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陈瑞敏: 作品数：27 被引量：152H指数：8; 供职机构：福建医科大学更多>>; 发文基金：福建省科技计划项目福建省自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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环境内分泌干扰物与kisspeptin系统被引量：1: 2014年; 环境内分泌干扰物（environmentalendocrinedisruptors,EED）对性发育的影响越来越受到关注。Kisspeptin系统是EED干扰下丘脑-垂体-性腺轴新靶点。EED的雌激素特性使其能够对kisspeptin系统产生影响,从而导致一系列改变,如青春启动时间改变、生育障碍及代谢紊乱。目前主要对三种干扰kisspeptin信号传导途径的EED进行了研究,包括双酚A、多氯联苯和植物雌激素染料异黄酮。; 张莹陈瑞敏; 关键词：环境内分泌干扰物 KISSPEPTIN

Turner综合征内分泌异常研究进展被引量：2: 2013年; Turner综合征(TS)是由于一条X染色体完全或部分缺失所致,常合并内分泌功能异常,如甲状腺异常、生长发育障碍及糖脂代谢紊乱等。在TS患儿长期随访过程中应注意定期监测甲状腺自身抗体、甲状腺功能、血糖及血脂等指标,早期发现各种合并症并及时干预,从而改善患儿生活质量。; 陈瑞敏袁欣; 关键词：TURNER综合征内分泌疾病儿童

Turner综合征身材矮小原因探讨被引量：2: 2013年; 目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同的三组TS患儿身高标准差分值(Ht SDS)分别为(-4.39±1.08)(、-3.26±1.25)(、-2.84±0.15),差异有统计学意义(P<0.05);三组生长激素缺乏症(GHD)出现比例依次为62.5%、38.9%及0%,差异亦有统计学意义(P<0.05)。IGF-1降低程度不同的TS患儿Ht SDS分别为(-4.37±1.10)(、-3.82±1.07)及(-3.25±0.91),差异有统计学意义(P<0.05)。伴有或不伴有GH缺乏以及甲状腺功能减退的患儿之间,Ht SDS差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 X染色体短臂缺失对TS患儿身材矮小起重要作用。TS患儿的GH-IGF-1轴受影响,但GH缺乏与甲状腺功能减退与患儿矮小无关。; 张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉袁欣; 关键词：染色体缺失生长激素缺乏症

PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症患儿临床表现及遗传学特征分析被引量：3: 2021年; 目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析。结果患儿身高81.7 cm(-2.48s),体质量8.0 kg(-2.68s),特殊面容,斜颈,胸腹壁静脉显露,躯体皮肤松弛、皱纹明显。既往有隐睾及腹股沟斜疝手术史。患儿PYCR1基因第4号外显子存在复合杂合变异(c.345delC/p.Arg115Glyfs*7和c.413G>A/p.Gly138Asp),其中c.413G>A/p.Gly138Asp为尚无文献报道的新变异。文献已报道114例PYCR1相关ARCL,加上该例患儿共115例,主要临床表现为:早老外观,包括皮肤松弛[100%(84/84)]、皮肤皱纹明显[97.8%(88/90)]以及智力障碍、全面发育迟缓[95.2%(100/105)];骨关节异常,包括关节松弛[94.2%(65/69)]、骨密度降低[73.8%(45/61)]、拇指内收畸形[63.4%(26/41)]、髋关节脱位[59.6%(53/89)];特殊面容,包括三角脸[93.1%(27/29)]、小头畸形[72.6%(45/62)]、身材矮小[83.6%(51/61)]。结论患者临床表现为早老外观、关节松弛、智力障碍、全面发育迟缓、特殊面容和身材矮小时应考虑PYCR1相关ARCL。基因检测有助于确诊。; 吴文涌上官华坤陈瑞敏; 关键词：特殊面容智力障碍身材矮小

一例新生儿糖尿病患儿的ABCC8基因突变分析被引量：2: 2017年; 目的分析1例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）患儿的临床特征，检测其家系的ABCC8基因，为诊疗提供依据。方法收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序。结果患儿血糖明显升高，C肽、胰岛素降低，尿糖、尿酮体阳性，糖尿病相关抗体5项均阴性，具有NDM典型的临床表现，中度脱水外观，血气分析提示代谢性酸中毒。基因检测示患儿及其父亲、哥哥、祖母携带ABCC8基因C．2690A〉T（p．D897V）杂合突变。予补液、胰岛素静脉给药等处理，酸中毒纠正后改胰岛素皮下注射治疗。随访8个月血糖控制欠佳，加予格列苯脲，血糖控制较前好转。结论该患儿ABCC8基因突变c．2690A〉T未见报道，格列本脲对其部分有效。; 陈虹陈瑞敏袁欣杨晓红陈诗珺; 关键词：新生儿糖尿病格列苯脲

戊二酸血症1型诊治专家共识被引量：7: 2021年; 戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。; 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱陈瑞敏黄新文

维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究被引量：4: 2015年; 目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dup CCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论对于VDDR-IA病例应注意c.1319_1325dup CCCACCC纯合突变。; 李云斐陈瑞敏袁欣林祥泉杨晓红张莹; 关键词：家系

外周性性早熟病因研究进展被引量：11: 2012年; 外周性性早熟主要由于性腺、肾上腺等分泌性激素异常或外源性性激素所引起,是不受控于下丘脑-垂体-性腺轴的青春发动。其病因复杂多样,可为先天遗传性或获得性疾病所引起。引起外周性性早熟的重要病因有McCune-Albright综合征、孤立性卵巢囊肿、家族性男性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤、分泌绒毛膜促性腺激素的肿瘤、卵巢肿瘤等。近年来分子生物学的进展使得其中部分病因的发病机制得以阐明。; 陈瑞敏; 关键词：病因儿童

12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察被引量：3: 2021年; 目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次。结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例。基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性。7例患儿rhGH平均治疗时间为(1.5±0.8)年。与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前(2.8±1.0)cm/年,治疗后(8.3±1.6)cm/年,P<0.01],治疗3~6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小。7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围。结论:努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断。身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间未见明显不良反应。; 上官华坤徐源彬陈瑞敏; 关键词：基因突变身材矮小症随访研究

儿童外周性性早熟鉴别诊断及其处理被引量：7: 2013年; 外周性性早熟（peripheral precocious puberty，PPP）是由于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，导致男孩在9岁前，女孩在8岁前呈现第二性征，是不受控于下丘脑一垂体一性腺轴的青春发动，又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟。临床上应与中枢性性早熟（CPP）、部分性性早熟相鉴别。PPP是一组异质性疾病，是不按正常青春发育规律的性发育异常，以往又称之为假性性早熟。; 陈瑞敏; 关键词：病因

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