段婧
- 作品数：15 被引量：41H指数：4
- 供职机构：深圳市儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究
- 2021年
- 目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。
- 邹东方廖建湘段婧文飞球
- 关键词：癫痫分子遗传学分析全基因组测序
- GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍一家系并文献复习
- 2020年
- 目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知网(CNKI)数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道,并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果先证者男,11月龄,表现为全面发育迟缓及抽搐,伴肌张力减低,窦性停搏,脑电图、视觉诱发电位均异常,提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG(p.Glu46Argfs*8),父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄,临床表现类似,基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇(均为英文),共报道14个GNB5基因变异家系(27例患者),包括本家系2例共29例患者,诊断年龄为5.5月龄~23岁,男11例(38%)、女18例(62%),表现为IDDCA有20例(69%),表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍,伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例(28%)。患者中66%(19/29)出现智力障碍,41%(12/29)诊断癫痫,79%(23/29)出现语言发育障碍,62%(18/29)出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例,纯合变异12个家系25例(86%),其中8个家系17人为近亲结婚;共检测到12种GNB5基因变异,其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性,以�
- 麦嘉卉欧振恒陈黎段婧廖建湘韩春锡
- 关键词：智力障碍病窦综合征
- 生酮饮食疗法联合个体化护理干预在难治性癫痫患儿中的应用效果研究被引量：12
- 2018年
- 目的:探讨生酮饮食疗法联合个体化护理干预在难治性癫痫患儿中的应用效果。方法:选择我院2014年1月~2015年6月接诊的难治性癫痫患儿68例作为研究对象,将其随机等分为研究组与对照组,对照组给予生酮饮食疗法加常规护理干预,研究组给予生酮饮食疗法加个性化护理干预,比较两组患儿应用效果。结果:研究组患儿疗效、家长护理满意度高于对照组(P<0.05),患儿不良反应发生率低于对照组(P<0.05),两组比较差异均有统计学意义。结论:在生酮饮食疗法治疗难治性癫痫患儿的同时联合个性化护理干预,可有效提高临床应用效果,降低患儿不良反应发生率,提高家长护理满意度,值得临床推广应用。
- 陈玉芬廖建湘段婧
- 关键词：个体化护理干预小儿难治性癫痫
- 一种图像分类系统及终端设备
- 本发明公开了一种图像分类系统及终端设备，其中，所述图像分类系统包括：图像获取模块，用于获取第一序列图像和第二序列图像，第一序列图像和第二序列图像为采用不同模态获取到的磁共振序列图像；图像融合模块，用于将第一序列图像和第二...
- 胡湛棋廖建湘王海峰蒋典赵霞袁碧霞陈黎林素芳邹东方叶园珍段婧赵彩蕾林荣波曾洪武
- 文献传递
- RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病一家系报道被引量：11
- 2015年
- 目的：总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗，提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例 RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病患儿的临床资料，对其家族成员进行基因检查。结果患儿，女，分别在出生8个月、18个月、25个月发病3次。每次均因发热性感染疾病3~4 d 出现精神差，肢体震颤住院。第3次发病出现浅昏迷和抽搐，四肢肌张力增高，膝腱反射亢进。头颅 MRI 检查可见双侧丘脑、脑干、小脑、屏状核、海马长 T2信号，脑干、胼胝体以及颞叶顶叶扣带回等处异常信号。患儿第1次发病后基本恢复正常；第2次发病恢复到能说话，走路不稳；第3次发病后至今患儿意识清楚，不能说话和走路。患儿既往体健，有一姐姐出生18个月患脑干脑炎死亡。叔叔出生17个月发热抽搐后出现智力障碍。基因检测显示患儿及其父亲、叔叔、姑姑和祖母均为 RANBP2基因 c.1754C ﹥ T（p. Thr585Met）杂合错义突变。结论家族性急性坏死性脑病有典型临床症状和特征性 MRI 等表现，有家族史或反复发作病史者应尽早进行 RANBP2基因检测以明确诊断。
- 朱金兰黄铁栓段婧崔冬文家伦廖建湘
- 关键词：急性坏死性脑病常染色体显性遗传基因
- 生酮饮食辅助治疗婴儿细菌性脑膜炎1例及2年随访
- 背景 细菌性脑膜炎是国内常见的儿科神经系统疾病，住院时间长，病死率和后遗症发生率居高不下。我们假设生酮饮食疗法因为其抗菌作用、抗炎症、抗惊厥和神经保护作用，辅助治疗细菌性脑膜炎能够缩短住院时间，降低病死率和后遗症发生率。
