李国清
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：西北大学更多>>
- 发文基金：西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PAX6基因突变与先天性无虹膜症被引量：1
- 2016年
- 先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。
- 张盼寇瑶李国清杜柏均邵金辉田静
- 关键词：PAX6基因基因突变先天性无虹膜症
- lrp4在zebrafish胚胎发育中的功能初探
- 低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low density lipoprotein receptor related protein 4,LRP4),也叫MEGF7(multiple epidermal growth facto...
- 李国清
- 关键词：QRT-PCR原位杂交
- 文献传递
- HLA-G 14bp插入/缺失多态性与复发流产关联性Meta分析被引量：3
- 2016年
- 目的评价HLA-G 14bp基因插入/缺失（In Del）多态性与原因不明复发流产（URSA）的关系。方法检索2016年4月前发表的、来自中国知网（CNKI）、万方数据库、Pub Med和Web of Science的相关文献共384篇,经筛选纳入符合标准文献20篇。采用随机效应模型（REM）和固定效应模型（FEM）,通过Stata 11.0软件进行Meta分析,以OR值和95%置信区间作为衡量标准。结果经过Hardy-Weinberg检验（HWE）及敏感性分析,排除3篇偏离文献。最终纳入URSA患者1 880例,正常对照1 790例。Meta分析结果显示,HLA-G 14bp In Del多态性与URSA（≥2次）的发生无显著相关,但与URSA（≥3次）的发生存在显著相关[等位基因模型I vs.D：OR=1.172,95%CI（1.050~1.308）,POR=0.005,I2=35.4%;显性模型II＋ID vs.DD：OR=1.366（1.001~1.864）,POR=0.049,I2=62.9%;纯合子模型II vs.DD：OR=1.382,95%CI（1.088~1.757）,POR=0.008,I2=23.0%]。以人种分组进行分层分析,HLA-G 14bp In Del多态性与URSA间的关联性在高加索人种和蒙古利亚人种间无显著区别。结论 3次及以上URSA的发生与HLA-G 14bp的插入/缺失多态性存在显著相关性,这种相关性应与欧亚人群种族差异无关。
- 张欣文邵金辉赵静李国清杜柏均田静
- 关键词：多态性META分析
- 颅缝早闭症与FGF信号通路被引量：3
- 2017年
- 颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育。其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用。本文总结了目前已报道的与遗传相关的颅缝早闭症及其致病基因,着重介绍与FGF因子相关的颅缝早闭症,以期为颅缝缺陷的遗传诊断和研究提供帮助。
- 李国清寇瑶程铭津徐胜田静
- 关键词：颅缝早闭症致病基因
