邵金辉
- 作品数：6 被引量：7H指数：2
- 供职机构：西北大学更多>>
- 发文基金：陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生石油与天然气工程生物学更多>>
- HLA-G 14bp插入/缺失多态性与复发流产关联性的Meta分析
- 张欣文邵金辉赵静
- PAX6基因突变与先天性无虹膜症被引量：1
- 2016年
- 先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。
- 张盼寇瑶李国清杜柏均邵金辉田静
- 关键词：PAX6基因基因突变先天性无虹膜症
- LRP4与人类罕见遗传病被引量：2
- 2018年
- 低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)在2010年被报道确认为CLS型并指综合征(Cenani-Lenz syndactyly syndrome)的致病基因,相继有文献报道了LRP4的突变会造成17型先天性肌无力症(myasthenic syndrome,congenital 17)和二型硬化性骨病(sclerosteosis 2)。LRP4参与调节经典WNT信号通路和MAPK/JNK信号通路,在神经肌肉接头中与MUSK/AGRIN组成复合物,调节突触后转化。LRP4参与肢端、神经肌肉接头、肾脏、乳腺和牙齿的发育形成,参与骨代谢进程。现将重点介绍LRP4在人类中所引起的3种单基因疾病和从遗传发育角度综述目前关于LRP4的研究进展,对未来深入研究LRP4在脊椎动物早期发育中的功能机制提供一定的参考。
- 邵金辉王志浩刘聪吕赵劼田静
- 关键词：信号通路
- HLA-G 14bp插入/缺失多态性与复发流产关联性Meta分析被引量：3
- 2016年
- 目的评价HLA-G 14bp基因插入/缺失（In Del）多态性与原因不明复发流产（URSA）的关系。方法检索2016年4月前发表的、来自中国知网（CNKI）、万方数据库、Pub Med和Web of Science的相关文献共384篇,经筛选纳入符合标准文献20篇。采用随机效应模型（REM）和固定效应模型（FEM）,通过Stata 11.0软件进行Meta分析,以OR值和95%置信区间作为衡量标准。结果经过Hardy-Weinberg检验（HWE）及敏感性分析,排除3篇偏离文献。最终纳入URSA患者1 880例,正常对照1 790例。Meta分析结果显示,HLA-G 14bp In Del多态性与URSA（≥2次）的发生无显著相关,但与URSA（≥3次）的发生存在显著相关[等位基因模型I vs.D：OR=1.172,95%CI（1.050~1.308）,POR=0.005,I2=35.4%;显性模型II＋ID vs.DD：OR=1.366（1.001~1.864）,POR=0.049,I2=62.9%;纯合子模型II vs.DD：OR=1.382,95%CI（1.088~1.757）,POR=0.008,I2=23.0%]。以人种分组进行分层分析,HLA-G 14bp In Del多态性与URSA间的关联性在高加索人种和蒙古利亚人种间无显著区别。结论 3次及以上URSA的发生与HLA-G 14bp的插入/缺失多态性存在显著相关性,这种相关性应与欧亚人群种族差异无关。
- 张欣文邵金辉赵静李国清杜柏均田静
- 关键词：多态性META分析
- 低渗透油田微观水驱油渗流特征研究——以B油田为例
- 本文以A盆地的低渗B油田为例，对其储层岩石的孔隙结构和非均质性进行了全面系统的研究，同时利用真实砂岩微观模型对其流体渗流特征、残余油的形态、分布以及影响其油水渗流的主要因素进行了大量的室内实验研究，主要取得以下认识：
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- 邵金辉
- 关键词：低渗透储层孔隙结构水驱油残余油
- 文献传递
- LRP4在肢端骨骼发育进程中的功能初探
- 肢端发育是脊椎动物最复杂最精妙的调控过程之一,寻找及研究肢端发育相关基因,一直是发育生物学中的热点研究。在人类中,LRP4突变会导致三种单基因疾病,包括:CLS型并指症;先天性肌无力症和二型硬化性骨病。其中CLS型并指症...
- 邵金辉
- 关键词：SIRNAMORPHOLINO
- 文献传递
