯合突变，1例IVS6＋5G〉A杂合突变，3例851del4杂合突变，1例[IVS6＋5G〉A]＋[851del4]，1例[1638ins23＋IVS16ins3kb]＋[1638ins23]。DNA测序证实了HRM基因分型，准确率为100%。结论HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点，可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断。
- 温鹏强王国兵陈占玲崔冬刘晓红尹利芳宋萍袁泉陈淑丽廖建湘
- 关键词：高分辨率熔解曲线SLC25A13基因
- Vitamin D依赖性佝偻病一例
- 2003年
- 陈淑丽廖建湘李若馨袁泉陈黎陈蔚雷旻唐辉英李成荣
- 关键词：生长激素患儿氨基酸尿低血钙
- 46,XY女性性反转一家系报告被引量：1
- 2008年
- 崔冬陈淑丽温鹏强沈丹袁泉宋萍
- 关键词：一家系报告XY女性假两性畸形临床表型遗传学