- 冯嘉莹段婧潘丽丽黄铁栓廖建湘罗润琪张雷
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：9
- 2020年
- 目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料,对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例,首诊年龄为11.0(1.5~45.0)月龄,确诊年龄为54.0月龄(2.8月龄~11岁);13例以癫痫发作为首诊症状,不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型(全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例);4例患儿对抗癫痫药物有效;12例患儿有发作性运动障碍,发作性共济失调在12例患儿中普遍存在;19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查,16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L,脑脊液糖/血糖指数<0.45,仅1例正常(分别为2.3 mmol/L和0.47);16例有明确SLC2A1基因变异,错义、移码和无义变异是较多见的变异类型,分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗,18例癫痫发作有效控制,11例运动障碍有效改善,18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚,需提高临床医生对其早期识别,尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法,少数患儿饮食治疗无效。
- 郁莉斐张玉琴段婧倪燕龚晓妍卢忠英廖建湘卢孝鹏石中南雷梅芳钟建民查剑周水珍
- 关键词：生酮饮食
- U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型建立被引量：6
- 2018年
- 目的建立U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型,观察肿瘤温度变化情况。方法将U87胶质瘤细胞接种到Balb/c裸鼠右侧背部靠右后肢皮下处,建立10只雌性裸鼠皮下移植瘤胶质瘤模型。测量肿瘤的体积,并绘制肿瘤生长曲线。观察神经胶质瘤的生长,监测肿瘤温度的变化情况。接种第36天处死裸鼠,取出肿瘤组织观察肿瘤标本的病理性特征和GFAP免疫组化的阳性表达情况。结果胶质瘤裸鼠模型建立成功。病理学检查显示,肿瘤细胞符合胶质瘤细胞的形态学特征,GFAP阳性表达。在成瘤初期,肿瘤温度随时间增加而逐渐增加,到接种第15天,肿瘤温度上升至最高,在肿瘤生长后期,肿瘤温度随着时间增加而降低。接种第36天裸鼠肿瘤温度与接种第6天裸鼠肿瘤温度相比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论有效建立U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型,在胶质瘤治疗方面有广泛的用途。
- 汪柳旭朱凤军廖建湘段婧陈乾宋建明
- 关键词：神经胶质瘤裸鼠红外成像皮下移植
- Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习
- 2022年
- 目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检测结果、治疗方案及随访结果进行分析。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,对SCN2A基因变异致EOEE患儿相关研究文献进行检索,总结SCN2A基因变异致EOEE患儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①病史采集:本例患儿生后第3天开始出现反复惊厥发作,表现为强直阵挛发作,局灶性阵挛发作及痉挛发作,癫痫持续状态,并伴发育落后。采取多种抗癫痫药物对其治疗后,疗效不佳。②辅助检查结果:本例患儿脑电图检查结果呈缺氧性癫痫性脑病的爆发抑制状况;基因检测结果为SCN2A基因错义突变NM_001040143:c4886G>A(pArg1629His),患儿父亲及母亲该位点均未见异常;头部MRI结果提示右侧脉络膜裂囊肿。③治疗及转归:对本例患儿加用奥卡西平治疗后,无惊厥发作,脑电图复查结果提示仍有少量癫痫样放电,智力发育迟缓状况逐步好转。④根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于该病患儿研究相关的中、英文文献分别为4、7篇,涉及44例发生SCN2A基因变异所致EOEE患儿。结论对于EOEE患儿应及时完善基因检测。明确EOEE致病基因后,对患儿及时采用针对致病基因的精准治疗方案可控制惊厥发作,降低患儿脑损害,改善患儿预后。
- 罗序峰廖建湘罗智强段婧李永利徐建芳陈黎
- 关键词：癫痫运动发育迟缓癫痫性脑病早发型婴儿
- NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例
- 2023年
- NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见[3-5]。
- 刘文张勇胡湘蜀肖丹夏段婧张文强
- 关键词：肌阵挛神经发育障碍基因变异突触结构囊泡运输癫痫性脑病
