杜柏均
- 作品数：5 被引量：8H指数：2
- 供职机构：西北大学生命科学学院西部资源生物与生物技术教育部重点实验室更多>>
- 发文基金：教育部重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PAX6基因突变与先天性无虹膜症被引量：1
- 2016年
- 先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。
- 张盼寇瑶李国清杜柏均邵金辉田静
- 关键词：PAX6基因基因突变先天性无虹膜症
- 重症肌无力的分类及遗传学基础被引量：2
- 2018年
- 重症肌无力是一种罕见的自身免疫性疾病,其特征是机体自身产生了针对神经肌肉接头处突触后膜蛋白质的抗体,造成神经冲动的传递功能障碍从而导致肌肉无力、易疲劳的现象。根据血清中产生的抗体和临床表型,重症肌无力患者可分为不同的亚类,其发病机制受遗传和环境等多种因素的综合影响。本综述系统地总结了重症肌无力的亚组分类及最新的相关遗传学研究基础,重点论述了该病的易感基因、家族性重症肌无力及重症肌无力的表观遗传学研究,从而为疾病的预防、治疗以及相关领域研究提供参考。
- 杜柏均吕妤卿周心迪田静
- 关键词：重症肌无力易感基因家族性重症肌无力表观遗传学
- 先天性脊柱侧凸遗传学病因的研究进展被引量：2
- 2016年
- 脊柱侧凸分为特发性、先天性、伴随其他症状的继发性三种类型。先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis．CS）是脊柱侧凸的常见类型，每1000个新生婴儿中即有1例患儿。遗传因素参与了CS的形成，然而脊柱侧凸确切的遗传学病因仍不清楚。笔者就近年来CS遗传学病因研究的最新进展进行综述，为相关领域的研究提供参考。
- 寇瑶杜柏均田静祝勇
- 关键词：先天性脊柱侧凸遗传学病因新生婴儿特发性继发性CS
- HLA-G 14bp插入/缺失多态性与复发流产关联性Meta分析被引量：3
- 2016年
- 目的评价HLA-G 14bp基因插入/缺失（In Del）多态性与原因不明复发流产（URSA）的关系。方法检索2016年4月前发表的、来自中国知网（CNKI）、万方数据库、Pub Med和Web of Science的相关文献共384篇,经筛选纳入符合标准文献20篇。采用随机效应模型（REM）和固定效应模型（FEM）,通过Stata 11.0软件进行Meta分析,以OR值和95%置信区间作为衡量标准。结果经过Hardy-Weinberg检验（HWE）及敏感性分析,排除3篇偏离文献。最终纳入URSA患者1 880例,正常对照1 790例。Meta分析结果显示,HLA-G 14bp In Del多态性与URSA（≥2次）的发生无显著相关,但与URSA（≥3次）的发生存在显著相关[等位基因模型I vs.D：OR=1.172,95%CI（1.050~1.308）,POR=0.005,I2=35.4%;显性模型II＋ID vs.DD：OR=1.366（1.001~1.864）,POR=0.049,I2=62.9%;纯合子模型II vs.DD：OR=1.382,95%CI（1.088~1.757）,POR=0.008,I2=23.0%]。以人种分组进行分层分析,HLA-G 14bp In Del多态性与URSA间的关联性在高加索人种和蒙古利亚人种间无显著区别。结论 3次及以上URSA的发生与HLA-G 14bp的插入/缺失多态性存在显著相关性,这种相关性应与欧亚人群种族差异无关。
- 张欣文邵金辉赵静李国清杜柏均田静
- 关键词：多态性META分析
- 一个重症肌无力家系致病基因的筛查与分析
- 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由抗体介导的自身免疫性神经肌肉疾病，其典型特征为骨骼肌无力、易疲劳。眼部、面部、咽部、躯干及四肢肌肉经常受到影响，许多患者胸腺出现异常，严重时甚至诱发危象危及生...
- 杜柏均
- 关键词：重症肌无力致病基因基因功能
- 文献传递
