寇瑶
- 作品数：7 被引量：8H指数：2
- 供职机构：西北大学更多>>
- 发文基金：西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 颅缝早闭症与FGF信号通路被引量：3
- 2017年
- 颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育。其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用。本文总结了目前已报道的与遗传相关的颅缝早闭症及其致病基因,着重介绍与FGF因子相关的颅缝早闭症,以期为颅缝缺陷的遗传诊断和研究提供帮助。
- 李国清寇瑶程铭津徐胜田静
- 关键词：颅缝早闭症致病基因
- 全基因组范围APA分析的复方中药金复康抑癌机制的研究
- 真核生物的mRNA(组蛋白mRNA除外),以及一些ncRNA、miRNA的成熟都会经过选择性多聚腺苷酸化(Alternative Polyadenylation, APA)形成Poly A尾。APA通过产生不同长度的3’...
- 寇瑶
- 关键词：APA转录后调控
- 文献传递
- 先天性脊柱侧凸遗传学病因的研究进展被引量：2
- 2016年
- 脊柱侧凸分为特发性、先天性、伴随其他症状的继发性三种类型。先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis．CS）是脊柱侧凸的常见类型，每1000个新生婴儿中即有1例患儿。遗传因素参与了CS的形成，然而脊柱侧凸确切的遗传学病因仍不清楚。笔者就近年来CS遗传学病因研究的最新进展进行综述，为相关领域的研究提供参考。
- 寇瑶杜柏均田静祝勇
- 关键词：先天性脊柱侧凸遗传学病因新生婴儿特发性继发性CS
- 低密度脂蛋白受体相关蛋白与骨骼发育及骨相关疾病
- 2020年
- 低密度脂蛋白受体(LDLR)家族部分成员可作为WNT/β-catenin信号通路的辅助性受体,在骨骼发育及骨稳态维持中起到重要作用。本文总结LDLR家族中4种低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)对骨发育的影响,探讨LRP功能缺失引起的骨质疏松、骨硬化、关节炎、牙齿及肢端发育缺陷等疾病最新研究动态及治疗手段,以期为LRP相关骨骼疾病的诊断和治疗提供参考。
- 卢淑娴吕赵劼王志浩寇瑶田静
- 关键词：低密度脂蛋白受体WNT/Β-CATENIN信号通路
- LPIN1与人类疾病研究进展被引量：2
- 2020年
- Lipin 1是磷脂酸磷酸水解酶家族重要成员之一,在脂质合成中起着关键作用,同时也作为转录辅助活化因子调节脂质代谢相关基因的表达。LPIN1在人体脂肪组织、骨骼肌、周围神经系统均高表达,LPIN1突变会引起人类肌红蛋白尿症、肌病、脂代谢紊乱及2型糖尿病。该文从分子和遗传角度阐述人类LPIN1与以上四种疾病的内在联系,为该基因功能的深入研究以及相关疾病的诊断和治疗提供参考。
- 卢淑娴吕赵劼王志浩寇瑶田静
- 关键词：肌病脂质代谢紊乱2型糖尿病
- PAX6基因突变与先天性无虹膜症被引量：1
- 2016年
- 先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。
- 张盼寇瑶李国清杜柏均邵金辉田静
- 关键词：PAX6基因基因突变先天性无虹膜症
- 3nm氧化铁纳米颗粒对斑马鱼胚胎发育的毒性作用机制的研究
- 氧化铁纳米颗粒（ferricoxidenanoparticles,FeNPs）在生物医药领域具有广阔的应用前景，可作为药物载体、分子探针和造影剂等参与疾病治疗和临床诊断。亚五FeNPs是指粒径小于5nm的FeNPs，特点...
- 寇瑶
- 关键词：斑马鱼胚胎发育毒性作用
- 文献传递
